Peroxisome Biogenesis Disorder(PBD)

Peroxisome Biogenesis Disorderは、乳児Refsum病、新生児AdrenoleukodystrophyおよびZellweger症候群の重症度を高める三つの条件に分類することができます。

ゼルウィガー症候群の新生児は、低血圧、聴覚、視力および摂食の問題、および発作ならびに発達遅延に苦しんでいる。 これらの乳児は肝腫大および凝固障害を有する可能性がある。 条件は子供のレバー、中心および腎臓に対する生命にかかわる効果をもたらします、また骨の点および大きいfontanellesのような骨の異常を引き起こします。 Zellweger症候群の新生児の特徴的な顔の特徴は、広い鼻橋、平らな顔および高い額である。 平均余命は1年未満です。

新生児のadrenoleukodystrophyは捕捉、低血圧、進歩的な視野および聴力損失、hypertelorismおよび平らなmidfaceのような穏やかな顔の異常、および発達の遅れによって特徴付けられます。 条件のより古い子供は副腎の不十分と示すかもしれより少なく移動式である人は骨粗しょう症およびひびの危険がある状態にあります。 時間が経つにつれて、NALDを持つ人々は以前に獲得したスキルを失い、認知症を発症し、最終的には10代に生き残った数人だけが死亡します。

幼児Refsumの病気の徴候はZellwegerシンドロームのそれに類似していますが、よりゆっくり進歩します。 乳児Refsumの病気とのそれらは成年期に存続するかもしれません。 スペクトルの最も穏やかな終わりにいくつかは、小児期にいくつかの発達遅延と成人期にいくつかのビジョンや聴覚障害を経験し、それ以上の症状

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