La sindrome di Down è una condizione cromosomica associata a disabilità intellettiva, aspetto caratteristico del viso e tono muscolare debole (ipotonia) nell’infanzia. Tutti gli individui affetti sperimentano ritardi cognitivi, ma la disabilità intellettiva è di solito da lieve a moderata.
Le persone con sindrome di Down hanno spesso un aspetto facciale caratteristico che include un aspetto appiattito sul viso, angoli esterni degli occhi che puntano verso l’alto (fessure palpebrali ascendenti
), orecchie piccole, un collo corto e una lingua che tende a sporgere dalla bocca. Gli individui affetti possono avere una varietà di difetti alla nascita. Molte persone con sindrome di Down hanno mani e piedi piccoli e una singola piega attraverso i palmi delle mani . Circa la metà di tutti i bambini affetti nasce con un difetto cardiaco. Le anomalie digestive, come un blocco dell’intestino, sono meno comuni.
Gli individui con sindrome di Down hanno un aumentato rischio di sviluppare diverse condizioni mediche. Questi includono il reflusso gastroesofageo, che è un riflusso di contenuto acido dello stomaco nell’esofago, e la celiachia, che è un’intolleranza di una proteina di grano chiamata glutine. Circa il 15% delle persone con sindrome di Down ha una ghiandola tiroidea underactive (ipotiroidismo). La ghiandola tiroidea è un organo a forma di farfalla nel collo inferiore che produce ormoni. Gli individui con sindrome di Down hanno anche un aumentato rischio di problemi di udito e visione. Inoltre, una piccola percentuale di bambini con sindrome di Down sviluppa il cancro delle cellule che formano il sangue (leucemia).
Lo sviluppo ritardato e problemi comportamentali sono spesso riportati nei bambini con sindrome di Down. Gli individui affetti possono avere problemi di crescita e il loro linguaggio e linguaggio si sviluppano più tardi e più lentamente rispetto ai bambini senza sindrome di Down. Inoltre, il discorso può essere difficile da capire in individui con sindrome di Down. I problemi comportamentali possono includere problemi di attenzione, comportamento ossessivo/compulsivo e testardaggine o capricci. Una piccola percentuale di persone con sindrome di Down viene anche diagnosticata con condizioni di sviluppo chiamate disturbi dello spettro autistico, che influenzano la comunicazione e l’interazione sociale.
Le persone con sindrome di Down spesso sperimentano un graduale declino della capacità di pensare (cognizione) man mano che invecchiano, di solito a partire dai 50 anni. La sindrome di Down è anche associata ad un aumentato rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer, un disturbo del cervello che si traduce in una graduale perdita di memoria, giudizio e capacità di funzionare. Circa la metà degli adulti con sindrome di Down sviluppa la malattia di Alzheimer. Anche se la malattia di Alzheimer è di solito un disturbo che si verifica negli adulti più anziani, le persone con sindrome di Down comunemente sviluppano questa condizione in precedenza, nei loro anni cinquanta o sessanta.