Sussexin yliopiston tutkijat ovat tunnistaneet mahdollisen verityypin, joka viestii motoneuronitaudin esiintymisestä; löytö, joka voisi merkittävästi parantaa diagnoosia.
tällä hetkellä voi kestää jopa vuoden, ennen kuin potilaalla todetaan amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), yleisemmin motoneuronitauti (MND).
mutta verrattuaan ALS-potilaiden, muiden motoristen neurologisten sairauksien ja terveiden potilaiden verinäytteitä tutkijat pystyivät tunnistamaan tiettyjä biomarkkereita, jotka toimivat taudin diagnostisena tunnusmerkkinä.
tutkijat toivovat, että heidän Brain Communications-lehdessä julkaistut ja Motone Neurone Disease Associationin (MNDA) rahoittamat havaintonsa voisivat johtaa sellaisen verikokeiden kehittämiseen, joka tunnistaisi ainutlaatuisen biomarkkerin, mikä yksinkertaistaisi ja nopeuttaisi diagnoosia merkittävästi.
kun potilaat elävät keskimäärin vain 2-5 vuotta diagnoosin jälkeen, tämä aika voi olla ratkaiseva.
molekulaarisen neurotieteen professori Majid Hafezparast Sussexin yliopistosta johti tutkimusta yhteistyössä professorien Nigel Leigh ja Sarah Newbury Brightonin ja Sussexin lääketieteellisestä tiedekunnasta, Martin Turner Oxfordin yliopistosta, Andrea Malaspina Queen Marystä Lontoon yliopistosta ja Albert Ludolph Ulmin yliopistosta.
hän sanoi: ”Jotta ALS voidaan diagnosoida ja hoitaa tehokkaasti, tarvitsemme kipeästi biomarkkereita varhaisen diagnoosin ja hoitotoimenpiteiden tehokkuuden seurannan välineeksi kliinisissä tutkimuksissa.
” biomarkkerit voivat kertoa taudin esiintymisestä ja auttaa ennustamaan sen etenemisnopeutta.
” tutkimuksessamme vertailimme 245 potilaan ja verrokkien verestä otettuja seeruminäytteitä analysoiden niiden koodaamattomia ribonukleiinihappoja (ncRNA).
” löysimme motoneuronitaudin biomarkkerin, joka koostuu seitsemän ncrnan yhdistelmästä. Kun nämä ncRNA ilmaistaan tietyllä kaavalla, pystymme luokittelemaan, ovatko näytteemme peräisin ALS-potilailta vai verrokeilta.”
tohtori Greig Joilin, tutkija joka ryhtyi tähän työhön professori Hafezparastin ryhmässä, sanoi: ”toivomme, että näiden biomarkkereiden validointia koskevan lisätyön avulla voitaisiin kehittää verikoe, joka auttaisi parantamaan motoneuronitaudin diagnoosia.
” nyt katsotaan, pystyvätkö he ennustamaan ennusteen, jotta potilaat ja heidän perheensä saisivat jonkinlaisen käsityksen, kun he alkavat ymmärtää sairautta. Työmme voisi auttaa myös muita tutkijoita mittaamaan mahdollisten lääkehoitojen tehokkuutta ncrna-tasoihin nähden. Lisäksi se antaa uutta tietoa solu-ja molekyylitapahtumista, jotka edistävät sairautta.”
ALS on ryhmä tiloja, jotka vaikuttavat aivojen ja selkäytimen hermoihin, mikä johtaa lihasten heikkouteen ja nopeaan heikkenemiseen.
lääkärit eivät vieläkään tiedä, miksi näin tapahtuu, eikä parannuskeinoa tällä hetkellä ole, vaikka nykyiset lääkehoidot voivat auttaa potilaita päivittäisessä elämässä ja pidentää elinajanodotetta – mutta keskimäärin vain kahdella tai neljällä kuukaudella.
Stephen Hawking on ehkä yksi kuuluisimmista motoneuronitautitapauksista, mutta myöhemmin Geoff Whaley ja hänen vaimonsa Ann toivat päivänvaloon niiden brittipotilaiden huolestuttavan tilanteen, jotka haluavat päättää elämänsä ennen kuin taudin viimeinen vaihe astuu voimaan.
professori Hafezparast toivoo, että hänen tiiminsä löytö parantaa potilaiden näkymiä parantamalla diagnoosia ja antamalla muille tutkijoille arvokkaan työkalun testata mahdollisia hoitoja. Tutkijat haluavat nyt vahvistaa tämän biomarkkerin allekirjoituksen suuremmassa potilasjoukossa ja alkaa ymmärtää, miksi nämä ncRNAs-muutokset muuttuvat ALS-potilailla.
viite: Joilin, G., Gray, E., Thompson, A. G., Bobeva, Y., Talbot, K., Weishaupt, J., . . . Hafezparast, M. (2020). Amyotrofisen lateraaliskleroosin mahdollisen Ei-koodaavan RNA-biomarkkerin tunnistus. Brain Communications, 2(1). doi: 10.1093/braincomms/fcaa053
Tämä artikkeli on julkaistu uudelleen seuraavista materiaaleista. Huomautus: materiaalia on voitu muokata pituuden ja sisällön osalta. Lisätietoja antaa mainittu lähde.