peroksisome Biogenesis Disorder (PBD)

peroksisome Biogenesis Disorder (peroxisome Biogenesis Disorder) Disorder voidaan jakaa kolmeen tilaan, jotka ovat yhä vakavampia: infantiili Refsumin tauti, vastasyntyneen adrenoleukodystrofia ja Zellwegerin oireyhtymä.

vastasyntyneet Zellwegerin oireyhtymää sairastavat kärsivät hypotoniasta, kuulo -, näkö-ja ruokintaongelmista sekä kouristuskohtauksista sekä kehityksen viivästymisestä. Näillä lapsilla voi olla hepatomegalia ja koagulopatia. Tila vaikuttaa hengenvaarallisesti lapsen maksaan, sydämeen ja munuaisiin sekä aiheuttaa luuston poikkeavuuksia, kuten luutäpliä ja suuria fontanelleja. Zellwegerin oireyhtymästä kärsivien vastasyntyneiden kasvonpiirteitä ovat leveä nenäsilta, litistyneet kasvot ja korkea otsa. Elinajanodote on alle vuosi.

vastasyntyneen adrenoleukodystrofialle ovat tyypillisiä kouristuskohtaukset, hypotonia, etenevä näkö-ja kuulonalenema, lievä kasvojen poikkeavuudet, kuten hypertelorismi ja litteä keskipinta, sekä kehitysviive. Vanhemmilla lapsilla, joilla tila voi esiintyä lisämunuaisen vajaatoiminta, ja ne, jotka ovat vähemmän liikkuvia ovat vaarassa osteoporoosi ja murtumia. Ajan myötä naldia sairastavat menettävät aiemmin hankkimiaan taitoja, sairastuvat dementiaan ja lopulta kuolevat, vain muutama selviytyy teini-ikään asti.

Infantile Refsumin taudin oireet ovat samanlaiset kuin Zellwegerin oireyhtymässä, mutta etenevät hitaammin. Ne, joilla on infantiili Refsumin tauti voi selvitä aikuisikään. Joillakin asteikon lievimmässä päässä esiintyy jonkin verran kehitysviivettä lapsuudessa ja joitakin näkö-tai kuulovaikeuksia aikuisiällä, eikä heillä välttämättä ole muita oireita.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *