El síndrome de Down es una afección cromosómica que se asocia con discapacidad intelectual, una apariencia facial característica y tono muscular débil (hipotonía) en la infancia. Todos los individuos afectados experimentan retrasos cognitivos, pero la discapacidad intelectual suele ser de leve a moderada.
Las personas con síndrome de Down a menudo tienen una apariencia facial característica que incluye una apariencia aplanada en la cara, esquinas exteriores de los ojos que apuntan hacia arriba (fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba
), orejas pequeñas, un cuello corto y una lengua que tiende a sobresalir de la boca. Las personas afectadas pueden tener una variedad de defectos de nacimiento. Muchas personas con síndrome de Down tienen manos y pies pequeños y un único pliegue en las palmas de las manos. Aproximadamente la mitad de los niños afectados nacen con un defecto cardíaco. Las anomalías digestivas, como una obstrucción del intestino, son menos comunes.
Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar varias afecciones médicas. Estos incluyen el reflujo gastroesofágico, que es un reflujo de contenido ácido del estómago hacia el esófago, y la enfermedad celíaca, que es una intolerancia a una proteína de trigo llamada gluten. Alrededor del 15 por ciento de las personas con síndrome de Down tienen una glándula tiroides hipoactiva (hipotiroidismo). La glándula tiroides es un órgano con forma de mariposa en la parte inferior del cuello que produce hormonas. Las personas con síndrome de Down también tienen un mayor riesgo de problemas auditivos y visuales. Además, un pequeño porcentaje de niños con síndrome de Down desarrollan cáncer de células formadoras de sangre (leucemia).
El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento a menudo se notifican en niños con síndrome de Down. Las personas afectadas pueden tener problemas de crecimiento y su habla y lenguaje se desarrollan más tarde y más lentamente que en los niños sin síndrome de Down. Además, el habla puede ser difícil de entender en personas con síndrome de Down. Los problemas de comportamiento pueden incluir problemas de atención,comportamiento obsesivo / compulsivo y terquedad o rabietas. A un pequeño porcentaje de personas con síndrome de Down también se les diagnostican afecciones del desarrollo llamadas trastornos del espectro autista, que afectan la comunicación y la interacción social.
Las personas con síndrome de Down a menudo experimentan una disminución gradual de la capacidad de pensamiento (cognición) a medida que envejecen, generalmente a partir de los 50 años. El síndrome de Down también se asocia con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, un trastorno cerebral que resulta en una pérdida gradual de la memoria, el juicio y la capacidad de funcionar. Aproximadamente la mitad de los adultos con síndrome de Down desarrollan la enfermedad de Alzheimer. Aunque la enfermedad de Alzheimer suele ser un trastorno que se presenta en adultos mayores, las personas con síndrome de Down suelen desarrollar esta afección antes, a los cincuenta o sesenta años.