Peroxisom-Biogenese-Störungen können in drei Zustände mit zunehmendem Schweregrad unterteilt werden: Infantile Refsum-Krankheit, neonatale Adrenoleukodystrophie und Zellweger-Syndrom.
Neugeborene mit Zellweger-Syndrom leiden unter Hypotonie, Hör-, Seh- und Ernährungsproblemen, Krampfanfällen sowie Entwicklungsverzögerungen. Diese Säuglinge können Hepatomegalie und Koagulopathie haben. Die Erkrankung wirkt sich lebensbedrohlich auf Leber, Herz und Nieren eines Kindes aus und verursacht Knochenanomalien wie Knochenflecken und große Fontanellen. Charakteristische Gesichtszüge von Neugeborenen mit Zellweger-Syndrom sind ein breiter Nasenrücken, ein abgeflachtes Gesicht und eine hohe Stirn. Die Lebenserwartung beträgt weniger als ein Jahr.Die neonatale Adrenoleukodystrophie ist gekennzeichnet durch Krampfanfälle, Hypotonie, fortschreitenden Seh- und Hörverlust, leichte Gesichtsanomalien wie Hypertelorismus und ein flaches Mittelgesicht sowie Entwicklungsverzögerung. Ältere Kinder mit dieser Erkrankung können eine Nebenniereninsuffizienz aufweisen, und diejenigen, die weniger mobil sind, haben ein Risiko für Osteoporose und Frakturen. Im Laufe der Zeit verlieren Menschen mit NALD zuvor erworbene Fähigkeiten, entwickeln Demenz und sterben schließlich, wobei nur wenige bis ins Teenageralter überleben.Die Symptome der infantilen Refsum-Krankheit ähneln denen des Zellweger-Syndroms, schreiten jedoch langsamer voran. Diejenigen mit infantiler Refsum-Krankheit können bis ins Erwachsenenalter überleben. Einige am mildesten Ende des Spektrums erleben eine Entwicklungsverzögerung in der Kindheit und einige Seh- oder Hörstörungen im Erwachsenenalter und haben möglicherweise keine weiteren Symptome.