Das Down-Syndrom ist eine chromosomale Erkrankung, die mit geistiger Behinderung, einem charakteristischen Gesichtsausdruck und einem schwachen Muskeltonus (Hypotonie) im Säuglingsalter einhergeht. Alle Betroffenen erleben kognitive Verzögerungen, aber die geistige Behinderung ist in der Regel leicht bis mittelschwer.
Menschen mit Down-Syndrom haben oft ein charakteristisches Gesichtsaussehen, das ein abgeflachtes Aussehen im Gesicht, äußere Augenwinkel, die nach oben zeigen (nach oben geneigte Palpebralfissuren
), kleine Ohren, einen kurzen Hals und eine Zunge, die dazu neigt, aus dem Mund zu ragen, umfasst. Betroffene Personen können eine Vielzahl von Geburtsfehlern haben. Viele Menschen mit Down-Syndrom haben kleine Hände und Füße und eine einzige Falte über den Handflächen. Etwa die Hälfte aller betroffenen Kinder wird mit einem Herzfehler geboren. Verdauungsstörungen, wie eine Verstopfung des Darms, sind seltener.
Personen mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, mehrere Erkrankungen zu entwickeln. Dazu gehören gastroösophagealer Reflux, ein Rückfluss von saurem Mageninhalt in die Speiseröhre, und Zöliakie, eine Unverträglichkeit eines Weizenproteins namens Gluten. Etwa 15 Prozent der Menschen mit Down-Syndrom haben eine Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose). Die Schilddrüse ist ein schmetterlingsförmiges Organ im unteren Hals, das Hormone produziert. Personen mit Down-Syndrom haben auch ein erhöhtes Risiko für Hör- und Sehprobleme. Darüber hinaus entwickelt ein kleiner Prozentsatz der Kinder mit Down-Syndrom Krebs von blutbildenden Zellen (Leukämie).
Verzögerte Entwicklung und Verhaltensprobleme werden häufig bei Kindern mit Down-Syndrom berichtet. Betroffene Personen können Wachstumsprobleme haben und ihre Sprache und Sprache entwickeln sich später und langsamer als bei Kindern ohne Down-Syndrom. Darüber hinaus kann die Sprache bei Personen mit Down-Syndrom schwer zu verstehen sein. Verhaltensprobleme können Aufmerksamkeitsprobleme, zwanghaftes Verhalten und Sturheit oder Wutanfälle sein. Bei einem kleinen Prozentsatz von Menschen mit Down-Syndrom werden auch Entwicklungsstörungen diagnostiziert, die als Autismus-Spektrum-Störungen bezeichnet werden und die Kommunikation und soziale Interaktion beeinträchtigen.Menschen mit Down-Syndrom erleben oft einen allmählichen Rückgang der Denkfähigkeit (Kognition), wenn sie älter werden, in der Regel ab etwa 50 Jahren. Das Down-Syndrom ist auch mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung der Alzheimer-Krankheit verbunden, einer Erkrankung des Gehirns, die zu einem allmählichen Verlust von Gedächtnis, Urteilsvermögen und Funktionsfähigkeit führt. Etwa die Hälfte der Erwachsenen mit Down-Syndrom entwickelt Alzheimer. Obwohl die Alzheimer-Krankheit in der Regel eine Erkrankung ist, die bei älteren Erwachsenen auftritt, entwickeln Menschen mit Down-Syndrom diese Erkrankung häufig früher, in den Fünfzigern oder Sechzigern.