forskere ved University of Susseks har identificeret et potentielt mønster i blodet, der signalerer tilstedeværelsen af motor neuron sygdom; en opdagelse, som kunne forbedre diagnosen betydeligt.
i øjeblikket kan det tage op til et år for en patient at blive diagnosticeret med amyotrofisk lateral sklerose (ALS), mere almindeligt kendt som motor neuron sygdom (MND). men efter at have sammenlignet blodprøver fra patienter med ALS, dem med andre motorrelaterede neurologiske sygdomme og raske patienter, var forskerne i stand til at identificere specifikke biomarkører, der fungerer som en diagnostisk signatur for sygdommen. forskere håber, at deres resultater, der er offentliggjort i tidsskriftet Brain Communications, og finansieret af Motor Neurone Disease Association (MNDA), kan føre til udvikling af en blodprøve, der identificerer den unikke biomarkør, hvilket forenkler og fremskynder diagnosen betydeligt. med patienter, der lever i gennemsnit kun 2-5 år efter diagnosen, kan denne gang være afgørende.
Professor Majid, professor i Molekylær neurovidenskab ved University of London, ledede forskningen i samarbejde med professorer Nigel Leigh og Sarah fra Brighton Medical School, Martin Turner fra University of London, Andrea Malaspina fra Dronning Mary, University of London, og Albert Ludolph fra University of Ulm.
han sagde: “For effektivt at diagnosticere og behandle ALS har vi et presserende behov for biomarkører som et værktøj til tidlig diagnose og til overvågning af effektiviteten af terapeutiske interventioner i kliniske forsøg.
“biomarkører kan indikere, at sygdommen er til stede og hjælpe os med at forudsige dens progressionsrate.
” i vores undersøgelse sammenlignede vi serumprøver taget fra blodet fra 245 patienter og kontroller og analyserede deres mønstre af ikke-kodende ribonukleinsyrer (ncRNA).
“vi fandt en biomarkør signatur for motor neuron sygdom, der består af en kombination af syv ncrna’ er. Når disse ncRNA udtrykkes i et bestemt mønster, vi er i stand til at klassificere, om vores prøver kommer fra ALS-patienter eller kontroller.”Dr. Greig Joilin, der påtog sig dette arbejde i Professor Hafesparasts team, sagde:” Vi håber, at der med yderligere arbejde med at validere disse biomarkører kunne udvikles en blodprøve for at forbedre diagnosen motorneuronsygdom.
” vi søger nu at se, om de kan forudsige prognose for at give patienter og deres familier en vis indsigt, når de begynder at forstå sygdommen. Vores arbejde kan også hjælpe andre forskere med at måle effektiviteten af potentielle lægemiddelbehandlinger mod ncRNA-niveauerne. Desuden giver det ny indsigt i de cellulære og molekylære begivenheder, der bidrager til sygdommen.”
ALS er en gruppe af tilstande, der påvirker nerverne i hjernen og rygmarven, hvilket fører til svaghed i musklerne og hurtig forringelse. læger ved stadig ikke, hvorfor dette sker, og der er i øjeblikket ingen kur, selvom eksisterende lægemiddelbehandlinger kan hjælpe patienter med det daglige liv og forlænge forventet levealder – men kun med to til fire måneder i gennemsnit.
Stephen er måske et af de mest berømte tilfælde af motor neuron sygdom, men for nylig Geoff hval og hans kone Ann bragt til lys den bekymrende situation for patienter i Storbritannien, der ønsker at afslutte deres liv, før den sidste fase af sygdommen tager fat. Professor hafesparast håber, at hans holds opdagelse vil forbedre udsigterne for patienter ved at forbedre diagnosen og give andre forskere et værdifuldt værktøj til at teste potentielle behandlinger. Forskerne søger nu at validere denne biomarkørsignatur i en større kohorte af patienter og begynde at forstå, hvorfor disse ncrna ‘ er ændrer sig hos ALS-patienter.
Reference: Joilin, G., Gray, E., Thompson, A. G., Bobeva, Y., Talbot, K., Viishaupt, J.,. . . Hafesparast, M. (2020). Identifikation af en potentiel ikke-kodende RNA-biomarkørsignatur for amyotrofisk lateral sklerose. Hjernekommunikation, 2(1). doi: 10.1093/braincomms / fcaa053
denne artikel er blevet genudgivet fra følgende materialer. Bemærk: materiale kan være redigeret for længde og indhold. For yderligere information, kontakt venligst den citerede kilde.