Peroksisom Biogeneseforstyrrelser kan opdeles i tre tilstande med stigende sværhedsgrad: Infantil Refsum ‘ s sygdom, Neonatal adrenoleukodystrofi og
nyfødte med strålende syndrom lider af hypotoni, problemer med hørelse, syn og fodring og anfald samt udviklingsforsinkelse. Disse spædbørn kan have hepatomegali og koagulopati. Tilstanden har en livstruende virkning på et barns lever, hjerte og nyrer samt forårsager knogleabnormiteter såsom knoglepletter og store fontaneller. Særlige ansigtsegenskaber hos nyfødte med strålende syndrom er en bred næsebro, fladt ansigt og høj pande. Forventet levetid er mindre end et år.Neonatal adrenoleukodystrofi er karakteriseret ved krampeanfald, hypotoni, progressivt syn og høretab, milde ansigtsabnormaliteter såsom hypertelorisme og en flad midtflade og udviklingsforsinkelse. Ældre børn med tilstanden kan have binyreinsufficiens, og de, der er mindre mobile, risikerer osteoporose og brud. Over tid mister de med NALD tidligere erhvervede færdigheder, udvikler demens og dør i sidste ende, hvor kun få overlever i teenageår.
Infantile Refsum ‘ s sygdomssymptomer svarer til symptomerne på dette syndrom, men vil udvikle sig langsommere. Dem med Infantil Refsum ‘ s sygdom kan overleve i voksenalderen. Nogle i den mildeste ende af spektret oplever en vis udviklingsforsinkelse i barndommen og nogle syns-eller høreproblemer i voksenalderen og har muligvis ingen yderligere symptomer.