Peroxisome Porucha Biogeneze (PBD)

Peroxisome Biogeneze Poruchy mohou být rozděleny do tří podmínek, zvýšení závažnosti: Infantilní Refsum je Onemocnění, Neonatální Adrenoleukodystrofie a Zellweger Syndrom.

novorozenci se Zellwegerovým syndromem trpí hypotonií, problémy se sluchem, zrakem a krmením a záchvaty, stejně jako vývojové zpoždění. Tyto děti mohou mít hepatomegalii a koagulopatii. Tento stav má život ohrožující účinek na játra, srdce a ledviny dítěte a také způsobuje kostní abnormality, jako jsou kostní skvrny a velké fontanely. Charakteristické rysy obličeje novorozenců se Zellwegerovým syndromem jsou široký nosní můstek, zploštělý obličej a vysoké čelo. Průměrná délka života je kratší než jeden rok.

novorozenecká adrenoleukodystrofie je charakterizována záchvaty, hypotonií, progresivním zrakem a ztrátou sluchu, mírnými abnormalitami obličeje, jako je hypertelorismus a plochý střed obličeje, a vývojovým zpožděním. Starší děti s podmínkou, může představovat s adrenální nedostatečnosti, a ti, kteří jsou méně mobilní jsou na riziko vzniku osteoporózy a zlomenin. Přesčas, ti s NALDEM ztratí dříve získané dovednosti, rozvinout demenci a nakonec zemřít, s jen několika přežívajícími do dospívání.

příznaky infantilní Refsumovy choroby jsou podobné příznakům Zellwegerova syndromu, ale budou postupovat pomaleji. Ti s infantilní Refsumovou chorobou mohou přežít až do dospělosti. Některé na nejmírnější konci spektra zažít nějaké vývojové opoždění v dětství a nějaké vidění nebo slyšení obtíže v dospělosti a může mít žádné další příznaky.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *