1. Introducere
un defect al peretelui abdominal de dimensiuni variabile,numit Omfalocoele, este acoperit de o membrană de amnion și peritoneu cu jeleu Wharton între cele două straturi și care cuprinde conținutul abdominal. Defectul apare la baza cordonului ombilical, cu cordonul/vasele ombilicale inserate la vârful sacului omfalocel . Secvența de anencefalie Acrania este progresia de la un creier expus relativ normal din cauza unui craniu absent (acrania) la o masă cerebrală amorfă (exencefalie) la un țesut cerebral nerecunoscut (anencefalie). Lipsa migrației mezenchimale în a patra săptămână de vârstă embriologică este un mecanism propus. Acrania fetală poate fi diagnosticată începând cu 11 săptămâni. La 11-14 săptămâni de gestație, majoritatea osificării craniene se află în aspectele laterale ale oaselor frontale și ale oaselor parietale inferioare și nici o osificare a bolții nu este vizibilă în linia mediană pe o imagine sagitală mijlocie perfectă. Osteogeneza imperfectă severă și hipofosfatazia congenitală duc la mineralizarea slabă a Calvarului. În aceste cazuri, sonografia poate demonstra calvaria slab definită, care poate fi dificil de diferențiat de acrania . Incidența omfalocelului fetal izolat a fost estimată la 1:2165 (0,046%) . Rata de detectare și rata exactă a omfalocelului fetal au fost 100% și, respectiv, 100%. Riscul de recurență pentru un omfalocel izolat într-o sarcină ulterioară este < 1% . Incidența omfalocelului în întreaga lume este estimată la 1 din 3000-5000 de fetuși . Acrania, secvența de anencefalie începe cu acrania, care afectează sistemul nervos central cu o incidență de ~1:1000 SARCINI .
2. Prezentarea cazului
o femeie de 28 de ani a fost trimisă la clinica noastră de ultrasunete pentru scanarea anomaliilor. Vârsta gestațională a fost de 18 săptămâni 4 zile. Mama a avut mediul urban și nu a fost bine conștient despre consult prenatal ea nu a putut aminti ei 1 zi a ciclului menstrual și data preconizată de livrare. Nu a fost înscrisă și nici o înregistrare anterioară. Nivelul ei de alfa-fetoproteină nu a fost măsurat. La examinarea cu ultrasunete prezentarea fătului a fost minciună cefalică și longitudinală. Scanarea sonografică a relevat creierul fetal complet dezvoltat, fără calvariu (acrania) (Figurile 1 și 2). Suprafața exterioară a creierului (cortexul cerebral) a fost mult ‘încrețită’ (convolută), fisura interemisferică și sulci au fost bine identificate. Creierul a fost acoperit de o structură subțire membranoasă (Figura 3). Compresia creierului fetal de către traductor a fost observată din cauza absenței craniului. Creierul plutea în lichidul amniotic peste baza craniului (Figura 3). Structurile faciale erau normale. Fătul a prezentat activitate cardiacă normală (137 bătăi /min) cu ritm normal. Părțile corpului fetal au prezentat mișcări normale și bine coordonate. Placenta a fost anterioară cu grosime normală (figura 4). Ambele orbite au fost simetrice ca mărime și formă. Nasul Fetal și pliurile nazo-labiale au fost apreciate și păreau simetrice (figurile 3 și 4). Coloanele cervicale, toracice și lombare au apărut normale cu morfologia normală a canalului spinal. Oasele lungi fetale au fost normale (Figura 3). Abdomenul fetal a arătat o masă centrală ieșind din peretele abdominal anterior. Masa este acoperită de o membrană și conține intestine subțiri și ficat. (Figurile 6a și 6b) a fost inserată direct cordonul ombilical în linia mediană a omfalocelului, fapt confirmat de Doppler. (Figura 7a și 7B) după ce a luat formularul de consimțământ de la pacient și familia sa, a fost efectuat un avort prostaglindin electiv. După naștere, placenta a fost complet eliminată. Examinarea fetală avortată a evidențiat lipsa craniului fetal (Figura 6). Trăsăturile faciale fetale erau normale. Creierul era acoperit de o membrană. A existat o masă proeminentă prin peretele abdominal anterior și mai multe viscere abdominale au ieșit prin golul liniei mediane din peretele abdominal anterior (Figura 7). Această breșă a fost localizată central echivalent cu conexiunea ombilicului. Membrana groasă de aproximativ 1-2 mm acoperea organele proeminente. Părinții nu au permis examinarea post-partum. Această întrerupere în linia mediană corespunzătoare zonei ombilicale cu acranie fără istoric familial indică omfalocoele centrale, care pot fi ușor discriminate de la prezentarea corespunzătoare a anomaliei Para mediene drepte cunoscute sub numele de gastroschisis.
Figura 1: (a) Acrania fetală. Ecografia la scară gri a creierului fetal (sonda T4.6 MHz) în plan axial. Vârsta gestațională 18 săptămâni 4 zile. Nu se vede niciun craniu în jurul creierului (săgeți). Arrowhead = lichid amniotic în jurul creierului. Asteriscul indică fisura interemisferică; (b) Acrania fetală. Ecografia la scară gri a creierului fetal (sonda T4.6 MHz) în plan coronal. Vârsta gestațională 18 săptămâni 4 zile. Nu se vede niciun craniu în jurul creierului (săgeți).
Figura 2: (a) Acrania fetală. Ecografia la scară gri a creierului fetal în plan coronal. Vârsta gestațională 18 săptămâni 4 zile. Creierul plutind în lichidul amniotic peste baza craniului; (B) Acrania fetală. (A) ecografia la scară gri a fătului în plan sagital. Vârsta gestațională 18 săptămâni 4 zile. Săgeți = creierul plutea în lichidul amniotic deasupra bazei craniului. Ambele orbite au fost simetrice ca mărime și formă. Nasul Fetal și pliurile nazo-labiale au fost apreciate și păreau simetrice (Figura 3). Săgețile albe = poziția placentară anterioară și grosimea normală.
Figura 3: Acrania fetală și omfalocoele . (A) ecografia la scară gri a fătului (sonda T4.6 MHz) în plan sagital. Vârsta gestațională 18 săptămâni 4 zile. Os lung fetal Normal.
Figura 4: Acrania fetală și omfalocoele . (A) ecografia la scară gri a fătului (sonda T4.6 MHz) în sagitală care prezintă masa centrală proeminentă din peretele abdominal anterior. Masa este acoperită de o membrană și conține intestine subțiri și ficat.
ne.
Figura 5: ultrasunete Doppler Color care arată inserarea directă a cordonului ombilical în linia mediană a omfalocelului. (Figurile 5a și 5b).
Figura 6: fetus avortat care prezintă lipsa craniului fetal, caracteristici faciale fetale normale. Creierul era acoperit de o membrană. Masa proeminentă prin peretele abdominal anterior.
Figura 7: făt avortat care prezintă nas normal, părți faciale, musculatură și membre normale.
3. Discuție
Omfalocelul este rezultatul închiderii anormale sau absenței peretelui abdominal anterior al liniei mediane, ceea ce duce la extrudarea viscerelor abdominale. Acestea sunt subdivizate în mod obișnuit în omfalocele epigastrice, centrale și infra-ombilicale în ceea ce privește localizarea încălcării, cea mai comună este cea centrală . Studiile anterioare prezintă o corelație puternică a tipului central de defect cu un cariotip anormal (69%) dintre care trisomia 18 a fost observată cel mai frecvent . Un număr mic de pacienți cu astfel de defecte au fost asociate cu prognostic bun (8%) . Cauzele patologice ale omfalocelului și gastroschizei sunt discutabile și au multiple teorii cu privire la origine . Apariția omfalocelului (1 din 4000) este rară decât gastroschisis (1 în 2000) . Deng et. al, După ce a citit 827 de cazuri de omfalocel din anul 1996 până în 2006, a stabilit că 52,4% din SARCINI s-au încheiat cu moartea fetală târzie, cu tendință ascendentă în anii succesivi, iar 37,4% au dus la moartea neonatală timpurie . Cazul nostru este rar din cauza incidenței omfalocelului neizolat (27,9%) a fost foarte puțin comparativ cu cazurile izolate (72.1%) verificarea incidenței mai mici a caracteristicii sindromice a defectului . Pacienții cu vârsta gestațională de 28-36 săptămâni au avut o rată a mortalității de 2,42 ori mai mare decât 37-42 săptămâni și, prin urmare, diagnosticul anterior ne va ajuta să gestionăm corect mai multe cazuri în timp . Alte anomalii care apar cu omfalocele sunt Palatul despicat și deformarea coloanei vertebrale, dar au fost raportate și unele anomalii mai puțin frecvente. Constatările unui sindrom rar de regresie caudală introdus de Duhamel caracterizat prin continuumul anomaliilor congenitale anorectale, urogenitale și scheletice, anusul imperforat și prezența piciorului congenital idiopatic congenital au fost oarecum paralele cu cazul nostru . Dacă comparăm alte investigații, evaluarea structurii și bunăstării fetale prin ultrasunete este cea mai de încredere, dar lipsa examinării adecvate și controalele de rutină rare duc la o mare parte din cazurile nediagnosticate. În centrele de sănătate doar aproximativ 39,3% din cazuri sunt diagnosticate, iar restul 60.6% sunt stabilite prin examen fizic după naștere similar cu raportul nostru . Aceste dovezi au susținut preocuparea noastră față de lipsa de conștientizare și diagnosticarea corectă, așa cum este proiectat în raportul nostru. Acrania este o anomalie rară de dezvoltare, un tip de defecte ale tubului neural în care există absența parțială sau completă a oaselor craniene, deși există o dezvoltare completă a țesutului cerebral . În exencefalie, care este anomalie congenitală, există țesut cerebral dezorganizat într-o cantitate mare care se extinde de la craniul anormal . Epiteliul acoperă țesutul cerebral și poate obține necroză rapidă din cauza lichidului amniotic și poate deveni mic și degenerat la anencefalie . Exencefalia este o anomalie congenitală rară care apare în spectrul acraniei și anencefaliei . Defectele tubului Neural sunt cauzate de mulți factori .în studii, tranziția genetică a fost detectată atunci când NTD a fost văzută cu un sindrom. În majoritatea cazurilor, cariotul este normal. Prin urmare, nu există antecedente familiale în acrania-exencefalie, astfel încât analiza cromozomială nu este recomandată. Amenințarea reapariției NTD crește de 10-20 de ori care au anterior în poveștile de naștere NTD? Cercetările au demonstrat că NTD este frecvent văzut ale căror furaje sunt deficitare de zinc și acid folic . Anterior, cazurile de anencefalie diagnosticate în trimestrul 2 sunt identificate în perioada de sarcină timpurie datorită testului de screening al trimestrului 1 fiind între săptămâna 11 și 14 . Osificarea oaselor craniene începe de la 10săptămână de gestație și această osificare este vizibilă în ultrasunete din săptămâna a 11-a . În literatura de specialitate a fost raportată acrania de 9 săptămâni și 3 zile. Dar maxim de cazuri raportate sunt cel mai devreme în 10-14 săptămâni de gestație . Rezultatele ultrasonografice ale exencefaliei primului trimestru; dimensiunea redusă a regiunii craniene comparativ cu pieptul, neregularitatea suprafeței craniene și ecogenitatea lichidului amniotic. Oasele calvare nu au fost observate în ecografia primului trimestru al cazului nostru, dar au fost observate omfolocele și țesutul cerebral normal . Cazul pe care îl raportăm, există coexistența celor doi poate face parte din unele sindroame specifice. Alte anomalii pot fi însoțite de acrania-exencefalie-anencefalie, cum ar fi defectele tubului neural, omfalocelul, anomaliile hepatice și cardiace, buza Palatului-buza, microftalmia etc., . În acest caz, prezentăm acrania cu omfalocele însoțitoare. Ar putea fi o tranziție genetică, dar familia nu a aprobat cercetarea genetică. Cazul nostru a arătat că diagnosticul precoce al anomaliilor craniene congenitale este posibil prin ultrasonografie, cum ar fi exencefalia. De asemenea, este evident că poate fi împreună cu alte anomalii congenitale și, prin urmare, nu trebuie ratat. Anomalia congenitală precum exencefalia și, de asemenea, acrania-anencefalia din acest spectru au motive letale și, de asemenea, anomalii suplimentare pot fi însoțitoare, cum ar fi omfalocelul, ca în acest raport de caz. Prin urmare, examinarea ultrasonografică atentă prenatal poate diagnostica cu ușurință și astfel de cazuri vor permite încetarea anticipată cu consimțământul familiei.
4. Concluzie
Omfalocelul este o anomalie congenitală rară a peretelui abdominal anterior care afectează mortalitatea infantilă și calitatea vieții. Acrania fetală este o anomalie congenitală rară și letală care justifică identificarea craniului fetal și a craniului din jurul creierului care ar trebui calcificat în mod normal. Diagnosticul unui astfel de defect este necesar să se facă bine în timp. Abordarea cu strategii mai bune fie pentru a întrerupe electiv sarcina, fie pentru a evalua viabilitatea fătului trebuie făcută urmată de implementarea protocolului optim de tratament. Faptul despre lipsa de conștientizare și diagnostic adecvat tânjește pentru o formare mai eficientă a medicului de sănătate, raportarea adecvată și disponibilitatea sporită a instrumentelor de diagnostic, cum ar fi examinarea ultrasonografică avansată și disponibilitatea screeningului genetic în mai multe regiuni neglijate ale țării în curs de dezvoltare.
5. Recomandări
ultrasonografia este o examinare utilă pentru detectarea precoce a omfalocelului și acraniei, dar ar trebui făcute studii suplimentare pe scară largă, în special în zonele endemice. După diagnosticul prenatal al omfalocelului fetal, părinții au primit consultații genetice pentru a decide dacă să continue sarcina sau încetarea la spitalul nostru sau la alte clinici. Cariotiparea trebuie efectuată și prin amniocenteză sau prelevarea de sânge din cordonul ombilical. Autopsia trebuie efectuată pentru cazuri selective după ce familia și-a dat consimțământul în cunoștință de cauză.
sursa de sprijin
Zero.
Conflict de interese
nici unul.
- Prasad s, Paragannavar L. Acrania: un raport de caz. Știință și Tehnologie 13 (2015): 5.
- Li L, Cerda S, Kindelberger D, și colab. Acrania izolată în prezența sindromului de bandă amniotică. Jurnalul nord-American de Medicină și știință 10 (2017): 101.
- Cincore V, Ninios AP, Pavlik J, și colab. Diagnosticul Prenatal al acraniei asociat cu sindromul benzii amniotice. Obstetrică & Ginecologie 102 (2003): 1176-78.
- Cheng CC, Lee FK, Lin HW, și colab. Diagnosticul acraniei fetale în timpul primului trimestru de screening al translucenței nucale pentru sindromul Down. Jurnalul Internațional de ginecologie și obstetrică 80 (2003): 139-44.
- Pajkrt E, Van Lith JM, Mol BW, et L. Screening pentru sindromul Down prin măsurarea translucenței nucale fetale la o populație obstetrică generală. Ultrasunete în Obstetrică și Ginecologie: Jurnalul Oficial al Societății Internaționale de ultrasunete în Obstetrică și Ginecologie 12 (1998): 163-169.
- Smith NM, Chambers HM, Furness ME, și colab. Complexul OEIS (omfalocel-extrofie-anus imperforat-defecte spinale): recurență în sibs. Jurnalul de Genetică Medicală 29 (1992): 730-732.
- Fong KW, Toi A, Salem S, și colab. Detectarea anomaliilor structurale fetale cu noi în timpul sarcinii timpurii. Radiografia 24 (2004):157-174.
- Brantberg A, Blaas HG, Salvesen K INKT, și colab. OC064a: rezultatul slab al făturilor cu omfalocele. Ultrasunete în Obstetrică și Ginecologie: Jurnalul Oficial al Societății Internaționale de ultrasunete în Obstetrică și Ginecologie 22 (2003): 17.
- Deng K, Qiu J, Dai L, și colab. Mortalitatea perinatală la sarcini cu omfalocel: date din rețeaua națională chineză de monitorizare a defectelor congenitale. BMC pediatrie 14 (2014): 160.
- Gupta U, Tiwari P, Kumari R, și colab. Un raport privind omfalocelul și deformarea congenitală asociată cu moartea intrauterină: Necesitatea diagnosticării precoce. Jurnalul Internațional de cercetare a studenților 5 (2015): 34.
- Sadler TW. Originea embriologică a defectelor peretelui corpului ventral. În seminarii în Chirurgie Pediatrică 19 (2010): 209-214.
- Agarwal R. diagnosticul Prenatal al defectelor peretelui abdominal anterior: eseu pictural. Jurnalul Indian de radiologie și imagistică 15 (2005): 361.
- Liang il, Kang L, Tsai PY, și colab. Diagnosticul Prenatal al omfalocelului fetal prin ultrasunete: o comparație de două secole. Jurnalul taiwanez de Obstetrică și Ginecologie 52 (2013): 258-263.
- Cox GG, Rosenthal SJ, Holsapple JW. Exencefalie: constatări sonografice și corelație radiologic-patologică. Radiologie 155 (1985): 755-756.
- Visser ‘t Hooft M, Peters N, Ursem N, și colab.Predicția închiderii omfalocelului primar sau întârziat în al doilea trimestru de sarcină. Ultrasunete în obstetrică& Ginecologie Wiley 38 (2011): 162.
- Cullen MT, Green J, Whetham J, și colab. Detectarea ultrasonografică transvaginală a anomaliilor congenitale în primul trimestru. Jurnalul American de Obstetrică și ginecologie 163 (1990): 466-476.
- Becker R, Mende B, Stiemer B, și colab. Markeri sonografici ai exencefaliei la 9 + 3 săptămâni de gestație. Ultrasunete în Obstetrică și Ginecologie: Jurnalul Oficial al Societății Internaționale de ultrasunete în Obstetrică și Ginecologie 16 (2000): 582-584.
- Bianca S, Ingegnosi C, Auditore S, și colab. Constatările prenatale și postnatale ale acraniei. Arhive de ginecologie și obstetrică 271 (2005): 257-259.
- Stoll C, Alembik Y, Dott B, și colab. Omfalocel și gastroschisis și malformații asociate. Jurnalul American de Genetică Medicală partea a 146 (2008): 1280-1285.
- Frolov P, Alali J, Klein MD. Factorii de risc clinic pentru gastroschisis și omfalocel la om: o revizuire a literaturii. Chirurgie Pediatrică internațională 26 (2010): 1135-1148.
- Di Tanna GL, Rosano A, Mastroiacovo P. prevalența gastroschizei la naștere: studiu retrospectiv. BMJ:Jurnalul Medical Britanic 325 (2002): 1389.
- Moore CA, Harmon JP, Padilla LM, și colab. Defecte de tub Neural și omfalocel în trisomie 18. Genetică clinică 34 (1988): 98-103.