ce este tulburarea trombocitelor uriașe?
tulburările de trombocite uriașe sunt un tip rar de tulburare a sângelui, care afectează doar aproximativ unul din un milion de oameni. Acestea se caracterizează prin trombocite anormal de mari, un număr scăzut de trombocite și sângerări sau vânătăi anormal crescute.
trombocitele, numite și trombocite, sunt fragmente mici de celule. Acestea circulă în sânge și îl ajută să se coaguleze atunci când carnea este tăiată sau rănită. Formează cheaguri lipindu-se unul de celălalt și eliberând substanțe chimice precum serotonina, epinefrina, histamina și tromboxanul. Aceste substanțe chimice facilitează procesul elaborat și complex de coagulare a sângelui.
este important ca trombocitele să se poată lipi de pereții vaselor de sânge răniți. Cu toate acestea, trombocitele uriașe sunt prea mari pentru a se lipi corect. Aceasta înseamnă că coagularea nu se poate întâmpla corect. Prin urmare, persoanele cu tulburări de trombocite uriașe tind să sângereze excesiv atunci când sunt rănite.
ce indică trombocitele uriașe?
trombocitele uriașe pot indica sindromul Bernard-Soulier. Sindromul Bernard-Soulier este o tulburare foarte rară de coagulare a sângelui. Este ereditar și se caracterizează prin trombocite neobișnuit de mari și număr scăzut de trombocite. Deși rar, sindromul Bernard-Soulier este cea mai probabilă cauză a tulburării plachetare uriașe. Uneori, termenii „sindromul trombocitelor uriașe” și „sindromul Bernard-Soulier” sunt de fapt folosiți interschimbabil.
sângerările excesive, vânătăile și sângerările nazale pot fi simptome ale sindromului Bernard-Soulier. De obicei este diagnosticat la nou-născuți sau la copilăria timpurie. Tulburarea este adesea inofensivă, dar poate provoca probleme mai târziu în timpul menstruației sau rănilor. Chiar și o răzuire minoră a terenului sportiv poate duce la sângerări severe. Acest lucru poate fi foarte periculos și necesită asistență medicală imediată pentru a trata. În cazuri severe, poate fi necesară o transfuzie de sânge.
alte afecțiuni care pot fi indicate de trombocitele uriașe includ sindromul trombocitelor gri și anomalia May-Hegglin. Sindromul trombocitelor gri provoacă trombocite uriașe care se caracterizează printr-o culoare Gri. Anomalia May-Hegglin se caracterizează printr-o genă recesivă care provoacă trombocite uriașe. Toate tulburările plachetare uriașe sunt de obicei în mare parte asimptomatice, dar pot provoca sângerări excesive și vânătăi.
cauzele tulburării plachetare gigantice
tulburările plachetare gigantice sunt ereditare. Aceasta înseamnă că un copil îl moștenește de la părinți, chiar dacă părinții nu au tulburarea în sine.
cea mai notabilă tulburare de trombocite gigant, sindromul Bernard-Soulier, este transmisă într-un model autosomal recesiv. Cauza trombocitelor uriașe provine dintr-o anomalie genetică. Gena responsabilă de sindrom a fost cartografiată pe brațul scurt (p) al cromozomului 17. Dacă ambii părinți poartă gena pentru sindromul Bernard-Soulier și transmit acea genă copilului, copilul se va naște cu tulburarea.
această genă este cauzată de o deficiență a unora dintre glicoproteinele găsite în trombocite. Chiar dacă părinții au o scădere a glicoproteinelor, trombocitele lor vor arăta în continuare normale și se vor comporta normal, astfel încât nu au sângerări excesive sau vânătăi.
cum tratezi tulburarea trombocitelor gigantice?
în majoritatea cazurilor de sindrom de trombocite gigant, nu sunt necesare medicamente. Tratamentul se referă la gestionarea simptomelor și la oprirea episoadelor de sângerare de a deveni prea extreme.
de exemplu, episoadele de sângerare pot necesita tratament, cum ar fi acetat de desmopresină (DDAVP) sau agenți antifibrinolitici. Acestea ar trebui să scurteze timpul de sângerare și sunt utile pentru tratarea episoadelor minore de sângerare.
persoanele cu tulburări plachetare uriașe ar trebui să evite medicamentele anti-plachetare. Dacă au un caz sever de tulburare, poate fi necesar să-și modereze și să-și modifice activitățile. De exemplu, pacienții ar putea avea nevoie să evite sporturile de contact.
în unele cazuri, persoanele cu tulburări de trombocite uriașe pot avea nevoie de transfuzii de sânge pentru a trata hemoragiile legate de leziuni sau în timpul intervențiilor chirurgicale.
analizorul automat CBC Discover Sight