ce este?
sindromul X fragil este o tulburare moștenită asociată cu retard mental și un aspect particular. Este cauzată de o eroare într-o mică bucată de ADN (plan genetic) pentru gena FMR1. Această genă se găsește pe cromozomul X, unul dintre cei doi cromozomi (X și Y) care determină sexul.
la persoanele cu X fragil, o anumită secțiune a codului ADN — CGG — este „fragilă” și se repetă de un număr neobișnuit de mare de ori, comparativ cu cea normală de 5 până la 50 de ori. Ca urmare, gena FMR1 nu este exprimată (activată), iar organismul nu poate produce proteina FMR1, care este legată de funcția nervoasă.
Abonați-vă la Harvard Health Online pentru acces imediat la știri și informații despre sănătate de la Harvard Medical School.
- cercetare condiții de sănătate
- verificați simptomele
- pregătiți-vă pentru vizita unui medic sau testați
- Găsiți cele mai bune tratamente și proceduri pentru dvs.
- explorați opțiunile pentru o mai bună nutriție și exerciții fizice
abonamentele noi la Harvard Health online sunt temporar indisponibile. Faceți clic pe butonul de mai jos pentru a afla despre celelalte oferte de abonament.
Aflați mai multe „