a fost identificată o enzimă care poate deschide calea pentru dezvoltarea unei noi căi de tratament pentru boala Huntington.
oamenii de știință de la EPFL Brain Mind Institute au identificat enzima TBK1 care joacă un rol central în reglarea, degradarea și eliminarea proteinei huntingtin care contribuie la dezvoltarea bolii Huntington. Echipa consideră că această descoperire ar putea deschide calea pentru strategii terapeutice viabile pentru tratamentul bolii.
boala Huntington este o tulburare cerebrală rară și debilitantă care provoacă mișcări necontrolate, probleme psihologice și pierderea cunoașterii. Este cauzată de o mutație a genei care codifică proteina huntingtin. În prezent, cel mai frecvent tratament pentru Huntington este de a scădea nivelurile de huntingtin sau de a inhiba agregarea acestuia – sau o combinație a ambelor.
enzima TBK1
enzima tbk1 identificată de om de știință efectuează ambele acțiuni – scăderea nivelurilor de huntingtin și inhibarea agregării sale. Enzima TBK1 este cunoscută sub numele de kinază – care sunt enzime care adaugă grupări fosfat la diferite biomolecule, cum ar fi proteinele sau ADN-ul. Aceste grupări fosfat sunt ‘purtători de energie’, deci adăugând unul în esență’ pornește ‘ molecula receptoare.
profesorul Hilal Lashuel de la EPFL a spus: „Credem că aceasta reprezintă o țintă viabilă pentru dezvoltarea unui posibil tratament al bolii Huntington. Cu toate acestea , pentru a explora potențialul terapeutic al fosforilării, a trebuit să identificăm kinazele naturale care fac treaba în interiorul celulei.
„după ce am analizat sute de kinaze, am fost încântați să identificăm TBK1, deoarece a făcut treaba cu specificitate și eficiență ridicată.”
echipa a testat acest lucru într-un model animal al bolii Huntington: viermele C. elegans, care a confirmat rezultatele.”munca noastră arată că creșterea mediată de TBK1 a fosforilării și / sau promovarea clearance-ului autofagic huntingtin mutant reprezintă strategii terapeutice viabile pentru tratamentul bolii Huntington”, a spus Ramanath Hegde, care a condus studiul.”suntem foarte încântați de aceste descoperiri”, a spus Lashuel. „De asemenea, s-a demonstrat că TBK1 reglează clearance-ul și degradarea proteinelor implicate în alte boli neurodegenerative. Mutațiile din TBK1 au fost, de asemenea, recent legate de ALS și au ca rezultat afectarea autofagiei, ceea ce duce la acumularea de agregate. Scopul nostru este de a găsi molecule mici sau căi de droguri și de a le dezvolta pentru mai multe boli neurodegenerative.”
