zespół Downa jest chorobą chromosomalną, która jest związana z niepełnosprawnością intelektualną, charakterystycznym wyglądem twarzy i słabym napięciem mięśniowym (hipotonia) w niemowlęctwie. Wszystkie dotknięte osoby doświadczają opóźnień poznawczych, ale niepełnosprawność intelektualna jest zwykle łagodna do umiarkowanej.
osoby z zespołem Downa często mają charakterystyczny wygląd twarzy, który obejmuje spłaszczony wygląd twarzy, zewnętrzne kąciki oczu skierowane w górę (unoszące się szczeliny powiekowe
), małe uszy, krótką szyję I język, który ma tendencję do wystawania z ust. Dotknięte osoby mogą mieć różne wady wrodzone. Wiele osób z zespołem Downa ma małe dłonie i stopy oraz pojedyncze zagięcie na dłoniach. Około połowa wszystkich dotkniętych chorobą dzieci rodzi się z wadą serca. Zaburzenia trawienia, takie jak zablokowanie jelita, są mniej powszechne.
osoby z zespołem Downa mają zwiększone ryzyko wystąpienia kilku schorzeń. Należą do nich refluks żołądkowo-przełykowy, który jest przepływem zwrotnym kwaśnej treści żołądkowej do przełyku i celiakia, która jest nietolerancją białka pszenicy zwanego glutenem. Około 15 procent osób z zespołem Downa ma niedoczynność tarczycy (niedoczynność tarczycy). Tarczyca jest narządem w kształcie motyla w dolnej części szyi, który produkuje hormony. Osoby z zespołem Downa mają również zwiększone ryzyko problemów ze słuchem i wzrokiem. Dodatkowo u niewielkiego odsetka dzieci z zespołem Downa rozwija się nowotwór komórek krwiotwórczych (białaczka).
opóźniony rozwój i problemy behawioralne są często zgłaszane u dzieci z zespołem Downa. Osoby dotknięte chorobą mogą mieć problemy ze wzrostem, a ich mowa i język rozwijają się później i wolniej niż u dzieci bez zespołu Downa. Dodatkowo, mowa może być trudna do zrozumienia u osób z zespołem Downa. Problemy behawioralne mogą obejmować problemy z uwagą, obsesyjne / kompulsywne zachowanie i upór lub napady złości. Niewielki odsetek osób z zespołem Downa diagnozuje się również z zaburzeniami rozwojowymi zwanymi zaburzeniami ze spektrum autyzmu, które wpływają na komunikację i interakcję społeczną.
osoby z zespołem Downa często doświadczają stopniowego spadku zdolności myślenia (poznawania) w miarę starzenia się, zwykle zaczynając od wieku około 50 lat. Zespół Downa wiąże się również ze zwiększonym ryzykiem rozwoju choroby Alzheimera, zaburzenia mózgu, które powoduje stopniową utratę pamięci, osądu i zdolności do funkcjonowania. Około połowa dorosłych z zespołem Downa rozwija chorobę Alzheimera. Chociaż choroba Alzheimera jest zwykle zaburzeniem, które występuje u osób starszych, ludzie z zespołem Downa często rozwijać ten stan wcześniej, w ich pięćdziesiątym lub sześćdziesiątym.