Jeff Johnson are 40 de ani și, în toți cei 40 de ani, trăiește cu hemofilie. Tulburarea genetică împiedică coagularea corectă a sângelui, care, dacă nu este tratată, poate provoca sângerări incontrolabile. Cu toate acestea, spune Johnson, nu vrea un leac. A crescut cu hemofilie, A mers în tabăra de vară cu copii cu hemofilie și și-a creat unele dintre cele mai apropiate relații în cadrul comunității.
am fost interesat să vorbesc cu Johnson, deoarece noile progrese în terapia genică și editarea genelor fac ca leacul evaziv să pară mai aproape ca niciodată. Cel puțin cinci studii clinice vizează în prezent remedierea genelor defecte care stau la baza hemofiliei. New York Times a intervievat recent pacienți dintr-un studiu de terapie genică care nu mai trebuiau să se îngrijoreze de vânătăi și sângerări. „Ei au crezut că Hemofilia este un „lucru pe tot parcursul vieții”, citiți titlul. „S-Ar Putea Să Greșească.”Nu se știe cât vor dura efectele terapiei.
„mi s-a spus că tratamentul pentru hemofilie este la colț în ultimii 30 de ani”, mi-a spus Johnson râzând. „Ceea ce știu că sună un pic cinic, dar când ai fost în jurul valorii de cot ori de câte ori am, ai un fel de a începe acoperire pariurile.”El nu vorbește pentru fiecare pacient cu hemofilie, desigur, dar într-un moment de optimism în creștere cu privire la cure, perspectiva lui este provocatoare. Johnson locuiește în statul Washington și este implicat activ în comunitatea pacienților cu hemofilie. Așa cum nu este neobișnuit pentru pacienți, el lucrează și pentru o companie care oferă servicii contractate pentru o farmacie de specialitate care distribuie medicamente pentru hemofilie.
în două conversații, am vorbit despre experiența sa de creștere cu hemofilie, simțul identității sale și speranțele sale pentru fetița sa nou-născută. Interviul a fost ușor editat și condensat pentru claritate.
mai multe povești
Sarah Zhang: Spune-mi despre experiența ta de viață cu hemofilie.
Jeff Johnson: de când îmi amintesc, sincer, trebuia să intru în camera de urgență pentru injecții regulate. Am fost pe un alt medicament la momentul respectiv, crioprecipitat . Îmi amintesc un fel de amintiri cețoase ca un copil. Crio a fost înghețat, așa că ar trebui să stea pe tejghea și dezgheț, și apoi le-ar face perfuzie, și ar picura în pe parcursul a câteva ore.
erau oameni care luau factor de coagulare când eram copil. Hematologul i-a spus tatălui meu că factorul s-ar putea să nu fie sigur. Erau hemofiliaci care se îmbolnăveau din cauza asta, așa că tatăl meu nu i-a lăsat să folosească factor pe mine. Se pare că hemofilicii se îmbolnăveau pentru că contractau HIV din cauza factorului lor, așa că am fost pe tratamentul mai vechi, dar a ajuns să-mi salveze viața.
chiar acum, mă ocup mai mult de efectele secundare ale sângerărilor pe care le-am avut cu ani în urmă decât de sângerările de astăzi. Am avut artrită în genunchi de la 20 de ani. am artrită și leziuni la nivelul coloanei vertebrale de la sângerări, așa că acele lucruri pur și simplu, te cam poartă din ce în ce mai mult. Am făcut hepatită, dar nu am luat HIV.
Zhang: ați vorbit despre unele dintre provocările de a trăi cu hemofilie. Deci, de ce personal nu sunteți interesat de un leac?
Johnson: analogia pe care o ofer oamenilor și v-o ofer vouă este că, ca femeie, sunt sigur că întâmpinați dificultăți și provocări doar pentru a fi femeie în viață. Dacă cineva ar veni la tine și ți-ar spune: „avem un leac genetic pentru a fi femeie”, ar fi cu adevărat bizar pentru tine, deoarece a fi femeie este cine ești.
sunt hemofilie. Nu-l am. Sunt hemofilie. Așa că atunci când vin la mine și spun, „avem un leac genetic pentru hemofilie”, pentru mine, e la fel de ciudat ca și cum ai spune că ai un leac genetic la orizont pentru piciorul stâng. Asta sunt cu adevărat. Deci, eu nu văd neapărat ca ceva care are nevoie de un leac. În ceea ce privește tratamentele genetice, întregul principiu al schimbării ADN-ului meu este ceva cu care nu mă simt confortabil. Mulți dintre noi care am crescut cu ea, face parte din identitatea noastră, așa că nu vedem cu adevărat separarea identității noastre de noi.
un pionier CRISPR privind editarea genelor:”nu ar trebui să o dăm în bară”
Zhang: Nu toată lumea din comunitatea hemofiliei simte la fel despre terapia genică sau editarea genelor, desigur. Un lucru pe care l—am auzit vorbind cu persoanele cu hemofilie este că pentru persoanele în vârstă—care au crescut în anii ’70 și ’80 când tratamentul nu a fost la fel de bun și apoi a trăit prin epidemia HIV-există un sentiment foarte puternic de identitate și comunitate. Simțiți o diviziune generațională în atitudinile legate de un leac care ar modifica fundamental ADN-ul vostru?
Johnson: există foarte mult o diviziune între generații. Cred că este într-adevăr mai mult printre părinți.
Zhang: Cum așa?
Johnson: Grupul văd cel mai ardent care doresc pentru un leac sunt părinți noi. Sunt oameni care nu au hemofilie, deci nu face parte din identitatea lor, așa că încă o văd ca pe ceva separat de noi. Pentru ei, hemofilia este un invadator – ca pentru 20 de ani din viața lor în cazul în care nu a fost o parte din existența lor și au avut un copil, și că copilul a avut hemofilie. Ei văd hemofilia ca pe un intrus care trebuie vindecat și luat din viața lor.
Zhang: dar dacă ești un copil cu hemofilie, asta a făcut parte din tine toată viața ta …
Johnson: Pe măsură ce veți vedea părinții și familiile lor crescând, veți vedea un leac este tot ce vorbesc în primii patru, cinci ani. Și apoi copiii ajung la 5 la 10 ani și merg la tabăra de vară pentru copiii cu hemofilie și care se ocupă de tulburarea lor; părinții vorbesc din ce în ce mai puțin despre un leac. Și apoi când ajungi la anii adolescenței, dacă nu au un inhibitor foarte rău sau ceva , părinții au un fel de absolvit Pe la, ” este ceea ce este.”Dacă există un leac, se răcește, dar se descurcă bine. Chiar vezi asta la părinții tineri pentru că acel leac este lumina de la capătul tunelului prin care nu intenționau să treacă.
Zhang: ai și tu copii?
Johnson: avem o fetiță de două luni. Soția mea și cu mine am început să vorbim despre copii acum patru ani. Am aflat foarte târziu că am contractat hepatită din crio. Chiar dacă este destul de sigur de a concepe încă atunci când aveți hepatită, doar că a fost prea enervant pentru mine să riște să transmită că infecția pe soția mea. Așa că am luptat pentru asigurarea mea timp de trei ani pentru a obține tratament pentru hepatita mea. Am schimbat locurile de muncă la cea pe care o am în prezent, am primit o nouă asigurare, în cele din urmă am fost aprobat. De fapt, mi-am terminat regimul de tratament .
Zhang: te-ai gândit la posibilitatea de a transmite hemofilie copiilor tăi?Johnson: așa cum funcționează genetica, dacă am fii, ei vor moșteni cromozomul meu Y. Deci, dacă am doar fii, se șterge. Dacă am fiice, vor moșteni X-ul meu.asta va însemna că fie îl duc la copiii lor, fie se poate prezenta până la punctul în care fiica mea poate avea de fapt hemofilie.
Zhang: Fiica ta are simptome de hemofilie?la două luni, corpul ei încă se formează. Deci, dacă i-am testa nivelul factorului acum, ar fi lipsit de sens, deoarece asta s-ar schimba în câteva zile. Nu se va nivela până nu ajunge la pubertate. Îi vom verifica nivelurile din când în când și dacă va crește și va decide că vrea să joace fotbal sau ceva de genul acesta, va fi ceva la care ne vom uita, dar nu vom ști până nu va fi adolescentă dacă este hemofilă cu drepturi depline sau dacă nivelurile factorului ei sunt suficient de mari încât să nu fie afectată.
ne-am dat seama în ultimii 10-15 ani că fetele pe care le-am numit în mod tradițional purtători, încă sângerează din cauza unui deficit de factor uneori. Nu la fel de rău ca mine, dar încă sângerează. Tratamentul pentru fetele cu hemofilie nu este la fel de bun ca și pentru băieții cu hemofilie.
doctorul nu o ascultă. Dar mass-media începe să.
Zhang: cum sunt fetele tratate diferit?Johnson: hemofilie, crescând toată viața mea, pentru că este pe cromozomul X, am fost învățați că afectează doar băieții. Doar băieții au hemofilie. Și marea problemă cu care ne confruntăm este că acest lucru este atât de înrădăcinat în instituția medicală încât hematologii vor spune în continuare femeilor: „Ei bine, nu aveți hemofilie. Ești femeie. Te învinețești ușor.”Încă mai avem acele povești de groază astăzi despre o femeie care intră și fluxul menstrual durează cam trei săptămâni și are un copil și aproape că sângerează până la moarte. A suferit leziuni articulare la 20 sau 30 de ani.are toate semnele distinctive de a avea hemofilie, și chiar și astăzi, hematologii vor spune femeilor: „ei bine, hemofilia afectează bărbații. Ești doar un purtător.”
de îndată ce un medic spune nu, care începe să arunce blocaje rutiere, deoarece care oferă asigurătorilor o scuză pentru a spune, Nu, nu vom acoperi terapii de tratament scumpe. Deci, o mare parte din eforturile comunității noastre se referă acum la asigurarea faptului că surorile noastre de hemofilie au aceeași calitate și acces la îngrijire ca frații de hemofilie. Deci avem un pic de inegalitate chiar și în cadrul comunității noastre, ceea ce este regretabil.
pentru că sunt activist comunitar, sunt educat, lucrez în comunitate, m-aș simți încrezător în tratarea hemofiliei fiicei mele. Nu mă deranjează. Indiferent dacă o face sau nu, știu că putem avea o viață plină și înfloritoare cu hemofilie.