discuție
diagnosticul diferențial al glucozei scăzute a LCR depinde puternic de simptomatologia clinică, precum și de rezultatele altor parametri ai LCR, culturi LCR și neuroimagistică. Cu toate acestea, glucoza CSF poate avea o valoare suplimentară sau chiar poate duce la diagnosticul corect. Există un consens redus între laboratoare cu privire la valorile de referință pentru glucoza LCR. Glucoza LCR este denumită în cea mai mare parte anormală sub 2,2 sau 2,5 mmol/L, pentru care nu există dovezi științifice. Cu toate acestea, cerințele pentru o interpretare corectă a glucozei LCR includ utilizarea valorilor de referință specifice vârstei3 (tabelul e-2) și analiza paralelă a glicemiei pentru a calcula raportul LCR/glucoză din sânge, care trebuie luat înainte de puncția lombară pentru a evita hiperglicemia indusă de stres și, prin urmare, un raport scăzut LCR/glucoză din sânge fals pozitiv.
dacă se găsește o glucoză CSF scăzută în combinație cu un raport CSF/glucoză din sânge>0,60, hipoglicemia este cauza glucozei CSF scăzute. În Baza noastră de date am identificat 11 din 10.193 copii (0.1%), toți mai tineri de 5 ani, cu hipoglicemie (definită ca glucoză din sânge <3,0 mmol/L) în momentul puncției lombare. La copiii mici, o puncție lombară este adesea efectuată sub anestezie, iar medicii trebuie să fie atenți la hipoglicemie în timpul procedurii.
o glucoză scăzută a LCR se găsește la pacienții cu meningită bacteriană, tuberculoasă, fungică și protozoare, aproape întotdeauna în combinație cu alți parametri anormali ai LCR. La pacienții cu meningită bacteriană, glucoza LCR este în general scăzută în asociere cu o pleocitoză polinucleară puternică și niveluri crescute de proteine totale și lactat din LCR. Acest lucru este în contrast cu un număr de celule mononucleare doar moderat crescut și predominant și un nivel normal de proteine totale sau doar ușor crescut în meningita virală.4 o glucoză scăzută în LCR este rară în infecțiile virale ale SNC, dar hipoglicorahia moderată poate apărea în infecțiile virale ale SNC din cauza virusului oreionului, enterovirusului și virusului herpes simplex 1. În marea majoritate a copiilor cu meningită tuberculoasă, fungică și protozoare, glucoza CSF este scăzută în combinație cu o pleocitoză mononucleară moderată, cu predominanță limfocitară și o concentrație puternic crescută de proteine și lactat.5 la pacienții cu o glucoză LCR scăzută izolată, infecția SNC este foarte puțin probabilă, dar nu este exclusă în totalitate: în Baza noastră de date am identificat un copil cu infecție cu micoplasmă cu glucoză LCR scăzută cu alți parametri LCR normali (tabelul e-1).
o glucoză CSF scăzută poate fi găsită și în legătură cu inflamația SNC, inclusiv neurosarcoidoza și metastazele leptomeningeale. Cele mai consistente anomalii ale LCR în aceste tulburări sunt o concentrație totală crescută de proteine și o valoare a lactatului.6 În plus, o glucoză scăzută în LCR, în combinație cu un număr normal de celule și o concentrație de proteine, dar cu un lactat LCR crescut, poate fi găsită în tulburările mitocondriale7 sau după ischemie cerebrală sau hipoxie.
în timp ce numărul de leucocite, concentrația totală de proteine și glucoza sunt investigate în mod obișnuit, lactatul de LCR nu este adesea luat în considerare în elaborarea diagnosticului infecțiilor SNC.4,5 lactatul de LCR are totuși o valoare suplimentară în diferențierea dintre meningita bacteriană, virală și tuberculoasă,8 ceea ce este important deoarece în majoritatea cazurilor suspectate clinic culturile de LCR bacteriene rămân negative dacă puncția lombară este efectuată după inițierea tratamentului cu antibiotice. Lactatul LCR este, în general, puternic crescut în meningita bacteriană, tuberculoasă și protozoare, în timp ce valorile normale sau doar ușor crescute ale lactatului LCR se găsesc în meningita virală.
o glucoză CSF scăzută poate fi găsită și în hidrocefalia posthemoragică, mai ales în combinație cu un număr crescut de eritrocite și concentrație de bilirubină.9 aceasta pare să reflecte un fenomen comun și nu indică neapărat o infecție a SNC. Hidrocefalia posthemoragică a fost prezentă la câțiva pacienți cu un nivel scăzut de glucoză LCR izolat în Baza noastră de date, ceea ce indică faptul că nivelul scăzut de glucoză LCR poate persista chiar și după ce concentrațiile de eritrocite și bilirubină s-au diminuat deja.
o glucoză CSF scăzută în combinație cu un număr normal de celule, un nivel normal de proteine și un lactat CSF scăzut până la normal este markerul de diagnostic pentru GLUT1DS, o tulburare neurometabolică genetică în care transportul glucozei în creier este perturbat.2 fenotipul clinic al GLUT1DS este mare și include dizabilități intelectuale în combinație cu epilepsie și tulburări de mișcare, epilepsie de absență cu debut precoce și distonie paroxistică indusă de efort. Incidența GLUT1DS este estimată la 2,6 la 1.000.000.10, dar aceasta este probabil o subestimare, deoarece diagnosticul este ușor ratat.1 diagnosticul se bazează pe simptomele clinice în combinație cu un profil tipic GLUT1DS CSF, adică glucoză CSF scăzută (interval 0,9–2,7 mmol/L) în combinație cu un raport CSF/glucoză din sânge sub 0.60 și LCR lactat sub sau în limite normale, spre deosebire de cea mai mare parte un lactat LCR crescut în infecția sau inflamația SNC. Imagistica cerebrală nu prezintă, în general, anomalii structurale. GLUT1DS poate fi tratat cu o dietă ketogenică, care oferă creierului o sursă alternativă de energie. Diagnosticul GLUT1DS poate fi confirmat prin analiza mutației genei SLC2A1. Majoritatea pacienților cu GLUT1DS au mutații de novo, dar se găsește și moștenirea autosomală dominantă în familiile cu un fenotip ușor. S-au observat corelații genotip-fenotip, mutațiile missense fiind asociate cu fenotipuri mai blânde. Variabilitatea fenotipică între pacienții cu aceeași mutație este totuși mare, ceea ce ar trebui luat în considerare la consilierea genetică. Este important să ne dăm seama că nu se găsește nicio mutație SLC2A1 la aproximativ 10% din toți pacienții cu imaginea clinică și profilul CSF al GLUT1DS. Acest lucru poate sugera alte cauze genetice încă necunoscute care duc la un deficit de glucoză în SNC. Diagnosticul GLUT1DS probabil se bazează apoi pe simptomele clinice și rezultatele LCR. Este important să recunoaștem acești pacienți, deoarece pot fi tratați cu o dietă ketogenică.
diagnosticul diferențial al unei glucoză CSF scăzută izolată în afară de GLUT1DS este relativ mic. Din 64 de pacienți cu un nivel scăzut de glucoză LCR în Baza noastră de date LCR, 14 pacienți (22%) au fost diagnosticați cu o (posibilă) tulburare de transport a glucozei, iar în restul de 50 de pacienți (78%) o glucoză LCR scăzută a fost o constatare întâmplătoare în alte tulburări neurologice (tabelul e-1). La sugarii cu crize convulsive în primele luni de viață s-a descris un nivel scăzut de glucoză LCR izolat reversibil și se consideră că reprezintă o afecțiune benignă cu o perturbare tranzitorie a transportului glucozei mediat de GLUT1. Mai mult, aparenta glucoză artificială scăzută a CSF în sistemele de șunt ventriculoperitoneal provoacă uneori confuzie și se suspectează GLUT1DS. Acest fenomen nu a fost evaluat în literatura de specialitate și pare să nu aibă legătură cu infecția cu LCR sau cu creșterea presiunii intracraniene. Evaluarea GLUT1DS la acești pacienți este justificată numai dacă afecțiunea este suspectată din motive clinice și nivelul scăzut de glucoză din LCR a fost determinat prin intermediul unei puncții lombare. În plus, o glucoză izolată scăzută de CSF a fost găsită în Baza noastră de date la câțiva pacienți cu tulburări mitocondriale. Cu toate acestea, la majoritatea pacienților cu tulburări mitocondriale, lactatul LCR este crescut, iar rezultatele altor teste diagnostice, cum ar fi biopsia musculară, vor duce la diagnosticul corect.
în rezumat, o glucoză scăzută în LCR este un indiciu important de diagnostic în tulburările neurologice acute și cronice. O glucoză CSF scăzută izolată în combinație cu un lactat CSF scăzut până la normal este markerul de diagnostic pentru GLUT1DS și nu trebuie ratat.