På Et Øyeblikk
Faktor V Leiden er en arvelig venøs trombotisk lidelse. En historie med uforklarlig venøs trombose hos en pasient under 50 år med en familiehistorie med venøs trombose bør umiddelbart vurdere Faktor V Leiden. For det første forekommer venøs trombose med heterozygot faktor V Leiden vanligvis hos ellers friske individer ved omtrent 40 år. Trombose kan utløses av kirurgi, traumer, graviditet eller langvarig immobilisering, som bil eller fly ritt lenger enn 8 timer. Venøs trombose assosiert med Faktor V Leiden kan forekomme på uvanlige steder, som portvenen, mesenterisk vene, overlegen sagittal sinus eller armårer, og i flere vener samtidig. Noen av disse indikatorene på uvanlig venøs trombose bør raskt vurdere faktor V Leiden.Faktor V Leiden forekommer hos ca. 5% Av Kaukasiere, men er sjelden hos Personer Med Afrikansk, Spansk eller Asiatisk avstamning. Pasienter Med faktor V Leiden er typisk heterozygoter med 1 normal faktor V gen og 1 unormal faktor V Leiden gen, noe som resulterer i en autosomal dominant arvelighet mønster(mann og kvinne, hver generasjon viser lidelse). Omtrent 1 av 400 Kaukasiere er homozygote for faktor V Leiden, som har en mye sterkere tilknytning til venøs trombotisk risiko.
Hvilke Tester Skal Jeg Be Om For Å Bekrefte Min Kliniske Dx? I tillegg kan hvilke oppfølgingstester være nyttige?
To tester kan brukes til å oppdage faktor V Leiden: DNA-testing for faktor V Leiden-mutasjonen og koagulasjonsbaserte aktiverte protein C-resistensanalyser. Faktor V LEIDEN DNA-analyser kan avgjøre om pasienten har to normale faktor V-gener og om pasienten er heterozygot for faktor V Leiden-mutasjonen eller homozygot for mutasjonen.hos normale individer ødelegger den aktiverte formen av protein C den aktiverte formen av faktor V for å forhindre overdreven koagulasjonsdannelse vekk fra sårstedet. Faktor V leiden mutasjon hindrer aktivert protein C fra å ødelegge aktivert faktor V. Aktiverte protein c-resistensanalyser måler evnen til aktivert protein c til å ødelegge faktor V i pasientens plasma. Nåværende generasjonsaktiverte protein c-resistensanalyser gir lignende resultater som faktor V Leiden-analyser hos de fleste pasienter og kan avgjøre om pasienten er sannsynlig heterozygot eller homozygot for faktor V-mutasjoner.
Er Det Noen Faktorer Som Kan Påvirke Laboratorieresultatene? Spesielt tar pasienten medisiner-OTC-legemidler eller Herbals-som kan påvirke laboratorieresultatene?
Sjeldne individer har mutasjoner av faktor V-genet som endrer spalting av faktor V ved aktivert protein c, men er annerledes enn faktor V Leiden-mutasjonen(f. eks. faktor V Hong Kong og faktor V Cambridge). De fleste genetiske analyser av Faktor V Leiden vil ikke oppdage disse mutasjonene, men de er sjeldne og deres tilknytning til trombotisk risiko er mindre veletablert enn faktor V Leiden.
flertallet av plasmafaktor V er laget i leveren. De fleste genetiske tester for faktor V Leiden evaluerer DNA renset fra hvite blodlegemer. Pasienter med benmarg-eller levertransplantasjoner kan vise avvik mellom faktor V-genet evaluert i hvite cellers DNA og faktor V i plasma som produseres av leveren. Hos benmarg-eller levertransplanterte pasienter kan den aktiverte protein c-resistensanalysen brukes til å vurdere faktor V som produseres av leveren.
noen aktiverte protein c-resistensanalyser kan lide interferens fra lupus-hemmere, faktor V-mangel, heparin eller lavmolekylært heparin og direkte trombinhemmere. Pasienter bør være av antikoagulerende medisiner i minst 10 dager før måling aktivert protein C-resistens. Faktor V LEIDEN DNA-testen er å foretrekke for pasienter med sterke lupushemmere, lave faktor V-nivåer eller andre forhold som kan forstyrre den aktiverte protein c-resistensanalysen.
Hvilke Laboratorieresultater Er Absolutt Bekreftende?
hvis positiv, er genetisk testing for faktor V Leiden-mutasjonen endelig hvis pasienten ikke har hatt lever-eller benmargstransplantasjon. Negative resultater på genetisk testing for Faktor V Leiden er vanligvis definitive hos Kaukasiere, med unntak av transplantasjonspasienter og andre sjeldne faktor V-mutasjoner.
forutsier faktor V Leiden innledende eller tilbakevendende venøs trombose eller endrer anbefalinger for antitrombotisk behandling?
Pasienter heterozygot for Faktor V Leiden har omtrent en 2 til 5 ganger økt risiko for å utvikle venøs trombose sammenlignet med personer uten arvelig trombofili og har en tendens til å utvikle venøs trombose i yngre alder, men de fleste individer med faktor V Leiden utvikler aldri venøs trombose. Pasienter homozygot for faktor V Leiden har en 10 til 50 ganger økt risiko for venøs trombose. Faktor V Leiden er forbundet med økt risiko for fostertap og venøs trombose under graviditet. Testing for faktor V Leiden identifiserer i praksis ikke personer som definitivt vil utvikle tilbakevendende venøs trombose, redusere forekomsten av tilbakevendende venøs trombose eller endre antitrombotisk behandling i de fleste tilfeller.
fordi prevalensen Av faktor V Leiden er så høy hos Kaukasiere, må coinheritance med andre arvelige og ervervede trombotiske risikofaktorer vurderes ved vurdering av pasienter med en sterk familiehistorie med venøs trombose. Flere risikofaktorer har en tendens til å øke den totale risikoen for venøs trombose. For eksempel har faktor V Leiden og oral prevensjonsbruk sammen en høyere risiko for venøs trombose enn begge alene.
tilleggsspørsmål Av Klinisk Betydning
Faktor V Leiden er generelt ikke forbundet med økt risiko for trombose hos barn før puberteten, med mindre de også har andre risikofaktorer for venøs trombose, som kreft, infeksjon eller intravaskulære katetre.
sammenhengen mellom Faktor V Leiden og arteriell trombose er svak, kontroversiell og har ingen terapeutiske implikasjoner for tiden.
Feil i testvalg og tolkning
Vanlige feil inkluderer å bestille en «faktor V-aktivitet» i stedet for en Faktor V Leiden DNA ELLER bestille «protein C-aktivitet» i stedet for en aktivert protein C-resistensanalyse.
Pasienter med benmarg-eller levertransplantasjoner kan vise avvik mellom faktor V-genet evaluert i hvite cellers DNA og faktor V i plasma produsert av leveren. Hos benmarg-eller levertransplanterte pasienter kan den aktiverte protein c-resistensanalysen brukes til å vurdere faktor V som produseres av leveren.