Optic Atrophy

L’atrofia ottica si riferisce alla morte degli assoni delle cellule gangliari retiniche che compongono il nervo ottico con l’immagine risultante di un nervo ottico pallido in fundoscopia. L’atrofia ottica è uno stadio finale che deriva da una miriade di cause di danni al nervo ottico ovunque lungo il percorso dalla retina al genicolato laterale. Poiché il nervo ottico trasmette informazioni retiniche al cervello, l’atrofia ottica è associata alla perdita della vista. L’atrofia ottica è un po ‘ un termine improprio in quanto l’atrofia implica il disuso, e quindi il danno del nervo ottico è meglio definito neuropatia ottica.

Eziologia

Tutto ciò che può compromettere la funzione delle cellule gangliari può causare (nel tempo) atrofia ottica (e più in generale neuropatia ottica). L’atrofia ottica può verificarsi a causa di danni all’interno dell’occhio (glaucoma, neurite ottica, papilledema, ecc.), lungo il percorso del nervo ottico al cervello (tumore, disturbo neurodegenerativo, trauma, ecc.), oppure può essere congenito (atrofia ottica ereditaria di Leber, atrofia ottica autosomica dominante).

Fattori di rischio

I fattori di rischio corrono la gamma da aumento della pressione intraoculare (glaucoma), ischemia, compressione (tumori), infiammazione, infezione, ecc. Vedi diagnosi differenziale di seguito.

Patologia generale

Il nervo ottico è un fascio di 1,2 milioni di assoni di cellule gangliari retiniche che trasportano informazioni visive dalla retina al cervello. Il nervo ottico è mielinato da oligodendrociti che non si rigenerano dopo il danno. Nell’atrofia del nervo ottico c’è perdita di assoni e restringimento della mielina che porta alla gliosi e all’allargamento della tazza ottica.

Prevenzione primaria

L’atrofia ottica è la fase finale di un processo che causa danni al nervo ottico. La pratica medica non è attualmente in grado di restituire la funzione (assoni ricrescenti) a un nervo ottico atrofico e, nel migliore dei casi, è in grado di stabilizzare qualsiasi funzione rimanga. La prevenzione primaria (rimozione del processo che causa il danno) è l’obiettivo di prevenire la perdita di assoni e atrofia ottica (neuropatia).

Diagnosi

Poiché il nervo ottico è il condotto per informazioni dalla retina al cervello, un nervo ottico danneggiato si tradurrà in perdita della vista. Danni sottili potrebbero non influenzare l’acuità, ma possono portare a una perdita di contrasto o visione dei colori. Gravi danni possono portare da cecità legale a nessuna percezione della luce. Il danno a una parte del nervo ottico provoca la perdita della vista nel campo visivo corrispondente. Occasionalmente se il processo che causa il danno viene rimosso prima che si verifichi l’apoptosi (come ad esempio la rimozione di un tumore pituitario che comprime il chiasma o riduce l’infiammazione nel sarcoide) si può notare un miglioramento della funzione visiva. Una diagnosi completa si basa sull’aspetto del nervo ottico, sui test della funzione visiva (campo visivo, contrasto, colore, acuità), sull’identificazione del fattore causale del danno e sull’esclusione di altre cause di perdita della vista (come le cause retiniche).

Alcune apparenze del disco possono aiutare a determinare la causa del danno al nervo ottico. Il pallore del disco del settore in un individuo più anziano potrebbe essere stato causato da NAION. Una grave atrofia ottica con gliosi di nuovo in una persona anziana potrebbe essere dovuta ad arterite a cellule giganti. Il danno da papilledema può lasciare pieghe retiniche e talvolta corpi scintillanti nella testa del nervo ottico. La coppettazione è suggestiva di glaucoma.

La tomografia a coerenza ottica è diventata uno strumento prezioso per verificare lo stato dello strato di fibre nervose / assoni gangliari. La quantificazione dell’altezza dello strato di fibra nervosa e il confronto con i dati normativi possono documentare la perdita di assoni e distinguere tra nervo ottico e malattia retinica come causa di perdita della vista.

Storia

La storia è fondamentale nella diagnosi di atrofia ottica poiché il medico deve sapere come l’occhio è arrivato in questo frangente. Una storia attenta con attenzione alla storia medica passata compresi tutti i farmaci, corso di tempo di perdita della vista, sintomi associati ecc è fondamentale per arrivare a una diagnosi corretta.

Esame fisico

Un esame completo dell’occhio compreso il campo visivo, valutare la visione di contrasto e di colore, le pressioni intraoculari, cercando il difetto afferente della pupilla e fundoscopy dovrebbe essere fatto.

Segni

L’atrofia ottica è un segno e tipicamente è notato come pallore del nervo ottico. Questa è la fase finale di un processo con conseguente danno del nervo ottico. Poiché lo strato di fibra del nervo ottico è assottigliato o assente, i margini del disco appaiono nitidi e il disco è pallido, probabilmente riflettendo l’assenza di piccoli vasi nella testa del disco.

ESEMPI DI ATROFIA OTTICA (NEUROPATIA):

Sintomi

Il sintomo principale dell’atrofia ottica è la perdita della vista. Tutti gli altri sintomi sono attribuibili al processo sottostante che ha causato il danno del disco (come il dolore con glaucoma ad angolo chiuso).

Diagnosi clinica

L’atrofia ottica di solito non è difficile da diagnosticare (caratteristico disco ottico pallido) ma la causa dell’atrofia ottica può essere difficile da accertare. A volte la causa della perdita della vista può essere difficile distinguere tra neuropatia ottica sottile e malattia della retina (o entrambi). L’elettrofisiologia può essere utile (ERG, mERG) e OCT per valutare lo spessore dello strato di fibra nervosa può essere utile in questi casi.

I modelli caratteristici del campo visivo includono il difetto papillomacolare (scotoma cecocentrale), il difetto arcuato (include altitudinale) o il difetto temporale del cuneo (fibre nasali) per i difetti prechiasmali, bitemporali (superiori) del campo per le lesioni chiasmali e l’emianopsia per le lesioni post-chiasmali.

Per i pazienti con atrofia ottica inspiegabile deve essere preso in considerazione il seguente work up:

• Controllare la pupilla afferente
• Campi visivi 30-2, visione dei colori
• RM del cervello e dell’orbita con contrasto
• CT con contrasto (controllare la malattia ossea, i seni)
• Pressione sanguigna e controllo della salute cardiovascolare(carotidi, ecc.), Glucosio

Schermo per questi se la storia o l’esame sono suggestivi:metalli pesanti, B12, folato, FTA ABS, VDRL, ANA, omocisteina, ACE, anticorpi antifosfolipidi, pannello TORCIA

Procedure diagnostiche

• Test sul campo visivo (Humphrey 30-2, schermo tangente) – per aiutare a localizzare la posizione della lesione.
• Tomografia a coerenza ottica (OCT) – per valutare lo spessore dello strato di fibre nervose retiniche peripapillari e/o dello strato di cellule gangliari.
• ERG, mERG-per escludere la malattia della retina.
• Neuro – imaging (MRI, CT) – per asini per tumori, crescita ossea, sinusite, fratture, sclerosi multipla e infezioni.

Test di laboratorio

Come detto sopra, se la storia o l’esame sono suggestivi, può essere utile per lo screening per: metalli pesanti, B12, folato, VDRL, ANA, omocisteina, ACE, anticorpi antifosfolipidi, pannello TORCIA.

Diagnosi differenziale

L’atrofia ottica di solito non è difficile da diagnosticare, ma potrebbe essere confusa con ipoplasia del nervo ottico, fibre nervose mielinizzate, mezzaluna miopica o sclerale o disco inclinato.

Le cause di atrofia ottica includono:

• Compressione – secondaria di papilledema, tumore, la crescita ossea (displasia fibrosa, osteopetrosi), malattie della tiroide occhio, chiasmal (ipofisi, ecc), nervo ottico guaina meningioma, disco drusen, aumento della pressione intraoculare (glaucoma)
• Vascolare – arteritica e non-arteritica neuropatia ottica ischemica, diabete,
• Infiammatorie – sarcoid, il lupus sistemico, Behcet, di demielinizzazione (MS) ecc.
• Infezioni infettive-virali, batteriche, fungine-herpes, TB, bartonella, ecc.
• Tossico & nutrizionale – molti farmaci come etambutolo, amiodarone, metanolo, carenza di vitamine ecc.
• Diabete metabolico
• Linfoma neoplastico, leucemia, tumore, glioma
• Atrofia ottica genetica autosomica dominante (OPA1), atrofia ottica ereditaria di Leber, neuropatia ottica ereditaria di Leber, come complicazione tardiva della degenerazione retinica.
• Neuropatia ottica radiante
• Neuropatia ottica traumatica

Gestione

L’obiettivo della gestione è di intervenire prima che si noti l’atrofia ottica o di salvare la funzione rimanente. Ciò dipenderà dalla causa sottostante per il danno del nervo ottico. Ad esempio, controllo della pressione intraoculare nel glaucoma, controllo dell’infiammazione nel sarcoide, ecc.

Prognosi

Gli studi sul glaucoma (basati su misurazioni dello strato di fibre nervose OCT e altri metodi) hanno dimostrato che il nervo ottico ha qualche riserva (assoni) prima che la perdita della vista sia apprezzata. Dopo che la riserva è esaurita piccoli cambiamenti nella perdita di fibre nervose portano a una significativa diminuzione della vista. La diagnosi precoce è fondamentale poiché non possiamo sostituire gli assoni morti.