Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor (ATRT) Diagnosis and Treatment

ATRT is a primary central nervous system (CNS) tumor. This means it begins in the brain or spinal cord.

Per ottenere una diagnosi accurata, un pezzo di tessuto tumorale verrà rimosso durante l’intervento chirurgico, se possibile. Un neuropatologo dovrebbe quindi rivedere il tessuto tumorale.

Qual è il grado di ATRTs?

I tumori primari del SNC sono classificati in base alla posizione del tumore, al tipo di tumore, all’estensione della diffusione del tumore, ai risultati genetici, all’età del paziente e al tumore rimanente dopo l’intervento chirurgico, se l’intervento chirurgico è possibile.

ATRTs sono tutti classificati come tumori di grado IV. Ciò significa che sono maligni (cancerosi) e in rapida crescita.

Che aspetto hanno gli ATRT su una risonanza magnetica?

Gli ATRT di solito appaiono molto grandi con aree piene di liquido che spesso si illuminano con il contrasto. Spesso puoi vedere aree di sanguinamento o tessuto morto.

Che cosa causa ATRTs?

Il cancro è una malattia genetica, cioè il cancro è causato da alcuni cambiamenti nei geni che controllano il modo in cui funzionano le nostre cellule. I geni possono essere mutati (modificati) in molti tipi di cancro, che possono aumentare la crescita e la diffusione delle cellule tumorali. La maggior parte degli ATRT sono causati da cambiamenti in un gene noto come SMARCB1 (chiamato anche INI1). Questo gene segnala normalmente le proteine per fermare la crescita del tumore. Ma in ATRTs, SMARCB1 non funziona correttamente e la crescita del tumore è incontrollata. SMARCB1 a volte può essere trovato nel DNA di una persona, il che significa che sono nati con esso.

Dove si formano gli ATRT?

Gli ATRT possono formarsi ovunque nel sistema nervoso centrale. Si verificano spesso nel cervello e spesso si diffondono al midollo spinale. Ma ATRTs raramente iniziano nel midollo spinale. ATRTs possono formarsi al di fuori del SNC, come nel rene, ma questo è raro. Gli ATRT si sviluppano da diverse cellule molto giovani chiamate cellule embrionali. Queste cellule includono rabdoide, neuroepiteliale, epiteliale e mesenchimale.

Gli ATRT si diffondono?

ATRTs può essere molto rapida crescita. Spesso si diffondono ad altre aree del SNC attraverso il liquido cerebrospinale (CSF).

Quali sono i sintomi di un ATRT?

I sintomi correlati a un ATRT dipendono dalla posizione del tumore e dall’età della persona. Ecco alcuni possibili sintomi che possono verificarsi.

ATRT Sintomi

• Mal di testa mattutino
• Vomito
• Cambiamenti nei livelli di attività
• Perdita di equilibrio
• Aumento delle dimensioni della testa (nei neonati)

Poiché gli ATRT sono in rapida crescita, i sintomi di solito peggiorano rapidamente.

A chi viene diagnosticata la ATRTs?

Gli ATRT si verificano sia nei bambini che negli adulti e sono molto rari in entrambi i gruppi di età. Ci sono stati solo 50 casi segnalati negli adulti. Si stima che 596 persone vivano con questo tumore negli Stati Uniti. ATRTs si verificano leggermente più spesso nei maschi rispetto alle femmine.