Peroxisome biogenezis Disorders can be broken down into three conditions of increasing several: Infantile Refsum ‘ s Disease, neonatális Adrenoleukodystrophy and Zellweger Syndrome.
A Zellweger-szindrómás újszülöttek hypotoniában, hallási, látási és táplálkozási problémákban, görcsrohamokban, valamint fejlődési késleltetésben szenvednek. Ezeknek a csecsemőknek hepatomegalia és koagulopathia lehet. Az állapot életveszélyes hatással van a gyermek májára, szívére és veséjére, valamint csontrendszeri rendellenességeket, például csontfoltokat és nagy fontanellákat okoz. A Zellweger-szindrómás újszülöttek megkülönböztető arcvonásai széles orrhíd, lapos arc, magas homlok. A várható élettartam kevesebb, mint egy év.
az újszülött adrenoleukodystrophiát görcsrohamok, hypotonia, progresszív látás és halláskárosodás, enyhe arczavarok, például hypertelorismus és lapos középfelület jellemzi,valamint fejlődési késés. Az állapotos idősebb gyermekek mellékvese-elégtelenségben szenvedhetnek, és azok, akik kevésbé mozgékonyak, csontritkulás és törések kockázatának vannak kitéve. Idővel, azok, akiknek NALD elveszíti a korábban megszerzett készségek, fejleszteni demencia és végül meghal, csak néhány túlélő a tizenéves években.
infantilis Refsum-betegség tünetei hasonlóak a Zellweger-szindrómához, de lassabban haladnak. Azok, akik infantilis Refsum-betegségben szenvednek, túlélhetik a felnőttkort. Néhányan a spektrum legenyhébb végén némi fejlődési késleltetést tapasztalnak a gyermekkorban, valamint néhány látás vagy hallási nehézség felnőttkorban, és nem lehetnek további tünetek.