A Down-szindróma egy olyan kromoszómális állapot, amely szellemi fogyatékossággal, jellegzetes arc megjelenéssel és gyenge izomtónussal (hipotónia) társul csecsemőkorban. Minden érintett személy kognitív késéseket tapasztal, de az értelmi fogyatékosság általában enyhe vagy közepes.
A Down-szindrómás emberek gyakran jellegzetes arckifejezéssel rendelkeznek, amely magában foglalja az arc lapos megjelenését, a felfelé mutató szem külső sarkait (felfelé emelkedő palpebrális repedések
), kis fülek, rövid nyak, és egy nyelv, amely hajlamos kibírni a szájból. Az érintett egyéneknek számos születési rendellenessége lehet. Sok Down-szindrómás embernek kicsi a keze és a lába, és egyetlen ránc húzódik végig a tenyéren. Az érintett gyermekek mintegy fele szívbetegségben születik. Az emésztési rendellenességek, például a bél elzáródása, kevésbé gyakoriak.
A Down-szindrómás egyének fokozott kockázatot jelentenek számos betegség kialakulására. Ezek közé tartozik a gastrooesophagealis reflux, amely a savas gyomortartalom visszaáramlása a nyelőcsőbe, valamint a lisztérzékenység, amely a glutén nevű búzafehérje intoleranciája. A Down-szindrómás emberek mintegy 15% – ánál van alulműködő pajzsmirigy (hypothyreosis). A pajzsmirigy egy pillangó alakú szerv az alsó nyakban, amely hormonokat termel. A Down-szindrómás betegek esetében is fokozott a hallási és látási problémák kockázata. Ezenkívül a Down-szindrómás gyermekek kis százalékában vérképző sejtek rákja alakul ki(leukémia).
Down-szindrómás gyermekeknél gyakran beszámolnak késleltetett fejlődésről és viselkedési problémákról. Az érintett egyéneknek növekedési problémái lehetnek, beszédük és nyelvük később és lassabban fejlődik, mint a Down-szindrómás gyermekeknél. Ezenkívül a beszéd nehéz lehet megérteni a Down-szindrómás egyénekben. Viselkedési problémák közé tartozik a figyelem problémák, rögeszmés / kényszeres viselkedés, makacsság vagy hiszti. A Down-szindrómás betegek egy kis százalékánál autizmus spektrumzavarnak nevezett fejlődési állapotokat is diagnosztizálnak, amelyek befolyásolják a kommunikációt és a társadalmi interakciót.
A Down-szindrómás emberek gyakran a gondolkodási képesség (megismerés) fokozatos csökkenését tapasztalják életkoruk során, általában 50 éves kor körül. A Down-szindróma összefügg az Alzheimer – kór kialakulásának fokozott kockázatával is, amely agyi rendellenesség, amely fokozatos memóriavesztést, ítéletet és funkcióképességet eredményez. A Down-szindrómás felnőttek körülbelül fele Alzheimer-kór alakul ki. Bár az Alzheimer-kór általában olyan rendellenesség, amely idősebb felnőtteknél fordul elő, a Down-szindrómás emberek általában ezt az állapotot korábban, ötvenes vagy hatvanas években fejlesztik ki.