Downin syndrooma on kromosomitila, joka liittyy kehitysvammaisuuteen, tyypilliseen kasvojen ulkonäköön ja heikkoon lihaskuntoon (hypotoniaan) vauvaiässä. Kaikilla sairastuneilla on kognitiivisia viivästyksiä, mutta kehitysvammaisuus on yleensä lievää tai kohtalaista.
Downin syndroomaa sairastavilla ihmisillä on usein tunnusomainen kasvonpilkahdus, johon kuuluu kasvojen litistyminen, ylöspäin osoittavat silmäkulmat (ylöspäin kohoava palpebraalinen halkeama
), pienet korvat, lyhyt kaula ja kieli, jolla on taipumus törröttää suusta ulos. Vaikuttaa yksilöiden voi olla erilaisia synnynnäisiä vikoja. Monilla Downin oireyhtymää sairastavilla on pienet kädet ja jalat sekä kämmenissä yksi prässi. Noin puolella sairastuneista lapsista on syntyessään sydänvika. Ruoansulatuskanavan poikkeavuudet, kuten suolen tukkeutuminen, ovat harvinaisempia.
Downin oireyhtymää sairastavilla on suurentunut riski sairastua useisiin sairauksiin. Näitä ovat gastroesofageaalinen refluksi, joka on happaman mahan sisällön takaisinvirtaus ruokatorveen, ja keliakia, joka on gluteeni-nimisen vehnäproteiinin intoleranssi. Noin 15 prosentilla Downin oireyhtymää sairastavista on kilpirauhasen vajaatoiminta (kilpirauhasen vajaatoiminta). Kilpirauhanen on alapäässä sijaitseva perhosmainen elin, joka tuottaa hormoneja. Downin oireyhtymää sairastavilla on myös suurentunut kuulo-ja näköongelmien riski. Lisäksi pieni osa Downin oireyhtymää sairastavista lapsista sairastuu verta muodostavien solujen syöpään (leukemia).
viivästynyttä kehitystä ja käytöshäiriöitä raportoidaan usein Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla. Sairastuneilla henkilöillä voi olla kasvuongelmia, ja heidän puheensa ja kielensä kehittyvät myöhemmin ja hitaammin kuin lapsilla, joilla ei ole Downin oireyhtymää. Lisäksi puhetta voi olla vaikea ymmärtää Downin syndroomaa sairastavilla. Käyttäytymiseen liittyviä kysymyksiä voivat olla tarkkaavaisuusongelmat, pakko/pakonomainen käyttäytyminen ja itsepäisyys tai kiukuttelu. Pienellä osalla Downin oireyhtymää sairastavista diagnosoidaan myös autismikirjon häiriöiksi kutsuttuja kehityshäiriöitä, jotka vaikuttavat viestintään ja sosiaaliseen vuorovaikutukseen.
Downin syndroomaa sairastavilla ihmisillä ajattelukyky (kognitio) heikkenee usein vähitellen iän myötä, yleensä noin 50 ikävuoden tienoilla. Downin oireyhtymään liittyy myös suurentunut riski sairastua Alzheimerin tautiin, aivosairauteen, joka johtaa vähittäiseen muistin, arvostelukyvyn ja toimintakyvyn heikkenemiseen. Noin puolet Downin oireyhtymää sairastavista aikuisista sairastuu Alzheimerin tautiin. Vaikka Alzheimerin tauti on yleensä häiriö, joka esiintyy vanhemmilla aikuisilla, ihmiset, joilla Downin oireyhtymä yleisesti kehittää tämän ehdon aiemmin, niiden viisikymppinen tai kuusikymppinen.