Displazia ectodermică

HairEdit

persoanele afectate de sindromul ED prezintă frecvent anomalii ale foliculilor de păr. Scalpul și părul corpului pot fi subțiri, rare și de culoare foarte deschisă, chiar dacă creșterea bărbii la bărbații afectați poate fi normală. Părul poate crește foarte încet sau sporadic și poate fi excesiv de fragil, creț sau chiar răsucit. Părul pervers este, de asemenea, o posibilitate.

NailsEdit

unghiile și unghiile de la picioare pot fi groase, de formă anormală, decolorate, crestate, cu creștere lentă sau fragile. Cuticulele pot fi predispuse la infecții.

SkinEdit

pielea poate fi ușor pigmentată. Pielea care suferă leziuni poate crește din nou permanent hipo-pigmentată. În unele cazuri, pigmentarea roșie sau maro poate fi prezentă. Pielea poate fi predispusă la erupții cutanate sau infecții și poate fi groasă peste palme și tălpi. Trebuie să aveți grijă pentru a preveni crăparea, sângerarea și infecția.

glandele sudoripare

persoanele afectate de anumite sindroame ED nu pot transpira. Glandele lor sudoripare pot funcționa anormal sau pot să nu se fi dezvoltat deloc din cauza proteinelor inactive din glandele sudoripare. Fără producția normală de transpirație, corpul nu poate regla temperatura în mod corespunzător. Prin urmare, supraîncălzirea este o problemă obișnuită, în special în timpul vremii calde. Accesul la medii reci este important.

anomalii dentare la o fetiță de 5 ani din familia Suediei de Nord care suferea de diverse simptome de displazie ectodermică hipohidrotică dominantă autosomală (HED):
A) vedere intraorală. Rețineți că incisivii superiori au fost restaurați cu material compozit pentru a-și ascunde forma conică originală.B) Ortopantomograma care arată absența a zece dinți primari și unsprezece dinți permanenți în fălcile aceluiași individ.

glandele Salivareedit

Mai multe studii au examinat debitul salivar la indivizi și au găsit fluxul salivar parotid și submandibular variind de la 5 la 15 ori mai mic decât media. Acest lucru este în concordanță cu faptul că glandele salivare sunt de origine ectodermică, deși unele descoperiri au sugerat că există și intrare mezodermică.

TeethEdit

dezvoltarea mugurilor dentare duce frecvent la dinți congenitali absenți (în multe cazuri lipsa unui set permanent) și / sau la creșterea dinților în formă de peg sau ascuțiți. Emaila poate fi, de asemenea, defectă. Tratamentul dentar Cosmetic este aproape întotdeauna necesar, iar copiii pot avea nevoie de proteze dentare încă de la vârsta de doi ani. Inlocuirile multiple ale protezelor dentare sunt adesea necesare pe masura ce copilul creste, iar implanturile dentare pot fi o optiune in Adolescenta, odata ce maxilarul este complet crescut. În zilele noastre, opțiunea de extragere a dinților și înlocuirea acestora cu implanturi dentare este destul de comună. În alte cazuri, dinții pot fi încoronați. Tratamentul ortodontic poate fi, de asemenea, necesar. Deoarece tratamentul stomatologic este complex, o abordare multidisciplinară este cea mai bună.

alte caracteristiciedit

persoanele cu ED au adesea anumite trăsături cranio-faciale care pot fi distinctive: bossingul frontal este comun, bărbiile mai lungi sau mai pronunțate sunt frecvente, nasurile mai largi sunt, de asemenea, foarte frecvente. În unele tipuri de ED, dezvoltarea anormală a unor părți ale ochiului poate duce la uscarea ochiului, cataractă și defecte de vedere. Îngrijirea profesională a ochilor poate ajuta la minimizarea efectelor ED asupra vederii. În mod similar, anomaliile în dezvoltarea urechii pot provoca probleme de auz. Infecțiile respiratorii pot fi mai frecvente, deoarece secrețiile normale de protecție ale gurii și nasului nu sunt prezente. Trebuie luate măsuri de precauție pentru a limita infecțiile.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *