dischinezia ciliară primară este o afecțiune caracterizată prin infecții cronice ale tractului respirator, organe interne poziționate anormal și incapacitatea de a avea copii (infertilitate). Semnele și simptomele acestei afecțiuni sunt cauzate de cilia și flagelul anormal
. Cilia sunt proiecții microscopice, asemănătoare degetelor, care ies din suprafața celulelor. Acestea se găsesc în garniturile căilor respiratorii, ale sistemului reproducător și ale altor organe și țesuturi. Flagelii sunt structuri asemănătoare cozii, similare cu cilia, care propulsează celulele spermatozoizilor înainte.
în tractul respirator, cilia se mișcă înainte și înapoi într-un mod coordonat pentru a muta mucusul spre gât. Această mișcare a mucusului ajută la eliminarea fluidelor, bacteriilor și particulelor din plămâni. Majoritatea bebelușilor cu dischinezie ciliară primară prezintă probleme de respirație la naștere, ceea ce sugerează că cilia joacă un rol important în curățarea lichidului fetal din plămâni. Începând cu copilăria timpurie, persoanele afectate dezvoltă infecții frecvente ale tractului respirator. Fără cilia care funcționează corect în căile respiratorii, bacteriile rămân în tractul respirator și provoacă infecții. Persoanele cu dischinezie ciliară primară au, de asemenea, congestie nazală pe tot parcursul anului și tuse cronică. Infecțiile cronice ale tractului respirator pot duce la o afecțiune numită bronhiectază, care dăunează pasajelor, numite bronhii, ducând de la trahee la plămâni și poate provoca probleme de respirație care pot pune viața în pericol.
unele persoane cu dischinezie ciliară primară au organe plasate anormal în piept și abdomen. Aceste anomalii apar la începutul dezvoltării embrionare atunci când se stabilesc diferențele dintre partea stângă și cea dreaptă a corpului. Aproximativ 50% dintre persoanele cu dischinezie ciliară primară au o inversare a imaginii în oglindă a organelor lor interne (situs inversus totalis). De exemplu, la acești indivizi inima este pe partea dreaptă a corpului în loc de stânga. Situs inversus totalis nu cauzează probleme de sănătate aparente. Când cineva cu dischinezie ciliară primară are situs inversus totalis, se spune adesea că are sindromul Kartagener.aproximativ 12% dintre persoanele cu dischinezie ciliară primară au o afecțiune cunoscută sub numele de sindrom heterotaxie sau situs ambiguus, care se caracterizează prin anomalii ale inimii, ficatului, intestinelor sau splinei. Aceste organe pot fi anormale din punct de vedere structural sau poziționate necorespunzător. În plus, persoanele afectate pot să nu aibă splină (asplenie) sau să aibă spline multiple (polisplenie). Sindromul heterotaxiei rezultă din probleme de stabilire a părților stângi și drepte ale corpului în timpul dezvoltării embrionare. Severitatea heterotaxiei variază foarte mult în rândul persoanelor afectate.
dischinezia ciliară primară poate duce, de asemenea, la infertilitate. Mișcările viguroase ale flagelului sunt necesare pentru a propulsa celulele spermei înainte către celula de ou Feminină. Deoarece sperma lor nu se mișcă corect, bărbații cu dischinezie ciliară primară sunt de obicei incapabili să aibă copii. Infertilitatea apare la unele femei afectate și se datorează probabil cililor anormali din trompele uterine.
o altă caracteristică a dischineziei ciliare primare este infecțiile recurente ale urechii (otita medie), în special la copiii mici. Otita medie poate duce la pierderea permanentă a auzului dacă nu este tratată. Infecțiile urechii sunt probabil legate de cilia anormală din urechea internă.
rareori, persoanele cu dischinezie ciliară primară au o acumulare de lichid în creier (hidrocefalie), probabil din cauza cililor anormali din creier.