diabetul cu debut de maturitate al tinerilor (MODY) este un grup de mai multe afecțiuni caracterizate prin niveluri anormal de ridicate ale zahărului din sânge. Aceste forme de diabet încep de obicei înainte de vârsta de 30 de ani, deși pot apărea mai târziu în viață. În MODY, creșterea zahărului din sânge apare din producția redusă de insulină
, care este un hormon produs în pancreas care ajută la reglarea nivelului de zahăr din sânge. Mai exact, insulina controlează cantitatea de glucoză (un tip de zahăr) care este trecută din sânge în celule, unde este utilizată ca sursă de energie.
diferitele tipuri de MODY se disting prin cauzele lor genetice. Cele mai frecvente tipuri sunt HNF1A-MODY (cunoscut și sub numele de MODY3), reprezentând 50 până la 70 la sută din cazuri și GCK-MODY (MODY2), reprezentând 30 până la 50 la sută din cazuri. Tipurile mai puțin frecvente includ hnf4a-MODY (MODY1) și chisturile renale și sindromul diabetului (rcad) (cunoscut și sub numele de HNF1B-MODY sau MODY5), care reprezintă fiecare 5 până la 10% din cazuri. Au fost identificate cel puțin zece alte tipuri, iar acestea sunt foarte rare.
HNF1A-MODY și HNF4A-MODY au semne și simptome similare care se dezvoltă lent în timp. Semnele și simptomele precoce ale acestor tipuri sunt cauzate de creșterea glicemiei și pot include urinare frecventă (poliurie), sete excesivă (polidipsie), oboseală, vedere încețoșată, scădere în greutate și infecții recurente ale pielii. În timp, glicemia ridicată necontrolată poate deteriora vasele mici de sânge din ochi și rinichi. Deteriorarea țesutului sensibil la lumină din spatele ochiului (retina) provoacă o afecțiune cunoscută sub numele de retinopatie diabetică care poate duce la pierderea vederii și eventuala orbire. Rinichi deteriorarea (nefropatia diabetică) poate duce la insuficiență renală și boală renală în stadiu final (ESRD). În timp ce aceste două tipuri de MODY sunt foarte asemănătoare, anumite caracteristici sunt specifice fiecărui tip. De exemplu, bebelușii cu HNF4A-MODY tind să cântărească mai mult decât media sau au zahăr din sânge anormal de scăzut la naștere, chiar dacă alte semne ale afecțiunii nu apar până în copilărie sau la vârsta adultă. Persoanele cu HNF1A-MODY au un risc mai mare decât media de a dezvolta ficat necanceros (benign) tumori cunoscute sub numele de adenoame hepatocelulare.
GCK-MODY este un tip foarte ușoară a stării. Persoanele cu acest tip au niveluri ușor ridicate de zahăr din sânge, în special dimineața înainte de a mânca (zahăr din sânge). Cu toate acestea, persoanele afectate nu au adesea simptome legate de tulburare, iar complicațiile legate de diabet sunt extrem de rare.
RCAD este asociat cu o combinație de diabet și anomalii ale rinichilor sau ale tractului urinar (fără legătură cu creșterea zahărului din sânge), cel mai frecvent saculete umplute cu lichid (chisturi) în rinichi. Cu toate acestea, semnele și simptomele sunt variabile, chiar și în cadrul familiilor, și nu toată lumea cu RCAD are ambele caracteristici. Persoanele afectate pot avea alte caracteristici care nu au legătură cu diabetul, cum ar fi anomalii ale pancreasului sau ficatului sau o formă de artrită numită gută.