care sunt diferitele tipuri de distrofie musculară?
distrofia musculară este un grup de boli moștenite care se caracterizează prin slăbiciune și irosirea țesutului muscular, cu sau fără descompunerea țesutului nervos. Există nouă tipuri de distrofie musculară, fiecare tip implicând o eventuală pierdere a forței, creșterea dizabilității și posibila deformare.
cea mai cunoscută dintre distrofiile musculare este distrofia musculară Duchenne (DMD), urmată de distrofia musculară Becker (DMD).
enumerate mai jos sunt cele nouă tipuri diferite de distrofie musculară. Fiecare tip diferă în mușchii afectați, vârsta de debut și rata de progresie a acestuia. Unele tipuri sunt numite pentru mușchii afectați, inclusiv următoarele:
|
tip |
||
|---|---|---|
|
Becker |
adolescența până la vârsta adultă timpurie |
simptomele sunt aproape identice cu Duchenne, dar mai puțin severe; progresează mai lent decât Duchenne; supraviețuirea la vârsta mijlocie. |
|
Congenital |
naștere |
simptomele includ slăbiciune musculară generală și posibile deformări articulare; boala progresează lent; durata de viață scurtată. |
|
Duchenne |
2 până la 6 ani |
simptomele includ slăbiciune musculară generală și pierderea; afectează pelvisul, brațele superioare și picioarele superioare; implică în cele din urmă toți mușchii voluntari; supraviețuirea dincolo de 20 de ani este rară. |
|
Distal |
40 până la 60 de ani |
simptomele includ slăbiciune și pierderea mușchilor mâinilor, antebrațelor și picioarelor inferioare; progresia este lentă; rareori duce la incapacitate totală. |
|
Emery-Dreifuss |
copilăria până la adolescența timpurie |
simptomele includ slăbiciunea și pierderea mușchilor umărului, brațului și tibiei; deformările articulare sunt frecvente; progresia este lentă; moartea subită poate apărea din cauza problemelor cardiace. |
|
Facioscapulohumeral |
copilăria la adulții timpurii |
simptomele includ slăbiciunea musculară facială și slăbiciunea cu o pierdere a umerilor și a brațelor superioare; progresia este lentă cu perioade de deteriorare rapidă; durata de viață poate fi la multe decenii după debut. |
|
brâu de membre |
copilăria târzie până la vârsta mijlocie |
simptomele includ slăbiciune și irosire, afectând mai întâi centura umărului și centura pelviană; progresia este lentă; moartea se datorează de obicei complicațiilor cardiopulmonare. |
|
miotonic |
20 până la 40 de ani |
simptomele includ slăbiciunea tuturor grupurilor musculare însoțite de relaxarea întârziată a mușchilor după contracție; afectează mai întâi fața, picioarele, mâinile și gâtul; progresia este lentă, uneori cuprinsă între 50 și 60 de ani. |
|
Oculofaringian |
40 până la 70 de ani |
simptomele afectează mușchii pleoapelor și gâtului provocând slăbirea mușchilor gâtului, care, în timp, determină incapacitatea de a înghiți și emacierea din cauza lipsei de hrană; progresia este lentă. |
care sunt alte boli neuromusculare?
|
atrofie musculară spinală:
Inflammatory myopathies:
Diseases of peripheral nerve:
boli ale joncțiunii neuromusculare:
|
boli metabolice ale mușchiului:
deficit de palmitil Acil de carnitină deficit de enzimă Debrancher deficit de lactat dehidrogenază deficit de fosfoglicerat kinază miopatii mai puțin frecvente:
myotonia congenita miopatie Miotubulară miopatie Nemalină Paramyotonia congenita |