Deficitul congenital de zaharază-izomaltază (CSID)

deficitul congenital de zaharază-izomaltază (CSID) este o tulburare genetică care afectează capacitatea unei persoane de a digera anumite zaharuri. Persoanele cu această afecțiune nu pot descompune zaharurile zaharoză și maltoză și alți compuși obținuți din molecule simple de zahăr (carbohidrați), care pot provoca diaree, dureri abdominale și alte simptome.

zaharoza (un zahăr găsit în fructe și cunoscut și sub numele de zahăr de masă) și maltoza (zahărul găsit în boabe) sunt numite dizaharide, deoarece sunt formate din două zaharuri simple. Dizaharidele sunt împărțite în zaharuri simple în timpul digestiei. Zaharoza este împărțită în glucoză și un alt zahăr simplu numit fructoză, iar maltoza este împărțită în două molecule de glucoză.

alte denumiri pentru CSID includ deficitul genetic de zaharază-izomaltază (GSID), intoleranța congenitală la zaharoză, malabsorbția congenitală de zaharoză-izomaltoză, intoleranța dizaharidică I, deficitul SI sau deficitul de zaharază-izomaltază.

simptomele CSID

deficitul congenital de zaharază-izomaltază devine de obicei evident după ce un copil este înțărcat și începe să consume fructe, sucuri și cereale și adesea este diagnosticat sub vârsta de 18 luni. Uneori poate fi diagnosticat la copii mai mari sau adulți, cu toate acestea frecvența CSID la adulți nu a fost încă determinată.

după ingestia de zaharoză sau maltoză, o persoană afectată va experimenta de obicei diaree apoasă, balonare, producție excesivă de gaze, dureri abdominale („dureri de stomac”) și malabsorbție a altor nutrienți. Alte simptome pot include greață, vărsături sau simptome asemănătoare refluxului.

la unii copii, aceste probleme digestive pot duce la eșecul de a câștiga în greutate și de a crește la rata așteptată (eșecul de a prospera) și malnutriție. Majoritatea copiilor afectați sunt mai capabili să tolereze zaharoza și maltoza pe măsură ce îmbătrânesc.

simptomele pot varia din mai multe motive, inclusiv momentul introducerii zaharozei în dieta unei persoane și cantitatea de zahăr și amidon consumate. Sugarii care sunt alăptați sau hrăniți cu formulă care conține lactoză nu vor avea adesea simptome de CSID până când nu ingerează sucuri, alimente solide sau medicamente care sunt îndulcite de zaharoză.

la unele persoane simptomele pot fi mai ușoare decât se aștepta de obicei. Cei cu simptome mai ușoare nu pot fi diagnosticați decât mai târziu în copilărie sau la vârsta adultă. La alte persoane cu CSID, simptomele pot fi considerate în mod eronat din cauza altceva, cum ar fi o tulburare GI funcțională, cum ar fi sindromul intestinului iritabil cu diaree (IBS-D) sau dispepsie.

cât de comună este CSID

prevalența CSID este încă necunoscută și un subiect de studiu și dezbatere. Estimările prevalenței la persoanele de origine europeană variază în general de la 1 din 500 la 1 din 2.000 și se crede că mai puțini afro-americani sunt afectați. Condiția este mult mai răspândită în populațiile indigene din Groenlanda, Alaska și Canada, unde 1 din 10 până la 1 din 30 de persoane pot fi afectate.cu toate acestea, studii mai recente sugerează că CSID poate fi mai frecvent decât se estimează în prezent. Este posibil ca unii oameni să rămână nediagnosticați și că incidența este mai mare.

cauzele CSID

mutațiile unei gene (gena SI) provoacă deficit congenital de zaharază-izomaltază. Gena SI oferă instrucțiuni pentru producerea enzimei zaharază-izomaltază. Această enzimă se găsește în intestinul subțire și este implicată în digestia zahărului și a amidonului. Este responsabil pentru descompunerea zaharozei și maltozei în componentele lor simple de zahăr. Aceste zaharuri simple sunt apoi absorbite de intestinul subțire.în plus față de variațiile genetice, alți factori, inclusiv dieta, motilitatea intestinală și interacțiunile nutriționale, pot afecta severitatea simptomelor.

diagnosticul CSID

metoda standard de confirmare a diagnosticului de CSID suspectat este cu o biopsie endoscopică, o probă de țesut, prelevată din intestinul subțire pentru analize de laborator. De asemenea, a fost utilizat un test de hidrogen cu respirație de zaharoză, care este mai puțin invaziv, dar mai susceptibil la erori și poate provoca simptome GI datorită cantității de zaharoză care trebuie ingerată pentru a efectua studiul.dezvoltat mai recent, un test de respirație carbon-13 (13C-zaharoză) este neinvaziv cu un grad ridicat de precizie și evită provocarea simptomelor. Un test genetic al mutațiilor mai frecvente în gena CSID oferă o altă alternativă mai puțin invazivă.

în absența unui diagnostic precoce, persoanele cu CSID pot merge ani de zile fără un diagnostic precis. De obicei, acestea vor prezenta o creștere normală și, adesea, vor raporta diaree persistentă. Diagnosticul CSID poate fi întârziat în timp ce sunt investigate sau diagnosticate cauze sau tulburări mai frecvente.

noile teste genetice și testele respiratorii neinvazive mai precise pot duce la studii de prevalență mai precise și la diagnosticarea cazurilor mai puțin tipice.trebuie recunoscut faptul că dovezile biochimice pentru CSID prin oricare dintre aceste metode de diagnostic nu înseamnă neapărat că indivizii vor avea simptome de diaree și balonare în concordanță cu IBS-D; CSID și IBS-D pot co-apărea. Dacă aveți simptome de diaree, balonare, gaze și dureri abdominale sau disconfort, discutați cu medicul dumneavoastră pentru a determina studiile de diagnostic necesare pentru dumneavoastră.

tratamente – Next