ned syndrom er en kromosomal tilstand, der er forbundet med intellektuel handicap, et karakteristisk ansigtsudseende og svag muskeltonus (hypotoni) i spædbarnet. Alle berørte personer oplever kognitive forsinkelser, men den intellektuelle handicap er normalt mild til moderat.
mennesker med nedsat syndrom har ofte et karakteristisk ansigtsudseende, der inkluderer et fladt udseende i ansigtet, udvendige hjørner af øjnene, der peger opad (opadgående palpebrale sprækker
), små ører, en kort hals og en tunge, der har tendens til at stikke ud af munden. Berørte personer kan have en række fødselsdefekter. Mange mennesker med nedsat syndrom har små hænder og fødder og en enkelt krølle over håndfladerne. Cirka halvdelen af alle berørte børn er født med en hjertefejl. Fordøjelsesabnormiteter, såsom en blokering af tarmen, er mindre almindelige.
personer med nedsat syndrom har en øget risiko for at udvikle flere medicinske tilstande. Disse inkluderer gastroøsofageal refluks, som er en tilbagestrømning af surt maveindhold i spiserøret, og cøliaki, som er en intolerance over for et hvedeprotein kaldet gluten. Cirka 15 procent af mennesker med nedsat syndrom har en underaktiv skjoldbruskkirtel (hypothyreoidisme). Skjoldbruskkirtlen er et sommerfuglformet organ i den nedre hals, der producerer hormoner. Personer med nedsat syndrom har også en øget risiko for Høre-og synsproblemer. Derudover udvikler en lille procentdel af børn med nedsat syndrom kræft i bloddannende celler (leukæmi).
forsinket udvikling og adfærdsproblemer rapporteres ofte hos børn med nedsat syndrom. Berørte personer kan have vækstproblemer, og deres tale og sprog udvikler sig senere og langsommere end hos børn uden nedsat syndrom. Derudover kan tale være svært at forstå hos personer med nedsat syndrom. Adfærdsmæssige problemer kan omfatte opmærksomhedsproblemer, obsessiv/kompulsiv adfærd og stædighed eller raserianfald. En lille procentdel af mennesker med nedsat syndrom diagnosticeres også med udviklingsbetingelser kaldet autismespektrumforstyrrelser, som påvirker kommunikation og social interaktion.
mennesker med nedsat syndrom oplever ofte et gradvist fald i tænkeevne (kognition), når de bliver ældre, normalt starter omkring 50 år. En hjernesygdom, der resulterer i et gradvist tab af hukommelse, dømmekraft og evne til at fungere. Ca. halvdelen af voksne med nedsat syndrom udvikler sygdommen. Selvom sygdommen normalt er en lidelse, der forekommer hos ældre voksne, udvikler mennesker med nedsat syndrom ofte denne tilstand tidligere i halvtredserne eller tresserne.