angioedemul ereditar (HAE) este o tulburare genetică dominantă autosomală rară asociată cu o deficiență a inhibitorului C1. Au fost identificate peste 200 de mutații ale acestei gene, localizate pe cromozomul 11. Deși HAE este adesea moștenită, 20-25% din cazuri provin din mutații spontane noi și nu au antecedente familiale de umflare. Scăderea activității inhibitorului C1 duce la activarea necorespunzătoare a căilor multiple, inclusiv a sistemelor de complement și de contact și a sistemelor de fibrinoliză și coagulare. Activitatea redusă a inhibitorului C1 determină o activare crescută a proteazelor sistemului kalikrein-kininic plasmatic și creșterea concentrațiilor de bradikinină. Bradikinina este considerată a fi principalul mediator al simptomelor în HAE. Pacienții cu AEE au episoade recurente de umflare a extremităților, abdomenului, feței și căilor respiratorii superioare. Angioedemul care implică tractul gastro-intestinal poate duce la edem al peretelui intestinal, ceea ce duce la dureri abdominale, greață, vărsături și diaree. Umflarea laringiană pune viața în pericol și poate duce la asfixie. Declanșatorii obișnuiți ai unui atac includ traume, stres, infecție, menstruație, contraceptive orale, terapie de substituție hormonală și inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei. Testele de laborator, inclusiv C4, nivelul inhibitorului C1 și funcția sunt necesare pentru a confirma sau a exclude diagnosticul de HAE. Tratamentul HAE sa îmbunătățit semnificativ în ultimii ani, cu disponibilitatea mai multor terapii sigure și eficiente. Au fost create mai multe linii directoare de consens pentru a ajuta în continuare la gestionarea pacienților cu AEE. Această revizuire va oferi o actualizare privind clasificarea, fiziopatologia, prezentarea clinică și diagnosticul HAE.