cum este gestionată alkaptonuria
Alkaptonuria este o afecțiune pe tot parcursul vieții – în prezent nu există un tratament sau un tratament specific.
cu toate acestea, un medicament numit nitizinonă a arătat unele promisiuni, iar analgezicele și modificările stilului de viață vă pot ajuta să faceți față simptomelor.
Nitizinona
Nitizinona nu este licențiată pentru alcaptonurie – este oferită „off label” la Centrul Național de Alcaptonurie, Centrul de tratament pentru toți pacienții cu alcaptonurie, cu sediul la Spitalul Universitar Royal Liverpool.
Nitizinona reduce nivelul acidului homogentisic din organism. În prezent este un tratament experimental, dar cercetările privind eficacitatea acestuia sunt în curs de desfășurare și au existat unele rezultate promițătoare până acum.
societatea AKU are informații despre DevelopAKUre, un program de studii clinice pentru nitizinonă.
dieta
dacă afecțiunea este diagnosticată în copilărie, poate fi posibilă încetinirea progresiei acesteia prin restricționarea proteinelor din dietă, deoarece acest lucru poate reduce nivelurile de tirozină și fenilalanină din corpul dumneavoastră.
o dietă cu conținut scăzut de proteine poate fi, de asemenea, utilă în reducerea riscului de efecte secundare potențiale ale nitizinonei în timpul maturității. Medicul sau dieteticianul vă poate sfătui în acest sens.
exercițiu
dacă alcaptonuria provoacă durere și rigiditate, s-ar putea să credeți că exercițiile fizice vă vor agrava simptomele. Dar exercițiile fizice regulate pot ajuta de fapt prin construirea mușchilor și întărirea articulațiilor.
Exercitiul este, de asemenea, bun pentru ameliorarea stresului, pierderea in greutate si imbunatatirea posturii, toate acestea pot usura simptomele.societatea AKU recomandă evitarea exercițiilor fizice care pun presiune suplimentară asupra articulațiilor, cum ar fi boxul, fotbalul și rugby-ul, și încercarea de exerciții ușoare, cum ar fi yoga, înotul și pilates.
medicul de familie sau un fizioterapeut vă pot ajuta să veniți cu un plan de exerciții adecvat pe care să îl urmați acasă. Este important să urmați acest plan, deoarece există riscul ca un exercițiu greșit să vă deterioreze articulațiile.
Pain relief
discutați cu medicul despre analgezice și alte tehnici de gestionare a durerii.
citiți despre trăirea cu durere.
suport emoțional
un diagnostic de alcaptonurie poate fi confuz și copleșitor la început. La fel ca mulți oameni cu o stare de sănătate pe termen lung, cei care află că au alcaptonurie se pot simți anxioși sau deprimați.
dar există oameni cu care poți vorbi care te pot ajuta. Discutați cu medicul de familie dacă simțiți că aveți nevoie de sprijin pentru a face față bolii. De asemenea, puteți vizita site-ul societății AKU, o organizație caritabilă care oferă sprijin pacienților, familiilor și îngrijitorilor acestora.
Chirurgie
uneori poate fi necesară intervenția chirurgicală dacă articulațiile sunt deteriorate și trebuie înlocuite sau dacă valvele cardiace sau vasele s-au întărit.
citiți despre unele proceduri comune:
- înlocuirea șoldului
- înlocuirea genunchiului
- înlocuirea valvei aortice