Înțelegerea geneticii

exemplul tău

voi începe cu ceea ce s-ar putea întâmpla în cazul tău…doi părinți care nu sunt daltoniști având un fiu care este. Să ne dăm seama ce se întâmplă în această situație.

dacă acești doi au un fiu orb, atunci știm cum arată cel mai probabil fiecare dintre cromozomii X ai acestor părinți (cel puțin în ceea ce privește gena receptorului roșu-verde). Știm că tata are o copie funcțională a receptorului roșu-verde, iar mama are o copie funcțională și una nefuncțională. Veți vedea mai jos de ce știm acest lucru.

modul în care voi reprezenta oamenii în acest răspuns este cu un XY mare pentru tați și fii și un XX mare pentru mame și fiice. Vor arăta cam așa:

voi folosi culori diferite pentru a spune un X care poate duce la orbire de culoare de la un X care nu poate. dacă X are o genă receptor roșu-verde care funcționează, atunci va fi roșu. Dacă X are o copie nefuncțională, atunci va fi gri. Deci, un tată orb de culoare ar arăta astfel:

observați că X-ul său este gri. Deoarece acesta este singurul X pe care îl are, el este orb pentru că nu are copii de lucru ale genei receptorului roșu-verde. (Îi putem ignora Y.)

Iată cum ar arăta o mamă care poate vedea culoarea, dar poartă o genă de orbire a culorii:

chiar dacă are un X gri (unul care are o genă de receptor roșu-verde nefuncțională), ea poate totuși să distingă roșul de verde din cauza x-ului ei roșu.că X are o copie funcțională a genei și astfel ține la distanță daltonismul.

termenul genetic care descrie trăsături precum daltonismul este „recesiv legat de X”.”X-legat pentru că este pe cromozomul X și recesiv, deoarece o versiune diferită îl poate domina. Versiunea de lucru ascunde cea care nu funcționează.

acum suntem gata să facem un exemplu. Să spunem că o femeie purtătoare și un bărbat care pot distinge roșu de verde se căsătoresc și au copii. Aceștia sunt cei patru copii posibili în ceea ce privește cromozomii X și Y:

să parcurgem acest lucru într-un mic detaliu pentru a ne da seama de unde provine fiecare posibilitate.

așa cum am mai spus, moștenim unul din fiecare pereche de cromozomi de la mama noastră și unul de la Tatăl nostru. Ceea ce nu am spus a fost că cel pe care îl obțineți este aleatoriu. De exemplu, aveți o șansă de 50% de a obține un Y de la tată și o șansă de 50% de a obține X-ul său. (acesta este motivul pentru care cuplurile au o șansă de 50% pentru un băiat și o șansă de 50% pentru o fată.)

deci fratele 1 (B1), a primit X-ul gri al mamei și Y-ul tatălui și fratele 2 (B2) a primit X-ul roșu al mamei și Y-ul tatălui.aceștia sunt singurii doi fii posibili care pot ieși din asta.

același lucru s-a întâmplat și cu cele două surori. Fiecare are X-ul roșu al tatălui, dar sora 1 (S1) are X-ul gri al mamei și sora 2 (S2) are X-ul roșu al mamei.

acum putem vedea cine este și nu este daltonist. În primul rând, deoarece fratele 2 și sora 2 nu au un cromozom gri, nu sunt daltoniști. Fiecare are doar copii de lucru ale genei receptorului roșu-verde. Același lucru nu este valabil și pentru fratele 1 și sora 1.

fratele 1 și sora 1 au ambele un X gri, dar numai fratele 1 este daltonist. Acest lucru se datorează faptului că sora 2 are un X roșu care poate oferi gena de lucru necesară pentru a distinge roșul de verde.

de aici vine șansa de 50% pentru băieți. Dacă sunteți un transportator și partenerul dvs. nu este orb, atunci această situație se aplică pentru dvs.

ok acum să vedem ce trebuie să se întâmple pentru ca tu să fii în această situație. Acesta este unul mare:

după cum puteți vedea, X-ul gri a trebuit să treacă de la bunică la mamă la tine pentru ca fiii tăi să aibă chiar șansa de a fi daltoniști. Dacă mama ta avea de fapt două X-uri roșii ca sora ei ipotetică în stânga ei, atunci nu ai putea obține un gri. Nu ai avea un fiu daltonist.

chiar dacă mama ta a primit X-ul gri al bunicii tale, tot ar trebui să ți-l transmită pentru ca tu să-l poți transmite copiilor tăi. Dacă în schimb ți-ar da X-ul roșu, atunci din nou, niciunul dintre copiii tăi nu ar fi orb.

acesta este un motiv important pentru care nu este sigur că fiii tăi vor fi daltoniști. Este posibil să nu fi moștenit nici măcar gena daltonismului.

și chiar dacă ai obține acel x Gri, fiecare dintre fiii tăi ar avea totuși doar 50% șanse să fie daltonist. Chiar și în scenariul „cel mai rău”, fiii tăi nu vor fi automat orbi.

ce voi face acum este încă câteva exemple pentru a arăta o situație în care fiii și fiicele au o șansă de 50% de a fi daltoniști și alta în care toți copiii sunt daltoniști. După cum veți vedea, acestea depind de tata fiind daltonist.

încă câteva exemple

să începem cu un tată orb de culoare și o mamă purtătoare. Iată cele patru posibilități pentru copiii lor:

după cum puteți vedea, tata are un X gri și la fel și mama. Desigur, numai tata este orb pentru că mama are un X roșu care îi poate oferi suficienți receptori pentru a distinge roșul de verde.

o privire rapidă arată că fiecare fiu are o șansă de 50% de a fi daltonist. Fiul orb de culoare a ajuns așa pentru că a primit X-ul gri al mamei…tata nu-și poate transmite X-ul fiilor săi. Dacă ar fi făcut-o, atunci fiul ar fi o fiică.

tata va transmite întotdeauna X-ul său gri fiicelor sale. Altfel ar primi un Y și ar fi băieți!

deoarece mama este purtătoare, fiecare fiică are o șansă de 50% să obțină un X gri și o șansă de 50% să obțină una roșie de la ea. Dacă primește un gri de la mama, va sfârși cu două X-uri gri din cauza tatălui. Va fi daltonistă.

Deci, în acest caz, fiecare dintre copiii acestui cuplu are o șansă de 50% pentru a fi daltonist. Ea nu arata nimic ca mama trece orbire ei de culoare pentru copiii ei.

ca exemplu final, să ne imaginăm că fata noastră daltonistă crește și are copii cu un bărbat daltonist. Iată cele patru posibilități pentru copiii lor:

un arbore genealogic destul de plictisitor! De vreme ce în familia asta sunt doar X-uri gri, toți copiii vor rămâne doar X-uri gri.

acum, dacă vă simțiți în stare, aici este unul pentru tine de a rezolva:

care sunt șansele pe care fiecare copil are pentru a fi daltonist? Este diferit pentru fii și fiice?

Faceți clic aici pentru a obține răspunsul.

de Dr. Barry Starr, Universitatea Stanford

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *