1. Introdução um defeito médio da parede abdominal de dimensão variável,chamado Omphalocoele, é coberto por uma membrana de amnio e peritoneu com geleia de Wharton entre as duas camadas, e envolve o conteúdo abdominal. O defeito ocorre na base do cordão umbilical, com o cordão/vasos umbilicais inserindo no ápice do saco omphalocele . Acrania anencefalia sequência é a progressão de um cérebro exposto de aparência relativamente normal devido a um crânio ausente (acrania) para uma massa cerebral amorfa (exencefalia) para nenhum tecido cerebral reconhecível (anencefalia). A falta de migração mesenquimal na quarta semana de idade embriológica é um mecanismo proposto. Acrania Fetal pode ser diagnosticada a partir de 11 semanas em diante. Com 11-14 semanas de gestação, a maioria da ossificação craniana está nos aspectos laterais dos ossos frontais e dos ossos parietais inferiores, e nenhuma ossificação de abóbada é visível na linha média em uma imagem sagital média perfeita. Osteogénese grave imperfeita e hipofosfatasia congénita resultam numa mineralização deficiente do Calvário. Nestes casos, a sonografia pode demonstrar calvária mal definida, que pode ser concebivelmente difícil de diferenciar da acrania . A incidência de omphalocele fetal isolado foi estimada em 1: 2165 (0,046%) . A taxa de detecção e a taxa precisa de omphalocele fetal foram de 100% e 100%, respectivamente. O risco de recorrência de um omphalocele isolado numa gravidez subsequente é < 1% . A incidência de omphalocele em todo o mundo é estimada em 1 em cada 3000-5000 fetos . A sequência de acrania, anencefalia, começa com acrania, que afeta o sistema nervoso central com uma incidência de ~1:1000 gravidezes .2. Uma mulher de 28 anos foi encaminhada para a nossa clínica de ultra-som para análise de anomalias. A idade gestacional foi de 18 semanas, 4 dias. A mãe tinha antecedentes urbanos e não estava bem ciente sobre check-up antenatal que ela não poderia se lembrar de seu primeiro dia de ciclo menstrual e data prevista de entrega. Ela não estava matriculada e não tinha cadastro. O nível de alfa-fetoproteína não foi medido. No exame de ultra-som, a apresentação do feto foi de repouso cefálico e longitudinal. O scan sonográfico revelou um cérebro fetal totalmente desenvolvido sem Calvário (acrania) (Figure1 e 2). A superfície externa do cérebro (córtex cerebral) era muito “enrugada” (convolutada), fissura inter-hemisférica e sulci foram bem identificados. O cérebro foi coberto por uma estrutura membranosa fina (Figura 3). A compressão do cérebro fetal por transdutor foi observada devido à ausência de crânio. O cérebro estava flutuando no fluido amniótico sobre a base do crânio (Figura 3). As estruturas faciais estavam normais. O feto demonstrou actividade cardíaca normal (137 batimentos /min) com ritmo normal. As partes do corpo fetal mostraram movimentos normais e bem coordenados. A Placenta foi anterior com espessura normal (figura 4). Ambas as órbitas eram simétricas em tamanho e forma. O nariz Fetal e as dobras naso-labiais eram apreciados e pareciam simétricos (Figuras 3 e 4). As espinhas Cervical, torácica e lombar pareciam normais com a morfologia normal do canal espinhal. Os ossos longos fetais estavam normais (Figura 3). O abdómen fetal mostrou uma massa central saliente da parede abdominal anterior. A massa é coberta por uma membrana e contém pequenos intestinos e fígado. (Figura 6a e 6b) houve inserção direta do cordão umbilical na linha média de omphalocele, o que foi confirmado por Doppler. (Figura 7a e 7b) após ter recebido o consentimento da paciente e da sua família, foi realizado um aborto eletivo com prostaglininas. Após o parto, a placenta foi completamente removida. O exame fetal abortado revelou falta de crânio fetal (Figura 6). As características faciais fetais estavam normais. O cérebro estava coberto por uma membrana. Havia uma massa saliente através da parede abdominal anterior e várias visceras abdominais estavam salientes através do espaço médio na parede abdominal anterior (Figura 7). Esta brecha foi localizada centralmente equivalente à conexão umbilical. Cerca de uma membrana de 1-2 mm de espessura estava cobrindo os órgãos salientes. Os pais não permitiram o exame pós – parto. Esta interrupção na linha média, correspondente à área umbilical com acrania sem história familiar é um indicativo da central onfalocele que pode ser facilmente distinguido do correspondentemente apresentando direito Para mediana anomalia conhecida como gastrosquise.
Figura 1: (a) Fetal Acrania. Ultrassom de escala cinzenta do cérebro fetal (sonda T4.6 MHz) no plano axial. Idade gestacional 18 semanas 4 dias. Nenhum crânio é visto em torno do cérebro (flechas). Arrowhead = líquido amniótico em torno do cérebro. O asterisco indica fissura inter-hemisférica; B) Acrania Fetal. Ultrassom de escala cinza do cérebro fetal (sonda T4. 6 MHz) no plano coronal. Idade gestacional 18 semanas 4 dias. Nenhum crânio é visto em torno do cérebro (flechas).
Figura 2: (a) Fetal Acrania. Ultrassom em escala cinzenta do cérebro fetal no plano coronal. Idade gestacional 18 semanas 4 dias. O cérebro flutuando no fluido amniótico sobre a base do crânio; (B) Acrania Fetal. A) ultra-som em escala cinzenta do feto no plano sagital. Idade gestacional 18 semanas 4 dias. Flechas = o cérebro estava flutuando no fluido amniótico sobre a base do crânio. Ambas as órbitas eram simétricas em tamanho e forma. O nariz Fetal e as dobras naso-labiais eram apreciados e pareciam simétricos (Figura 3). Setas brancas= posição placentária anterior e espessura normal.
Figura 3: Fetal Acrania e onfalocele . A) ultrassom em escala cinzenta do feto (sonda T4.6 MHz) no plano sagital. Idade gestacional 18 semanas 4 dias. Osso longo fetal Normal.
Figura 4: Fetal Acrania e onfalocele . A) ultrassom em escala cinzenta do feto (sonda T4.6 MHz) em sagital, mostrando massa central saliente a partir da parede abdominal anterior. A massa é coberta por uma membrana e contém pequenos intestinos e fígado.
ne.
Figura 5: Doppler colorido ultra-som mostrando a inserção direta do cordão umbilical para a linha média do omphalocele. (Figura 5a e 5b).
Figura 6: feto Abortado mostrando falta de crânio fetal Fetal características faciais normais. O cérebro estava coberto por uma membrana. A massa saliente através da parede abdominal anterior.
Figura 7: feto Abortado mostrando normal nariz, partes faciais, normal e musculatura de membros.
3. Discussão
Figura 1: (a) Fetal Acrania. Ultrassom de escala cinzenta do cérebro fetal (sonda T4.6 MHz) no plano axial. Idade gestacional 18 semanas 4 dias. Nenhum crânio é visto em torno do cérebro (flechas). Arrowhead = líquido amniótico em torno do cérebro. O asterisco indica fissura inter-hemisférica; B) Acrania Fetal. Ultrassom de escala cinza do cérebro fetal (sonda T4. 6 MHz) no plano coronal. Idade gestacional 18 semanas 4 dias. Nenhum crânio é visto em torno do cérebro (flechas).
Figura 2: (a) Fetal Acrania. Ultrassom em escala cinzenta do cérebro fetal no plano coronal. Idade gestacional 18 semanas 4 dias. O cérebro flutuando no fluido amniótico sobre a base do crânio; (B) Acrania Fetal. A) ultra-som em escala cinzenta do feto no plano sagital. Idade gestacional 18 semanas 4 dias. Flechas = o cérebro estava flutuando no fluido amniótico sobre a base do crânio. Ambas as órbitas eram simétricas em tamanho e forma. O nariz Fetal e as dobras naso-labiais eram apreciados e pareciam simétricos (Figura 3). Setas brancas= posição placentária anterior e espessura normal.
Figura 3: Fetal Acrania e onfalocele . A) ultrassom em escala cinzenta do feto (sonda T4.6 MHz) no plano sagital. Idade gestacional 18 semanas 4 dias. Osso longo fetal Normal.
Figura 4: Fetal Acrania e onfalocele . A) ultrassom em escala cinzenta do feto (sonda T4.6 MHz) em sagital, mostrando massa central saliente a partir da parede abdominal anterior. A massa é coberta por uma membrana e contém pequenos intestinos e fígado.
ne.
Figura 5: Doppler colorido ultra-som mostrando a inserção direta do cordão umbilical para a linha média do omphalocele. (Figura 5a e 5b).
Figura 6: feto Abortado mostrando falta de crânio fetal Fetal características faciais normais. O cérebro estava coberto por uma membrana. A massa saliente através da parede abdominal anterior.
Figura 7: feto Abortado mostrando normal nariz, partes faciais, normal e musculatura de membros.
Omphalocele é um resultado de encerramento anormal ou ausência de parede abdominal anterior da linha média que resulta em extrusão das vísceras abdominais. Eles são rotineiramente subdivididos em epigástrico, central e infra-umbilical omphalocele sobre a localização da brecha, o mais comum é o central . Estudos anteriores exibem forte correlação do tipo central de defeito com um cariótipo anormal (69%), dos quais a trissomia 18 foi mais frequentemente observada . Pouco número de pacientes com tal defeito foram associados a bom prognóstico (8%) . As causas patológicas de omphalocele e gastroschis são questionáveis e têm várias teorias sobre a origem . A ocorrência de omphalocele (1 em 4000) é rara do que a gastroschisis (1 em 2000) . Deng et. al, depois de ler 827 casos de omphalocele do ano de 1996 a 2006, estabeleceu que 52,4% da gravidez terminou com morte fetal tardia com tendência ascendente em anos sucessivos e 37,4% resultou em morte neonatal precoce . O nosso caso é raro devido à incidência de omphalocele não isolado (27,9%) foi muito menor em comparação com casos isolados (72.1%) Verificando a menor incidência da característica sindromática do defeito . Os pacientes na idade gestacional de 28-36 semanas tiveram taxa de mortalidade 2, 42 vezes superior a 37-42 semanas e, portanto, diagnóstico mais cedo vai nos ajudar a gestão adequada de mais casos bem dentro do tempo . Outras anomalias que ocorrem com omphalocele são fenda palato e deformidade espinhal, mas algumas anomalias menos comuns também foram relatadas. Achados de uma rara síndrome de regressão caudal introduzida por Duhamel caracterizada pelo continuum de anomalias anorrectais, urogenital e congênitas esqueléticas, ânus imperforato e presença de congênito idiopático congênito foi um pouco paralelo ao nosso caso . Se compararmos outras investigações, avaliação da estrutura fetal e bem-estar por ultrassom é mais confiável, mas a falta no exame adequado e exames de rotina pouco freqüentes levam a uma grande proporção de casos não diagnosticados. Nos centros de saúde apenas cerca de 39,3% dos casos estão sendo diagnosticados e os restantes 60.6% são estabelecidos por exame físico após o nascimento, semelhante ao nosso relatório . Esta evidência corroborou a nossa preocupação com a falta de consciência e o diagnóstico adequado, tal como projectado no nosso relatório. Acrania é uma rara anomalia de desenvolvimento, um tipo de defeitos do tubo neural em que há ausência parcial ou completa de ossos cranianos, embora haja desenvolvimento completo do tecido cerebral . Na exencefalia, que é anomalia congênita, há tecido cerebral desorganizado em uma grande quantidade se estendendo do crânio anormal . O epitélio está cobrindo o tecido cerebral e pode obter necrose rápida devido ao líquido amniótico e se tornar pequeno e degenerado para a anencefalia . A exencefalia é uma anomalia congénita rara que ocorre no espectro da acrania e anencefalia . Os defeitos do tubo Neural são causados por muitos fatores .em estudos, a transição genética foi detectada quando o NTD foi visto com uma síndrome. Na maioria dos casos karyotyoing é normal. Portanto, não há história familiar na acrania-exencefalia, pelo que não se recomenda a análise cromossómica. A ameaça de reaparecimento da DTN aumenta 10-20 vezes quem já esteve em histórias de nascimento da DTN? Pesquisas provaram que o DNTD é comumente visto cujos alimentos são deficientes de zinco e ácido fólico . Anteriormente, os casos de anencefalia diagnosticados no segundo trimestre são identificados no início do período de gravidez, devido ao teste de triagem do primeiro trimestre ser entre a 11ª e a 14ª semana . A ossificação dos ossos cranianos começa a partir da 10ª semana de gestação e esta ossificação é perceptível no ultra-som a partir da 11ª semana . Na literatura foi relatado acrania de 3 dias de 9 semanas. Mas o máximo dos casos relatados são, no mínimo, em 10-14 semanas de gestação . Resultados ultra-sonográficos de exencefalia do primeiro trimestre; diminuição do tamanho da região craniana em comparação com o tórax, irregularidade da superfície craniana e ecogenicidade do fluido amniótico. Os ossos calvários não foram observados no primeiro trimestre de ultra-sonografia do nosso caso, mas ompholocele e o tecido cerebral normal foram observados . O caso que estamos relatando, há Coexistência dos dois pode ser parte de algumas síndromes específicas. Outras anomalias podem ser associadas à acrania-exencefalia-anencefalia, tais como defeitos do tubo neural, omphalocel, anomalias do fígado e do coração, fissura do lábio palato, microftalmia, etc., . Neste caso, apresentamos acrania com acompanhamento omphalocele. Pode ser uma transição genética, mas a família não aprovou a pesquisa genética. O nosso caso revelou que o diagnóstico precoce de anomalias cranianas congénitas é possível por ultra-sonografia como exencephalia. É igualmente evidente que pode estar associado a outras anomalias congénitas, pelo que não deve ser omitido. Anomalia congênita como exencefalia e também acrania-anencefalia neste espectro têm razões letais e também anormalidades adicionais podem estar acompanhando tais como omphalocele como neste caso relatório. Portanto, um exame ultra-sonográfico cuidadoso pré-natural pode facilmente diagnosticar e tais casos irão permitir a rescisão antecipada com o consentimento da família.4. Conclusão
Omphalocele é uma rara anomalia congénita na parede abdominal anterior que afecta a mortalidade infantil e a qualidade de vida. Acrania Fetal é uma anomalia congênita rara e letal que justifica a identificação do crânio fetal e crânio ao redor do cérebro que deve ser normalmente calcificado. O diagnóstico de tal defeito é necessário para ser feito bem dentro do tempo. Abordagem com melhores estratégias para terminar eletivamente a gravidez ou avaliar a viabilidade do feto deve ser feita seguida pela implementação do protocolo de tratamento ideal. O fato de falta de consciência e diagnóstico adequado anseia por uma formação mais eficiente do profissional de saúde, relatórios adequados, e maior disponibilidade de ferramentas de diagnóstico, tais como exame ultrassonográfico avançado e disponibilidade de rastreio genético em várias regiões negligenciadas do país em desenvolvimento.
5. Recomendações
a ultra-sonografia é um exame útil para a detecção precoce de omphalocele e acrania, mas estudos adicionais em larga escala devem ser feitos, especialmente em áreas endémicas. Após o diagnóstico pré-natal de omphalocele fetal, os pais receberam consultas genéticas para decidir se continuar a gravidez ou interrupção em nosso hospital ou outras clínicas. A cariotipagem deve também ser realizada por amniocentese ou por amostragem de sangue do cordão umbilical. A autópsia deve ser feita para casos seletivos após o consentimento informado da família.
fonte de apoio
nula.
conflito de interesses
nenhuma.
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