O que é?
síndrome de X Frágil é uma doença hereditária associada a atraso mental e uma aparência particular. É causada por um erro em um pequeno pedaço do DNA (projeto genético) para o gene FMR1. Este gene é encontrado no cromossomo X, um dos dois cromossomos (X e Y) que determinam o gênero.
em pessoas com X Frágil, uma seção particular do código de DNA — CGG — é “frágil” e se repete um número anormalmente grande de vezes, em comparação com o normal de 5 a 50 vezes. Como resultado, o gene FMR1 não é expresso (ligado), e o corpo não pode produzir proteína FMR1, que está relacionada com a função nervosa.
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