Uma enzima foi identificado que podem pavimentar o caminho para o desenvolvimento de uma nova rota de tratamento para a Doença de Huntington.cientistas do Instituto de mente cerebral da EPFL identificaram a enzima TBK1 que desempenha um papel central na regulação, degradação e depuração da proteína huntingtin que contribui para o desenvolvimento da doença de Huntington. A equipe acredita que esta descoberta poderia preparar o caminho para estratégias terapêuticas viáveis para o tratamento da doença.a doença de Huntington é uma doença cerebral rara e debilitante que causa movimentos descontrolados, problemas psicológicos e perda de cognição. É causada por uma mutação no gene que codifica a proteína huntingtin. Atualmente, o tratamento mais comum para Huntington é baixar os níveis de huntingtin ou inibir a sua agregação – ou uma combinação de ambos.
a enzima TBK1
a enzima TBK1 identificada pelo cientista realiza ambas estas acções – níveis de redução da huntingtina e de inibição da sua agregação. A enzima TBK1 é conhecida como uma “cinase” – que são enzimas que adicionam grupos de fosfato a várias biomoléculas, como proteínas ou DNA. Estes grupos de fosfato são “portadores de energia”, então adicionando uma essencialmente “liga” a molécula receptora.o Professor Hilal Lashuel da EPFL disse: “Acreditamos que isso representa um alvo viável para o desenvolvimento de um possível tratamento da doença de Huntington. No entanto , para explorar o potencial terapêutico da fosforilação, precisávamos identificar os cinases naturais que fazem o trabalho dentro da célula.
“Após a triagem de centenas de cinases, estávamos animados para identificar TBK1, porque ele fez o trabalho com alta especificidade e eficiência.”
the team tested this in an animal model of Huntington’s Disease: the worm C. elegans, which confirmed the results.”nosso trabalho mostra que o aumento mediado pela TBK1 na fosforilação e/ou promovendo a eliminação autofágica de huntingtina mutante representam estratégias terapêuticas viáveis para o tratamento da doença de Huntington”, disse Ramanath Hegde, que liderou o estudo.”estamos muito entusiasmados com estas descobertas”, disse Lashuel. “TBK1 has also been shown to regulate the clearance and degradation of proteins implicated in other neurodegenerative diseases. As mutações em TBK1 também foram recentemente associadas à ALS e resultam em diminuição da autofagia, o que leva à acumulação de agregados. Nosso objetivo é encontrar pequenas moléculas ou vias de drogas e desenvolvê-las para múltiplas doenças neurodegenerativas.”
