o genoma humano contém mais de 3 mil milhões de pares de bases ou nucleótidos. Estes nucleótidos, que são dispostos em uma sequência linear ao longo do DNA (ácido desoxirribonucleico), codificam todas as proteínas e traços genéticos no corpo humano. Esta informação está contida em aproximadamente 20.000 genes que, surpreendentemente, representam apenas uma pequena fração (cerca de 1,5%) do DNA total. O restante é composto por sequências não codificantes. A integridade da sequência genética é essencial para a função celular normal e isso é destacado quando as anomalias genéticas não são detectadas por mecanismos de reparação genética intrínseca e dão origem a proteínas disfuncionais e vários estados de doenças.
no núcleo da interfase, os cromossomas são difíceis de distinguir entre si. Nunca menos, eles ocupam um espaço discreto dentro de um núcleo – chamado território cromossômico (fronteiras dos territórios cromossômicos são sugeridas como linhas pontilhadas vermelhas na figura a). A eucromatina corada mais leve (transcripcionalmente ativa) e as manchas de heterocromatina mais escura (transcripcionalmente silenciosa) são, por outro lado, fáceis de visualizar. Durante a divisão celular, os territórios cromossômicos se transformam em cromossomos altamente condensados, que então podem ser claramente distinguidos um do outro. Juntos, cromossomos mitóticos, visualizados no microscópio de luz, são chamados de cariótipo.
deve, portanto, ter lugar uma série de processos que permitam à célula embalar o ADN dentro dos limites do núcleo, mantendo a sua capacidade de transcrever e duplicar toda a sequência de ADN e manter a sua integridade. Isso é conseguido através de um processo elaborado de condensação de DNA que vê o DNA embalado em 46 cromossomos (ou 23 pares de cromossomos) em seres humanos. O número de cromossomas varia de espécie para espécie; por exemplo, existem 40 cromossomas (20 pares) em ratinhos, 8 cromossomas (4 pares) na mosca da fruta comum e 10 cromossomas (5 pares) na planta Arabidopsis thaliana.cromossomas
atingem o seu nível mais elevado de condensação durante a divisão celular, ou mitose, onde irão adquirir uma morfologia discreta de 4 braços ou 2 braços que representa aproximadamente 10 000 vezes a compactação. Embora esta forma mitótica fortemente condensada tenha se tornado a forma mais comum de representar cromossomos, sua estrutura é significativamente diferente durante a interfase. Em comparação com os cromossomas mitóticos, os cromossomas interfase são menos condensados e ocupam todo o espaço nuclear, tornando-os um pouco difíceis de distinguir.
Como a formação de metafase cromossomos, a compactação necessária para atender um conjunto completo de interfase cromossomos no núcleo é realizado através de uma série de DNA de dobramento, o acondicionamento e a flexão eventos que são facilitados por histonas, que são altamente conservados básica nuclear de proteínas que permitem a compactação do DNA por neutralizar o DNA da carga negativa. Histonas geralmente se organizam como um octâmero em complexo com DNA para formar o nucleossomo. A combinação de proteínas de DNA e histona que compõem o conteúdo nuclear é muitas vezes referida como cromatina.tradicionalmente, a cromatina interfase é classificada como eucromatina ou heterocromatina, dependendo de seu nível de compactação. A eucromatina tem uma estrutura menos compacta, e é muitas vezes descrita como uma fibra de 11 nm que tem a aparência de “contas em uma cadeia”, onde as contas representam nucleossomas e a cadeia representa DNA. Em contraste, a heterocromatina é mais compacta, e muitas vezes é relatada como sendo composta por um conjunto de nucleossomas condensados em uma fibra de 30 nm. Note-se, no entanto, que a fibra de 30 nm nunca foi visualizada in vivo, e sua existência é questionável.
Euchromatina tem uma estrutura menos compacta, enquanto heterocromatina é mais compacta e composta de uma matriz de nucleossomas condensados em uma fibra. Estes níveis de compactação de cromatina são ilustrados aqui em dois cromossomos (laranja e azul).
com DNA codificando a informação genética da célula, a condensação desta molécula é obviamente mais complicada do que pode ser representada por simples modelos de fibra de 11 nm ou 30 nm. A máquina de transcrição requer acesso à informação genética durante todo o ciclo celular, enquanto a máquina de replicação copiará o DNA durante a fase S. Esta complexidade adicional é evidente em diferenças chave entre a eucromatina e a heterocromatina, e também na localização da cromatina dentro do núcleo.
o facto de existirem mecanismos intrínsecos na condensação do ADN para controlar o acesso para fins de transcrição ou replicação reflecte-se na presença de elementos repetitivos do ADN, tais como sequências de satélite, bem como elementos transponíveis dentro da heterocromatina, particularmente nos centrómeros altamente condensados e telómeros. Estas regiões, conhecidas como heterocromatina constitutiva, permanecem condensadas ao longo do ciclo celular e não são ativamente transcritas. A heterocromatina facultativa, que pode ser involuntária para formar eucromatina, por outro lado, é mais dinâmica na natureza e pode formar e mudar em resposta a sinais celulares e atividade genética . Esta região contém muitas vezes informação genética que será transcrita durante o ciclo celular.