Esclerose Múltipla muito tardia associada à síndrome das pernas inquietas. A case report | Righini/Clinical Management Issues

very Late Onset Multiple Sclerosis associated with Restless Legs Syndrome. Um relato de caso

Isabella Righini 1, Livia Pasquali 1, Ilaria Calabrese 1, Alfonso Iudice 1

1Unit de Neurologia, Departamento de Clínica e Experimental de Medicina da Universidade de Pisa

Resumo

Nós relatamos o caso de um, de 83 anos, a mulher sofre de Síndrome das Pernas Inquietas (RLS) desde 2002 e Esclerose Múltipla (MS) desde 2007, quando ela foi de 72 e 77, respectivamente. Ela tinha sido diagnosticada como RLS cinco anos antes da MS, com o apoio de um exame polisomnográfico. O diagnóstico clínico da em ocorreu aos 77 anos de idade, enquanto queixava-se de dificuldades de marcha e sensibilidade anormal nos membros inferiores, especialmente à noite. Os sintomas associados incluíram disestesias na perna e braço esquerdo e hemitrunk esquerdo, redução da acuidade visual, visão turva e fadiga. A ressonância magnética cerebral mostrou múltiplas lesões na matéria branca, inconsistentes com a doença vascular, mas sugestivas para a doença desmielinizante. Ela foi internada no hospital, onde o exame do fluido espinal e uma segunda ressonância magnética confirmaram o diagnóstico. Desde então, o paciente regularmente realizou exames médicos e controles por ressonância magnética que não mostraram aumento da carga de lesões nem melhora patológica, mas evidenciaram um lento agravamento da ambulação. Devido à Idade do doente, não foi estabelecida uma terapêutica modificadora da doença para a em, mas apenas foram administrados agentes sintomáticos.

Palavras-chave: Início Tardio Esclerose Múltipla; Síndrome das Pernas Inquietas; Comorbidade

Un caso di sclerosi multipla anúncio esordio molto tardivo associata alla sindrome delle gambe senza riposo

CMI 2014; 8(1): 19-23

Case report

Corresponding author

Dott.ssa Isabella Righini

Neurology

Via Roma 67 – 56126 Pisa

[email protected]

Divulgação

os Autores declaram não ter nenhum conflito de interesses relacionados com os problemas discutidos neste documento

relato de Caso

P. R. é uma mulher de 83 anos que apresentou desde 2002 (quando tinha 72 anos) dificuldades de marcha e sensibilidade anormal nos membros inferiores, especialmente à noite. Outros sintomas incluíram fadiga e disestesias nos membros esquerdos e hemitrunk esquerdo, redução da acuidade visual com visão turva, redução do campo visual no lado esquerdo. Na história passada, ela passou por uma prótese da articulação do quadril em 2001, teve hipertensão arterial e hipercolesterolemia desde 2004, e cirurgia para catarata cinzenta no olho esquerdo em 2006. O paciente se referiu também aumento da ansiedade e insônia.

em 2002 ela realizou um exame eletromiográfico e uma gravação de confirmação polissomnográfica. O sono noturno mostrou uma latência de início do sono mais longa, um menor tempo total de sono, uma menor eficiência do sono, um índice de excitação mais elevado, e uma latência de sono REM mais longa em comparação com controles laboratoriais saudáveis. Além disso, o índice de fragmentação do doente, o índice de movimentos periódicos das pernas e o índice periódico de movimentos das pernas-excitação foram todos elevados, levando ao diagnóstico da síndrome das pernas inquietas (SLR).cinco critérios essenciais para o diagnóstico da síndrome das pernas inquietas : todos devem ser atendidos

1. Um impulso para mover as pernas, geralmente, mas não sempre acompanhado por ou sentiu ao ser causado por desconfortável e sensações desagradáveis nas pernas
2. A necessidade de movimentar as pernas e acompanhamento sensações desagradáveis de iniciar ou agravar-se durante os períodos de repouso ou inactividade, como deitado ou sentado
3. A necessidade de movimentar as pernas e acompanhamento sensações desagradáveis são parcialmente ou totalmente aliviada pelo movimento, como andar a pé ou de alongamento, pelo menos enquanto a atividade continua
4. A necessidade de movimentar as pernas e acompanhamento desagradável sensações durante o repouso ou inactividade só ocorrem ou são piores à noite ou à noite do que durante o dia
5. A ocorrência das características acima não são apenas contabilizados como sintomas primários para outro médico ou comportamentais condições (e.g. mialgia, estase venosa, perna edema, artrite, cãibras nas pernas, posição de desconforto, habitual pé tocando)

Como dificuldades em caminhar aumentado ao longo do tempo, um crânio ressonância magnética (MRI) foi realizada, em 2007. O exame mostrou lesões múltiplas de matéria branca cuja morfologia e localização eram fortemente sugestivas de uma doença desmielinizante e inconsistentes com lesões vasculares ou outras doenças. Um exame oftalmológico detectou uma atrofia do fundo do olho esquerdo, provavelmente relacionada com uma doença desmielinizante.o exame neurológico revelou uma ataxia com espasticidade muscular, especialmente do lado direito, limitação horizontal e vertical dos movimentos oculares e um reflexo plantar-cutâneo patológico no pé direito. Portanto, ela foi internado no hospital, onde os exames foram realizados:

• ultra-som Doppler de cérebro-vasos aferentes e transcraniana vasos com doppler: nenhum achados anormais foram detectados;
• Potencial Evocado Visual (VEPs): acordos bilaterais de redução de amplitude foi observado;
• Espinhal Potencial Evocado de membros inferiores (Pess): anormalidades da condução de motor central vez foi encontrado bilateralmente;
• Trigeminal-facial reflexo: houve a constatação de um transtorno da pons do lado esquerdo e do bulbo bilateralmente;punção lombar e exame do fluido espinal: houve evidência de 11 bandas oligoclonais; IRM Cranial

Cranial: não foram detectadas novas lesões intracranianas em comparação com a imagem anterior nem potenciação do gadolínio.

os resultados permitiram um diagnóstico de Esclerose Múltipla (em) (Quadro I).

foi realizada uma terapêutica com corticosteróides intravenosos de dose elevada e as parestesias diminuíram gradualmente. Devido à sua idade, não foi iniciada uma terapêutica modificadora da doença para a em.embora o diagnóstico de em tenha sido feito em 2007, os sintomas estavam no lugar mais cedo, pelo menos quando ela tinha 72 anos, mas provavelmente foram atribuídos ao SR. A evidência de atrofia óptica no olho esquerdo na avaliação oftalmológica no momento do diagnóstico de EM suporta esta hipótese. Assim, o diagnóstico de uma Em Foi estabelecido com a idade do paciente de 77 anos, mas a doença provavelmente começou anos antes.

foi prescrito um tratamento sintomático com pregabalina e zolpidem, embora com um baixo nível de conformidade do doente.desde então, o doente continua a efectuar controlos clínicos periódicos e exames periódicos de IRM, o que revela uma estabilização da carga de lesões em. não obstante, o doente queixa-se de um aumento progressivo das dificuldades de marcha e parestesias do lado esquerdo do corpo.não obstante a idade do doente, os sintomas neurológicos são compatíveis com uma doença desmielinizante?a ressonância magnética sugere alguma perturbação desmielinizante?os distúrbios clínicos do doente são o início real da EM ou alguns sintomas anteriores foram negligenciados?que estratégia terapêutica a esclerose múltipla tardia merece?que nível de aderência terapêutica devemos esperar do doente?

discussão

esclerose múltipla com início após 50 anos de idade é geralmente descrita como Toms, ou seja, esclerose múltipla com início tardio. Embora incomum, com uma prevalência calculada entre 4% e 9,6%, esta forma de esclerose múltipla é geralmente mais agressiva do que a forma juvenil chamada YOMS, ou seja, esclerose múltipla de início jovem. De facto, o tempo até à progressão secundária de Homs é bastante mais curto e o curso progressivo primário é mais frequentemente observado em doentes idosos.

no seu início, os sintomas clínicos normalmente envolvem motor (90% vs. 67% da forma juvenil) e sistema cerebelar. Não se detectam diferenças entre os casos de Homs e YOMS para distúrbios sensoriais, ataxia, alterações dos movimentos oculares, sintomas cognitivos e fadiga . Uma ressonância magnética típica mostra lesões supratentoriais e infraatentoriais, mas mais frequentemente lesões da medula espinhal são detectáveis. Embora a IRM tenha uma sensibilidade elevada, a especificidade é limitada devido à presença concomitante de microangiopatia relacionada com a idade nestes doentes, o que limita um diagnóstico preciso.

De Seze et al. realizou um estudo clínico em doentes com Lom que avaliou a sensibilidade e a especificidade dos critérios de IRM de Barkhof para a em . Os resultados do estudo mostraram que neste grupo de doentes os critérios de Barkhof são menos específicos. Além disso, as lesões potenciadoras do gadolínio não são frequentemente detectadas, provavelmente devido à predominância de um processo degenerativo em vez de inflamação. Os autores sugerem a realização de um exame do fluido espinhal e de VEPs em pacientes com Toms, para adicionar especificidade à ressonância magnética. Na verdade, bandas oligoclonais estão presentes em Homs na mesma porcentagem de pacientes YOMS.uma questão relevante emergente dos estudos clínicos é um diagnóstico geralmente atrasado em doentes com Toms. Um diagnóstico diferencial deve ser sempre investigado. Comum diagnósticos diferenciais incluem:

• Cerebral ou medular síndromes vasculares;
• a Hipertensão, transtornos relacionados;
• Compressão mielopatias;
• Primário ou secundário vasculite;
• doenças Metabólicas;
• Degenerativas, síndromes;
• deficiências Nutricionais;
• infecções Crônicas (por exemplo, sífilis, A doença de Lyme, HTLV-1, HIV);
• Paraneoplastic síndromes .

outra característica interessante deste caso, ainda descrita na literatura, é a co-morbilidade com síndrome das pernas inquietas (RLS). RLS é definido como distúrbios involuntários do movimento das pernas, com sensibilidade desagradável, começando ou piorando durante o sono. Os distúrbios melhoram com o movimento . A fisiopatologia RLS está provavelmente relacionada com uma disfunção dopaminérgica do sistema, como evidências atuais sugerem. Em 2008, um estudo multicêntrico mostrou uma maior prevalência de RLS em pacientes com esclerose múltipla em comparação com controles saudáveis. Além disso, as LR Co-morbidas parecem ser mais frequentes nos idosos, em doentes com uma longa história de em, com deficiência relevante e um envolvimento dos sistemas piramidais e sensoriais classificados pela escala expandida do Estado da deficiência (pontuação EDSS). Outra hipótese emergente do mesmo estudo é a existência de uma forma secundária de RLS, devido à própria MS. Esta hipótese é apoiada por alguma evidência, já que a associação com um nível maior de deficiência implica um curso mais agressivo de em. O início da síndrome das pernas inquietas geralmente segue o diagnóstico de esclerose múltipla (cerca de 5 anos depois) e os sintomas são geralmente assimétricos. No entanto, em um pequeno subgrupo de pacientes, o RLS pode vir antes do diagnóstico de em.

1.International Restless Legs Study Group. IRLSSG Diagnostic Criteria for RLS (2012). Disponível em www.irlssg.org (last accessed March 2014)

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