o que é a doença das plaquetas gigantes?
perturbações plaquetárias Gigantes são um tipo raro de doença sanguínea, afectando apenas cerca de uma em cada milhão de pessoas. Eles são caracterizados por plaquetas anormalmente grandes, uma contagem baixa de plaquetas e sangramento anormalmente aumentado ou nódoas negras.plaquetas, também denominadas trombócitos, são fragmentos de células minúsculos. Estes circulam no sangue e ajudam-no a coagular quando a carne é cortada ou ferida. Formam coágulos colando-se uns aos outros e libertando químicos como a serotonina, epinefrina, histamina e tromboxano. Estes químicos facilitam o elaborado e complexo processo de coagulação do sangue.é importante que as plaquetas sejam capazes de se Colar às paredes dos vasos sanguíneos lesionados. No entanto, as plaquetas gigantes são muito grandes para colar corretamente. Isso significa que a coagulação não pode acontecer corretamente. Portanto, as pessoas com distúrbios plaquetários gigantes tendem a sangrar excessivamente quando ferido.o que indicam as plaquetas gigantes?plaquetas gigantes podem indicar síndrome de Bernard-Soulier. A síndrome de Bernard-Soulier é uma doença muito rara de coagulação sanguínea. É hereditária, e é caracterizada por plaquetas anormalmente grandes e baixa contagem de plaquetas. Embora raro, a síndrome de Bernard-Soulier é a causa mais provável da desordem plaquetária gigante. Às vezes, os Termos “síndrome de plaquetas gigantes” e “síndrome de Bernard-Soulier” são usados alternadamente.hemorragia excessiva, nódoas negras e hemorragias nasais podem ser sintomas reveladores da síndrome de Bernard-Soulier. É geralmente diagnosticada em recém-nascidos ou na infância. A desordem é muitas vezes inofensiva, mas pode causar problemas mais tarde durante a menstruação ou lesões. Mesmo um pequeno raspe sportsfield pode resultar em sangramento grave. Isto pode ser muito perigoso, e requer atenção médica imediata para tratar. Em casos graves, uma transfusão de sangue pode ser necessária.outras condições que podem ser indicadas pelas plaquetas gigantes incluem síndrome plaquetária cinzenta e anomalia de May-Hegglin. A síndrome de plaquetas cinza causa plaquetas gigantes que são caracterizadas por uma cor cinza. A anomalia de May-Hegglin é caracterizada por um gene recessivo que causa plaquetas gigantes. Todas as alterações plaquetárias gigantes são geralmente assintomáticas, mas podem causar sangramento excessivo e hematomas.as causas da doença plaquetária gigante são hereditárias. Isto significa que uma criança herda-a de seus pais, mesmo que os pais não têm a desordem em si.
a mais notável desordem plaquetária gigante, síndrome de Bernard-Soulier, é transmitida em um padrão autossômico recessivo. A causa das plaquetas gigantes vem de uma anomalia genética. O gene responsável pela síndrome foi mapeado para o braço curto (p) do cromossoma 17. Se ambos os pais carregarem o gene para a síndrome de Bernard-Soulier e transmitirem esse gene para a criança, a criança nascerá com a desordem.este gene é causado por uma deficiência de algumas das glicoproteínas encontradas nas plaquetas. Mesmo que os pais tenham uma diminuição nas glicoproteínas, suas plaquetas ainda parecerão normais e se comportarão normalmente, de modo que eles não experimentam sangramento excessivo ou hematomas.como trata a doença das plaquetas gigantes?
na maioria dos casos de síndrome plaquetária gigante, não são necessários medicamentos. O tratamento consiste em controlar os sintomas e impedir que os episódios hemorrágicos se tornem demasiado extremos.por exemplo, episódios hemorrágicos podem requerer tratamento, tais como acetato de desmopressina (DDAVP) ou agentes antifibrinolíticos. Estes devem reduzir o tempo de hemorragia e são úteis para o tratamento de episódios hemorrágicos menores.as pessoas com distúrbios plaquetários gigantes devem evitar medicamentos anti-plaquetários. Se tiverem um caso grave de perturbação, podem necessitar de moderar e alterar as suas actividades. Por exemplo, os pacientes podem precisar evitar esportes de contato.em alguns casos, pessoas com distúrbios plaquetários gigantes podem precisar de transfusões de sangue para tratar hemorragias relacionadas com lesões ou durante cirurgias.
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