discinesia ciliar primária é uma doença caracterizada por infecções crônicas do trato respiratório, órgãos internos anormalmente posicionados, e a incapacidade de ter filhos (infertilidade). Os sinais e sintomas desta condição são causados por cílios anormais e flagelos
. Os cílios são projeções microscópicas que se destacam da superfície das células. Eles são encontrados nos linings da via aérea, do sistema reprodutivo, e outros órgãos e tecidos. Flagela são estruturas semelhantes à cauda, semelhantes aos cílios, que impulsionam os espermatozóides para a frente.no tracto respiratório, os cílios movem-se para a frente e para trás de forma coordenada para mover o muco para a garganta. Este movimento de muco ajuda a eliminar fluidos, bactérias e partículas dos pulmões. A maioria dos bebês com discinesia ciliar primária experimentam problemas respiratórios no nascimento, o que sugere que os cílios desempenham um papel importante na limpeza do fluido fetal a partir dos pulmões. A partir da primeira infância, os indivíduos afetados desenvolvem infecções freqüentes do trato respiratório. Sem o bom funcionamento dos cílios nas vias respiratórias, as bactérias permanecem no trato respiratório e causam infecção. As pessoas com discinésia ciliar primária também têm congestão nasal durante todo o ano e tosse crónica. Infecções crônicas do trato respiratório podem resultar em uma condição chamada bronquiectase, que danifica as passagens, chamado brônquios, levando da traqueia para os pulmões e pode causar problemas respiratórios potencialmente fatais.alguns indivíduos com discinésia ciliar Primária têm órgãos anormalmente colocados no peito e abdómen. Estas anormalidades surgem no início do desenvolvimento embrionário quando as diferenças entre os lados esquerdo e direito do corpo são estabelecidas. Cerca de 50 por cento das pessoas com discinésia ciliar Primária têm uma reversão de imagem espelho de seus órgãos internos (situs inversus totalis). Por exemplo, nestes indivíduos o coração está do lado direito do corpo em vez de do lado esquerdo. Situs inversus totalis não causa quaisquer problemas de saúde aparentes. Quando alguém com discinésia ciliar primária tem situs inversus totalis, eles são frequentemente ditos ter síndrome de Kartagener.aproximadamente 12 por cento das pessoas com discinésia ciliar Primária têm uma condição conhecida como síndrome heterotaxia ou situs ambiguus, que é caracterizada por anormalidades do coração, fígado, intestinos ou baço. Estes órgãos podem ser estruturalmente anormais ou mal posicionados. Além disso, os indivíduos afectados podem não ter baço (asplenia) ou ter múltiplos baço (poliplenia). A síndrome heterotaxia resulta de problemas que estabelecem os lados esquerdo e direito do corpo durante o desenvolvimento embrionário. A gravidade da heterotaxia varia muito entre os indivíduos afetados.a discinésia ciliar primária também pode levar à infertilidade. Movimentos vigorosos da flagela são necessários para impulsionar os espermatozóides para a frente do óvulo feminino. Como seu esperma não se move corretamente, os machos com disquinesia ciliar primária são geralmente incapazes de ter filhos. A infertilidade ocorre em algumas fêmeas afetadas e é provável que seja devido a Cílios anormais nas trompas de Falópio.outra característica da discinésia ciliar primária são infecções auriculares recorrentes( otite média), especialmente em crianças pequenas. Otite média pode levar a perda auditiva permanente se não tratada. As infecções auriculares estão provavelmente relacionadas com cílios anormais no ouvido interno.raramente, indivíduos com discinésia ciliar Primária têm uma acumulação de fluido no cérebro (hidrocefalia), provavelmente devido a Cílios anormais no cérebro.