Congênita sucrase-isomaltase deficiência (CSID) é uma doença genética que afeta a capacidade de uma pessoa para digerir determinados açúcares. Pessoas com esta condição não podem quebrar os açúcares sacarose e maltose, e outros compostos feitos a partir de simples moléculas de açúcar (carboidratos), o que pode causar diarréia, dor abdominal, e outros sintomas.a sacarose (açúcar encontrado em frutas, e também conhecido como açúcar de mesa) e maltose (Açúcar encontrado em grãos) são chamados dissacáridos porque são feitos de dois açúcares simples. Os dissacarídeos são decompostos em açúcares simples durante a digestão. A sacarose é dividida em glicose e outro açúcar simples chamado frutose, e maltose é dividida em duas moléculas de glicose.outros nomes para o CSID incluem deficiência genética de sacarase-isomaltase( GSID), intolerância congénita à sacarose, má absorção congénita de sacarose-isomaltose, intolerância aos dissacarídeos I, deficiência de SI ou deficiência de sacarase-isomaltase.os sintomas da deficiência congénita de sucrase-isomaltase tornam-se aparentes normalmente após o desmamamento de um lactente e começa a consumir frutos, sumos e grãos e é frequentemente diagnosticado com idade inferior a 18 meses. Pode por vezes ser diagnosticado em crianças mais velhas ou adultos, no entanto a frequência de CSID em adultos ainda não foi determinada.após a ingestão de sacarose ou maltose, uma pessoa afectada experimentará tipicamente diarreia aquosa, inchaço, excesso de produção de gás, dor abdominal (“dor de estômago”) e má absorção de outros nutrientes. Outros sintomas podem incluir náuseas, vómitos ou sintomas do tipo refluxo.
em algumas crianças, estes problemas digestivos podem levar à incapacidade de ganhar peso e crescer à taxa esperada (incapacidade de prosperar) e desnutrição. A maioria das crianças afectadas são mais capazes de tolerar a sacarose e a maltose à medida que envelhecem.os sintomas podem variar por várias razões, incluindo o momento da introdução da sacarose na dieta de uma pessoa e a quantidade de açúcar e amido consumidos. Os lactentes que são amamentados ou alimentados com fórmulas contendo lactose muitas vezes não têm sintomas de CSID até que ingiram sucos, alimentos sólidos, ou medicamentos que são adoçados com sacarose.em algumas pessoas, os sintomas podem ser mais leves do que o esperado. Aqueles com sintomas mais leves podem não ser diagnosticados até mais tarde na infância ou na idade adulta. Em outros com CSID os sintomas podem ser equivocadamente pensados devido a outra coisa, como um distúrbio GI funcional como síndrome do intestino irritável com diarréia (IBS-D) ou dispepsia.
quão comum é a CSID
a prevalência de CSID é ainda desconhecida e um assunto de estudo e debate. As estimativas de prevalência em pessoas de ascendência européia geralmente variam de 1 em 500 a 1 em 2000, e menos afro-americanos são considerados afetados. A condição é muito mais prevalente nas populações indígenas da Groenlândia, Alasca e Canadá, onde até 1 em 10 a 1 em 30 pessoas podem ser afetadas.no entanto, estudos mais recentes sugerem que a CSID pode ser mais comum do que actualmente estimado. É possível que algumas pessoas permaneçam não diagnosticadas e que a incidência seja maior.as causas das Mutações CSID
num gene (o gene SI) causam deficiência congénita de sacarase-isomaltase. O gene SI fornece instruções para a produção da enzima sucrase-isomaltase. Esta enzima é encontrada no intestino delgado e está envolvida na digestão de açúcar e amido. É responsável pela decomposição da sacarose e da maltose nos seus Simples componentes açucarados. Estes açúcares simples são então absorvidos pelo intestino delgado.para além das variações genéticas, outros factores, incluindo a dieta, a motilidade intestinal e as interacções nutricionais, podem afectar a gravidade dos sintomas.o método padrão de confirmação de um diagnóstico de CSID suspeita é com uma biópsia endoscópica, uma amostra de tecido, retirada do intestino delgado para análise laboratorial. Um teste de hidrogênio para respiração de sacarose também foi usado, que é menos invasivo, mas mais suscetível a erro e pode provocar sintomas GI devido à quantidade de sacarose que deve ser ingerida para realizar o estudo.
desenvolvido mais recentemente, um teste respiratório de carbono-13 (13C-sacarose) não é invasivo com um elevado grau de precisão e evita sintomas provocadores. Um teste genético de mutações mais comuns no gene CSID oferece outra alternativa menos invasiva mais simples.na ausência de um diagnóstico precoce, as pessoas com CSID podem passar anos sem um diagnóstico preciso. Geralmente eles exibem crescimento normal, e muitas vezes relatam diarréia persistente. O diagnóstico de CSID pode ser atrasado enquanto causas ou distúrbios mais comuns são investigados ou diagnosticados.os testes genéticos mais recentes e testes respiratórios não invasivos mais precisos podem levar a estudos de prevalência mais precisos e diagnóstico de casos menos típicos.
deve ser reconhecido que a evidência bioquímica para CSID por qualquer um destes métodos de diagnóstico não significa necessariamente que os indivíduos terão sintomas de diarréia e inchaço consistente com IBS-D; CSID e IBS-D podem co-ocorrer. Se tiver sintomas de diarreia, inchaço, gaseosidade e dor abdominal ou desconforto, fale com o seu médico para determinar os estudos de diagnóstico necessários para si.
Tratamentos – Próximo
- Anterior
- Seguinte >>