Compreender a genética

O Seu exemplo

vou começar com o que pode acontecer no seu caso…dois pais que não são daltónicos tendo um filho que é. Vamos descobrir o que se passa nesta situação.se estes dois têm um filho daltónico, então sabemos qual é a aparência mais provável de cada um dos cromossomas X destes pais (pelo menos no que diz respeito ao gene do receptor vermelho-verde). Sabemos que o pai tem uma cópia de trabalho do receptor vermelho-verde e a mãe tem uma a funcionar e outra a não funcionar. Vão ver por baixo porque sabemos isto.a forma como vou representar as pessoas nesta resposta é com um grande XY para pais e filhos e um grande XX para mães e filhas. Eles vão parecer algo assim:

vou usar cores diferentes para dizer a um X que pode levar à cegueira de cor de um X que não pode. se o X tem um gene receptor vermelho-verde que funciona, então ele será vermelho. Se o X tiver uma cópia não funcional, então será cinza. Então um pai cego de cor seria assim:

Notice that his X is gray. Uma vez que este é o único X que ele tem, ele é daltônico porque ele não tem cópias do gene receptor vermelho-verde. (Podemos ignorar sua Y.)

Aqui está o que uma mãe, que pode ver a cor, mas carrega um daltônico gene seria:

Mesmo que ela tem um cinza X (aquele que tem uma folga vermelho-verde do gene do receptor), ela ainda pode dizer de vermelho, de verde, devido a seu x vermelho Que X tem uma cópia de trabalho do gene e por isso mantém a cor cegueira de distância.

O termo genético que descreve traços como cegueira de cores é “recessivo ligado a X”.”X-linked because it is on the X chromosome and recessive because a different version can dominate it. A versão de trabalho esconde a não-funcional.

Agora estamos prontos para fazer um exemplo. Digamos que uma portadora e um homem que distingue o vermelho do verde se casam e têm filhos. Estas são as quatro crianças em termos de X e Y chromosomes:

Vamos passar por isso em um pequeno detalhe para descobrir onde cada possibilidade veio.como eu disse antes, herdamos um de cada par de cromossomas da nossa mãe e um do nosso Pai. O que eu não disse foi que o que se tem é aleatório. Por exemplo, você tem 50% de chance de obter um Y do Pai e 50% de chance de obter seu X. (É por isso que os casais têm 50% de chance para um menino e 50% de chance para a menina.o irmão 1 (B1), tem o X cinzento da mãe e o Y do Pai e o Y do irmão 2 (B2) tem o X vermelho da mãe e o Y. estes são os únicos dois filhos possíveis que podem sair disto.o mesmo tipo de coisa aconteceu com as duas irmãs. Cada um tem o X vermelho do pai, mas a irmã 1 (S1) tem o X cinza da mãe e a irmã 2 (S2) tem o X vermelho da mãe. Em primeiro lugar, como o irmão 2 e a irmã 2 não têm um cromossoma cinzento, não são daltónicos. Cada um deles só tem cópias do gene receptor vermelho-verde. O mesmo não se aplica ao irmão 1 e à irmã 1.o irmão 1 e a irmã 1 têm um X cinzento, mas apenas o irmão 1 é daltónico. Isso é porque a irmã 2 tem um X vermelho que pode fornecer o gene de trabalho necessário para distinguir o vermelho do verde. é daqui que vem a probabilidade de 50% de rapazes. Se você é um portador e seu parceiro não é daltônico, então esta situação se aplica a você. agora vamos ver o que tem que acontecer para você estar nesta situação. Este é um grande:

Como você pode ver, o cinza x teve que passar de avó para mãe para você para seus filhos até mesmo ter uma chance de ser daltônico. Se a tua mãe tivesse dois X vermelhos como a irmã hipotética à esquerda, não conseguias ter um cinzento. Não terias um filho daltónico.mesmo que a tua mãe recebesse o X cinzento da tua avó, ela ainda precisaria de To passar para que tu pudesses passá-lo aos teus filhos. Se em vez disso ela passasse o seu X vermelho para ti, então novamente, nenhum dos teus filhos ficaria daltónico.esta é uma grande razão pela qual não é certo que seus filhos serão daltônicos. Pode nem ter herdado o gene da cegueira das cores.e mesmo que conseguisses aquele x cinzento, cada um dos teus filhos teria apenas 50% de hipóteses de ser daltónico. Mesmo no cenário” pior”, seus filhos não serão automaticamente daltônicos.o que eu vou fazer agora é mais alguns exemplos para mostrar uma situação em que os filhos e filhas têm 50% de chance de ser daltônico e outro em que todas as crianças são daltônicas. Como vais ver, estas dependem do Pai ser daltónico.

Um par de mais exemplos

vamos começar com um pai cego de cor e uma mãe portadora. Aqui estão as quatro possibilidades para seus filhos:

Como você pode ver, o pai tem um x cinza e a mãe também. Claro, só o pai é daltónico porque a mãe tem um X vermelho que lhe pode dar receptores suficientes para distinguir o vermelho do verde.uma rápida olhada mostra que cada filho tem 50% de chance de ser daltônico. O filho cego de cor acabou assim porque tem o X cinzento da mãe. o pai não pode passar o X aos filhos. Se o fizesse, o filho seria uma filha.o pai vai sempre passar o X cinzento para as filhas. Caso contrário, teriam um Y e seriam rapazes!uma vez que a mãe é portadora, cada filha tem 50% de chance de obter um x cinza e 50% de chance de obter um vermelho dela. Se ela receber um cinza da mãe, ela vai acabar com dois X cinza por causa do Pai. Ela vai ficar daltônica.neste caso, cada um dos filhos deste casal tem 50% de hipóteses de ser daltónico. Não se parece nada com a mãe a passar a cegueira colorida aos filhos.como exemplo final, imaginemos que a nossa menina cega de cor cresce e tem filhos com um cego de cor. Aqui estão as quatro possibilidades para seus filhos:

uma árvore genealógica bem chata! Todos negros e cinzentos e sem vermelhos … uma vez que só há X cinzentos nesta família, todos os miúdos acabam apenas com XS cinzentos. todos os miúdos serão daltónicos.

agora, se você se sentir à altura, aqui está um para você resolver:

Quais são as probabilidades que cada criança tem de ser daltónico? É diferente para filhos e filhas?Clique aqui para obter a resposta.

By Dr. Barry Starr, Stanford University

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