angioedema hereditário (HAE) é uma doença genética autossómica dominante associada a uma deficiência em inibidor da C1. Foram identificadas mais de 200 mutações neste gene, localizado no cromossoma 11. Embora HAE é muitas vezes herdado, 20-25% dos casos são de novas mutações espontâneas e eles não têm histórico familiar de inchaço. A diminuição da actividade dos inibidores da C1 leva à activação inadequada de vias múltiplas, incluindo os sistemas de complemento e de contacto e os sistemas de fibrinólise e coagulação. A redução da actividade dos inibidores da C1 resulta num aumento da activação das proteases do sistema de kallikrein-cinina plasmática e num aumento dos níveis de bradiquinina. Bradiquinina é considerado o principal mediador dos sintomas no HAE. Os doentes com HAE têm episódios recorrentes de inchaço das extremidades, abdómen, face e vias aéreas superiores. Angioedema envolvendo o tracto gastrointestinal pode levar a edema da parede intestinal, o que resulta em dor abdominal, náuseas, vómitos e diarreia. O inchaço laríngeo é potencialmente fatal e pode levar a asfixia. Os factores de desencadeamento comuns de um ataque incluem trauma, stress, infecção, menstruação, contraceptivos orais, terapêutica hormonal de substituição e inibidores da enzima de conversão da angiotensina. Testes laboratoriais incluindo C4, C1 nível de inibidor, e função é necessária para confirmar ou excluir o diagnóstico de HAE. O tratamento da HAE melhorou significativamente nos últimos anos com a disponibilidade de várias terapias seguras e eficazes. Foram criadas várias linhas de orientação consensuais para auxiliar ainda mais a gestão dos doentes com EHA. Esta revisão fornecerá uma atualização sobre a classificação, fisiopatologia, apresentação clínica e diagnóstico de HAE.