Badanie bliźniąt

jak widać na następnym rysunku, ten projekt można rozszerzyć na wiele pomiarów, co w konsekwencji zwiększa ilość informacji, których można się nauczyć. Nazywa się to modelem Cross-lagged (wiele cech mierzonych więcej niż jeden raz).

w modelu wzdłużnej niezgody różnice między bliźniakami jednojajowymi mogą być wykorzystane do uwzględnienia zależności między różnicami między cechami w czasie pierwszym (ścieżka A), a następnie do zbadania odrębnych hipotez, które przyrosty w cechie1 napędzają późniejszą zmianę tej cechy w przyszłości (ścieżki B I E) lub, co ważne, w innych cechach (ścieżki C & D). W tym przykładzie można sprawdzić hipotezę, że obserwowana korelacja, w której osoby cierpiące na depresję często ćwiczą mniej niż średnia, jest przyczynowa. Jeśli ćwiczenia chronią przed depresją, to ścieżka D powinna być znacząca, a w konsekwencji bliźniak, który ćwiczy więcej, wykazuje mniejszą depresję.

AssumptionsEdit

z powyższego modelowania wynika, że głównym założeniem badania bliźniaczego jest założenie równych środowisk, znane również jako założenie równych środowisk. Założenie to zostało bezpośrednio Przetestowane. Szczególny przypadek występuje, gdy rodzice uważają, że ich bliźnięta nie są identyczne, podczas gdy w rzeczywistości są identyczne genetycznie. Badania szeregu cech psychologicznych wskazują, że dzieci te pozostają tak samo zgodne jak bliźniaki MZ wychowywane przez rodziców, którzy traktowali je jako identyczne.

molekularne genetyczne metody szacowania dziedziczności mają tendencję do uzyskiwania niższych szacunków niż klasyczne badania bliźniąt, dostarczając dowodów na to, że założenie równych środowisk klasycznego projektu bliźniąt może nie być solidne. Badanie z 2016 r. wykazało, że założenie, że środowisko prenatalne bliźniąt było równe, było w dużej mierze możliwe do utrzymania. Naukowcy nadal debatują, czy założenie equal environment jest poprawne.

zmierzone podobieństwo: bezpośredni test założeń w konstrukcjach bliźniaczychedit

szczególnie potężna technika testowania metody bliźniaczej została zgłoszona przez Visscher et al. Zamiast używać bliźniaków, grupa ta wykorzystała fakt, że podczas gdy rodzeństwo średnio dzieli 50% swoich genów, rzeczywisty podział genów dla poszczególnych par rodzeństwa różni się wokół tej wartości, zasadniczo tworząc kontinuum genetycznego podobieństwa lub „bliźniactwa” w rodzinach. Szacunki dziedziczności oparte na bezpośrednich szacunkach współdzielenia genów potwierdzają te z metody bliźniaczej, zapewniając wsparcie dla założeń metody.

różnice Płcioweedytuj

czynniki genetyczne mogą różnić się między płciami, zarówno w ekspresji genów, jak i w zakresie interakcji genowych × środowiskowych. Braterskie pary bliźniąt płci przeciwnej są nieocenione w wyjaśnianiu tych efektów.

w skrajnym przypadku gen może być wyrażony tylko u jednej płci (jakościowe ograniczenie płci). Częściej efekty alleli genowych mogą zależeć od płci jednostki. Gen może powodować zmianę masy ciała o 100 g u mężczyzn, ale może o 150 g u kobiet-ilościowy efekt genu. Takie efekty mogą wpływać na zdolność genów do wyrażania siebie i mogą to robić poprzez różnice płci. Na przykład geny wpływające na zachowanie głosowania nie ma wpływu na kobiety, jeśli kobiety są wykluczone z głosowania. Bardziej ogólnie, logika badania różnic płciowych może rozciągnąć się na dowolną zdefiniowaną podgrupę osobników. W takich przypadkach korelacja dla bliźniąt tej samej i przeciwnej płci będzie się różnić, zdradzając efekt różnicy płci.

z tego powodu normalne jest rozróżnienie trzech rodzajów bliźniąt braterskich. Standardowy analityczny przepływ pracy obejmowałby testowanie ograniczeń płci poprzez dopasowanie modeli do pięciu grup, identycznych mężczyzn, identycznych kobiet, braterskiego mężczyzny, braterskiej kobiety i braterskiej płci przeciwnej. Modelowanie bliźniacze wykracza zatem poza korelację do testowania modeli przyczynowych obejmujących potencjalne zmienne przyczynowe, takie jak seks.

gen × interakcje środowiskowedytuj

efekty genów mogą być często zależne od środowiska. Takie interakcje są znane jako interakcje G×E, w których skutki allelu genowego różnią się w różnych środowiskach. Proste przykłady obejmują sytuacje, w których Gen mnoży wpływ środowiska: być może dodając 1 cal do wysokości w środowiskach o wysokiej zawartości składników odżywczych, ale tylko pół cala do wysokości w środowiskach o niskiej zawartości składników odżywczych. Jest to widoczne w różnych zboczach reakcji na środowisko dla różnych genotypów.

często badacze interesują się zmianami dziedziczności w różnych warunkach: W środowiskach, w których allele mogą wywoływać duże efekty fenotypowe (jak wyżej), względna rola genów wzrośnie, co odpowiada wyższej dziedziczności w tych środowiskach.

drugim efektem jest korelacja G × E, w której pewne allele mają tendencję do towarzyszenia pewnym środowiskom. Jeśli gen powoduje, że rodzic lubi czytać, dzieci dziedziczące ten allel mogą być wychowywane w gospodarstwach domowych z książkami ze względu na korelację GE: jeden lub oboje rodziców ma allel i dlatego gromadzą księgozbiór i przekazują allel do czytania książek. Takie efekty mogą być badane przez pomiar rzekomego korelatu środowiskowego (w tym przypadku książek w domu) bezpośrednio.

często rola środowiska wydaje się maksymalna bardzo wcześnie w życiu, a szybko maleje po rozpoczęciu obowiązkowej edukacji. Obserwuje się to na przykład w czytaniu, jak również w inteligencji. Jest to przykład efektu G * Age i pozwala na zbadanie zarówno korelacji GE z powodu środowisk rodzicielskich (są one podzielone z czasem), jak i korelacji G*E spowodowanych przez osoby aktywnie poszukujące określonych środowisk.

normy reakcjiedytuj

badania na roślinach lub w hodowli zwierząt pozwalają na pomiar efektów eksperymentalnie randomizowanych genotypów i kombinacji środowiskowych. Natomiast badania na ludziach są typowo obserwacyjne. Może to sugerować, że normy reakcji nie mogą być oceniane.

podobnie jak w innych dziedzinach, takich jak ekonomia i epidemiologia, opracowano kilka projektów, aby wykorzystać zdolność do korzystania z różnicowego podziału genów, powtarzających się ekspozycji i mierzonej ekspozycji na środowisko (takie jak status społeczny dzieci, chaos w rodzinie, dostępność i jakość edukacji, odżywianie, toksyny itp.) do zwalczania tego pomieszania przyczyn. Nieodłącznym atutem klasycznego modelu twin jest to, że zaczyna on rozplątać te zawiłości. Na przykład u bliźniąt identycznych i braterskich wspólne środowisko i skutki genetyczne nie są mylone, tak jak w badaniach rodzinnych nie bliźniaczych. Badania bliźniaczych są więc częściowo motywowane próbą wykorzystania losowego asortymentu genów między członkami rodziny, aby pomóc zrozumieć te korelacje.

podczas gdy badanie bliźniacze mówi nam tylko, jak geny i rodziny wpływają na zachowanie w obserwowanym zakresie środowisk, i z zastrzeżeniem, że często geny i środowiska będą covary, jest to znaczny postęp w stosunku do alternatywy, która nie jest znajomością różnych ról genów i środowiska w ogóle. Badania bliźniacze są więc często stosowane jako metoda kontrolowania co najmniej jednej części tej obserwowanej wariancji: Podział, na przykład, to, co wcześniej można było założyć, że jest środowiskiem rodzinnym, na wspólne środowisko i genetykę addytywną, wykorzystując eksperyment w pełni i częściowo współdzielonych genomów u bliźniąt.

żaden pojedynczy projekt nie może rozwiązać wszystkich problemów. Dodatkowe informacje są dostępne poza klasycznym projektem twin. Projekty adopcyjne są formą naturalnego eksperymentu, który testuje normy reakcji poprzez umieszczenie tego samego genotypu w różnych środowiskach. Badania asocjacyjne, np. pozwalają na bezpośrednie badanie efektów allelicznych. Randomizacja alleli daje również możliwość badania wpływu alleli w sposób losowy w odniesieniu do związanych z nimi środowisk i innych genów.

rozbudowane projekty bliźniąt i bardziej złożone modele genetycznedytuj

podstawowa lub klasyczna konstrukcja bliźniąt zawiera tylko identyczne i braterskie bliźniaki wychowane w ich rodzinie biologicznej. Stanowi to jedynie podzbiór możliwych zależności genetycznych i środowiskowych. Można zatem powiedzieć, że szacunki dziedziczności z projektów bliźniaczych stanowią pierwszy krok w zrozumieniu genetyki zachowania.

podział wariancji w badaniu bliźniaczym na addytywne środowisko genetyczne, współdzielone i nie dzielone jest pierwszym przybliżeniem do pełnej analizy uwzględniającej kowariancję i interakcję genu z otoczeniem, a także inne nieaddytywne efekty na zachowanie. Rewolucja w genetyce molekularnej dostarczyła bardziej skutecznych narzędzi do opisywania genomu, a wielu badaczy zajmuje się genetyką molekularną w celu bezpośredniej oceny wpływu alleli i środowisk na cechy.

początkowe ograniczenie projektu bliźniaka polega na tym, że nie daje on możliwości jednoczesnego rozważenia zarówno współdzielonego środowiska, jak i nieaddytywnych efektów genetycznych. Limit ten można rozwiązać, dołączając do projektu dodatkowe rodzeństwo.

drugim ograniczeniem jest to, że korelacja genów ze środowiskiem nie jest wykrywalna jako odrębny efekt. Zajęcie się tym ograniczeniem wymaga włączenia modeli adopcyjnych lub projektów dzieci bliźniąt w celu oceny wpływów rodzinnych nieskorelowanych ze wspólnymi skutkami genetycznymi.

zmienne ciągłe i zmienne porządkoweedytuj

podczas gdy badania zgodności porównują cechy obecne lub nieobecne w każdym z bliźniąt, badania korelacyjne porównują porozumienie w ciągle zmieniających się cechach u bliźniąt.