Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor (ATRT) Diagnosis and Treatment

ATRT is a primary central nervous system (CNS) tumor. This means it begins in the brain or spinal cord.

aby uzyskać dokładną diagnozę, kawałek tkanki nowotworowej zostanie usunięty podczas operacji, jeśli to możliwe. Neuropatolog powinien następnie dokonać przeglądu tkanki nowotworowej.

jaka jest ocena ATRTs?

pierwotne guzy OUN są klasyfikowane na podstawie lokalizacji guza, typu guza, stopnia rozprzestrzeniania się guza, ustaleń genetycznych, wieku pacjenta i guza pozostałego po operacji, jeśli operacja jest możliwa.

wszystkie ATRTs są klasyfikowane jako guzy IV stopnia. Oznacza to, że są złośliwe (nowotworowe) i szybko rośnie.

jak wyglądają ATRTs na rezonansie magnetycznym?

Atrty zwykle wydają się bardzo duże z obszarami wypełnionymi płynem, które często rozjaśniają się kontrastem. Często można zobaczyć obszary krwawienia lub martwe tkanki.

co powoduje ATRTs?

rak jest chorobą genetyczną – to znaczy rak jest spowodowany pewnymi zmianami w genach, które kontrolują sposób funkcjonowania naszych komórek. Geny mogą być zmutowane (zmienione) w wielu rodzajach raka, co może zwiększyć wzrost i rozprzestrzenianie się komórek nowotworowych. Większość Atrt jest spowodowana zmianami w genie znanym jako SMARCB1 (zwanym także INI1). Gen ten zwykle sygnalizuje białkom zatrzymanie wzrostu guza. Ale w ATRTs, SMARCB1 nie działa prawidłowo i wzrost guza jest niekontrolowany. SMARCB1 można czasami znaleźć w DNA danej osoby, co oznacza, że rodzi się z nim.

gdzie powstają Atrty?

ATRTs mogą tworzyć się w dowolnym miejscu w CNS. Często występują w mózgu i często rozprzestrzeniają się do rdzenia kręgowego. Ale ATRTs rzadko zaczynają się w rdzeniu kręgowym. ATRTs mogą tworzyć się poza OUN, na przykład w nerkach, ale jest to rzadkie. ATRTs rozwijają się z kilku różnych bardzo młodych komórek zwanych komórkami embrionalnymi. Komórki te obejmują rabdoidalne, neuroepitelialne, nabłonkowe i mezenchymalne.

czy atrts się rozprzestrzeniają?

Atrty mogą bardzo szybko rosnąć. Często rozprzestrzeniają się na inne obszary OUN przez płyn mózgowo-rdzeniowy (CSF).

jakie są objawy ATRT?

objawy związane z ATRT zależą od lokalizacji guza i wieku osoby. Oto niektóre możliwe objawy, które mogą wystąpić.

objawy ATRT

• poranne bóle głowy
• wymioty
• zmiany poziomu aktywności
• utrata równowagi
• zwiększenie rozmiaru głowy (u niemowląt)

ponieważ Atrty szybko rosną, objawy zwykle szybko się nasilają.

u kogo zdiagnozowano ATRTs?

ATRTs występują zarówno u dzieci, jak i dorosłych i są bardzo rzadkie w obu grupach wiekowych. Odnotowano tylko 50 przypadków u dorosłych. Szacuje się, że 596 osób żyje z tym nowotworem w Stanach Zjednoczonych. Atrty występują nieco częściej u samców niż u samic.

jaka jest prognoza atrts?

prawdopodobny wynik choroby lub szansa wyzdrowienia nazywa się rokowaniem.

rokowanie ATRT

względna 5-letnia przeżywalność ATRTs wynosi 32,2%, ale wiedz, że wiele czynników może wpływać na rokowanie. Obejmuje to stopień i typ guza, cechy raka, wiek i zdrowie osoby, gdy zdiagnozowano, i jak reagują na leczenie. Jeśli chcesz zrozumieć swoje rokowanie, porozmawiaj z lekarzem.

jakie są możliwości leczenia ATRTs?

pierwszym leczeniem atrt jest zabieg chirurgiczny, jeśli to możliwe. Celem operacji jest uzyskanie tkanki w celu określenia typu guza i usunąć jak najwięcej guza, jak to możliwe, nie powodując więcej objawów dla osoby.

osoby z ATRTs zwykle otrzymują dalsze leczenie po zabiegu, które może obejmować radioterapię, chemioterapię lub badania kliniczne. Badania kliniczne, z nową chemioterapią, terapią celowaną lub lekami immunoterapeutycznymi, mogą być również dostępne i mogą być możliwą opcją leczenia. O leczeniu decyduje zespół opieki zdrowotnej pacjenta na podstawie wieku pacjenta, pozostałego guza po operacji, rodzaju guza i lokalizacji guza.

otwarte badania kliniczne dla ATRTs

• Wyniki i projekt ryzyka dla pacjentów z rzadkimi nowotworami OUN
• ocena Historii Naturalnej i Bankowości próbek dla pacjentów z nowotworami OUN
• Inhibitor punktu kontrolnego immunologicznego Nivolumab dla pacjentów z rzadkimi nowotworami OUN

dowiedz się więcej

• Współpraca globalna w celu wpływania na wyniki rzadkich nowotworów mózgu i kręgosłupa
• inspirujące wiadomości z guza mózgu społeczność
• porady społeczności nowotworów mózgu
• życie z guzem mózgu lub kręgosłupa