primaire ciliaire dyskinesie is een aandoening die gekenmerkt wordt door chronische luchtweginfecties, abnormaal geplaatste inwendige organen en het onvermogen om kinderen te krijgen (onvruchtbaarheid). De tekenen en symptomen van deze aandoening worden veroorzaakt door abnormale trilharen en flagella
. Trilharen zijn microscopische, vinger-achtige projecties die uitsteken van het oppervlak van cellen. Ze worden gevonden in de voeringen van de luchtwegen, het voortplantingssysteem, en andere organen en weefsels. Flagella zijn staartachtige structuren, vergelijkbaar met trilharen, die spermacellen voortstuwen.
in de luchtwegen bewegen trilharen op een gecoördineerde manier heen en weer om slijm naar de keel te verplaatsen. Deze beweging van slijm helpt om vocht, bacteriën en deeltjes uit de longen te elimineren. De meeste baby ‘ s met primaire ciliaire dyskinesie ervaren ademhalingsproblemen bij de geboorte, wat suggereert dat cilia een belangrijke rol spelen bij het opruimen van foetale vloeistof uit de longen. Beginnend in de vroege kindertijd, getroffen individuen ontwikkelen frequente luchtweginfecties. Zonder goed functionerende trilharen in de luchtwegen, bacteriën blijven in de luchtwegen en infectie veroorzaken. Mensen met primaire ciliaire dyskinesie hebben ook het hele jaar door neusverstopping en een chronische hoest. Chronische luchtweginfecties kunnen leiden tot een aandoening genaamd bronchiectasis, die schade aan de passages, genaamd bronchiën, leidt van de luchtpijp naar de longen en kan levensbedreigende ademhalingsproblemen veroorzaken.
sommige personen met primaire ciliaire dyskinesie hebben abnormaal geplaatste organen in hun borst en buik. Deze afwijkingen ontstaan vroeg in embryonale ontwikkeling wanneer de verschillen tussen de linker-en rechterkant van het lichaam worden gevestigd. Ongeveer 50 procent van de mensen met primaire ciliaire dyskinesie hebben een spiegelbeeld omkering van hun interne organen (situs inversus totalis). Bij deze individuen bevindt het hart zich bijvoorbeeld aan de rechterkant van het lichaam in plaats van aan de linkerkant. Situs inversus totalis veroorzaakt geen duidelijke gezondheidsproblemen. Wanneer iemand met primaire ciliaire dyskinesie situs inversus totalis heeft, wordt vaak gezegd dat ze Kartagener syndroom hebben.
Ongeveer 12 procent van de mensen met primaire ciliaire dyskinesie heeft een aandoening die bekend staat als heterotaxiesyndroom of situs ambiguus, die wordt gekenmerkt door afwijkingen van het hart, de lever, de darmen of de milt. Deze organen kunnen structureel abnormaal of onjuist gepositioneerd. Bovendien kunnen de getroffen personen een milt (asplenia) missen of meerdere milten (polysplenia) hebben. Heterotaxiesyndroom resulteert uit problemen die de linker-en rechterkant van het lichaam tijdens embryonale ontwikkeling vestigen. De ernst van heterotaxie varieert sterk tussen de getroffen individuen.
primaire ciliaire dyskinesie kan ook leiden tot onvruchtbaarheid. Krachtige bewegingen van de flagella zijn noodzakelijk om de spermacellen naar de vrouwelijke eicel te stuwen. Omdat hun sperma niet goed bewegen, zijn mannetjes met primaire ciliaire dyskinesie meestal niet in staat om kinderen te verwekken. Onvruchtbaarheid komt voor in sommige getroffen vrouwen en is waarschijnlijk te wijten aan abnormale trilharen in de eileiders.
een ander kenmerk van primaire ciliaire dyskinesie is terugkerende oorinfecties (otitis media), vooral bij jonge kinderen. Otitis media kan leiden tot permanent gehoorverlies indien onbehandeld. De oorinfecties zijn waarschijnlijk gerelateerd aan abnormale trilharen in het binnenoor.
zelden hebben personen met primaire ciliaire dyskinesie een ophoping van vocht in de hersenen (hydrocephalus), waarschijnlijk als gevolg van abnormale cilia in de hersenen.