klinische informatie
coeliakie (glutengevoelige enteropathie, coeliakiesprue)is het resultaat van een immuungemedieerd ontstekingsproces na de vertering van tarwe -, rogge-of gerst-eiwitten dat vingetisch gevoelige personen treft.(1) de ontsteking bij celiacziekte komt voornamelijk voor in het slijmvlies van de dunne darm,wat leidt tot schurftige atrofie.(1) gemeenschappelijke klinische manifestaties gerelateerd aan gastro-intestinale ontsteking omvatten buikpijn,malabsorptie, diarree, en constipatie.(2) klinische symptomen vanceliakie zijn niet beperkt tot het maagdarmkanaal.Andere veel voorkomende manifestaties van coeliakie zijn onder meer falen om te groeien (vertraagde puberteit en korte gestalte), ijzertekort,recidiverend foetaal verlies, osteoporose, chronische vermoeidheid, recurrentaftige stomatitis (canker zweren), tandglazuur hypoplasie, endermatitis herpetiformis.(3) de patiënten met coeliakie kunnen ook met neuropsychiatrische manifestaties met inbegrip van ataxie enperipheral neuropathie voorkomen, en zijn op verhoogd risico voor ontwikkeling van non-Hodgkin lymfoom.(1,2) de ziekte wordt ook geassocieerd metandere klinische aandoeningen, waaronder thyroïditis, type I diabetesmellitus, Down-syndroom en IgA-deficiëntie.(1,3)
coeliakie komt meestal voor in gezinnen; personen met familieleden die coeliakie hebben, lopen een verhoogd risico om de ziekte te ontwikkelen. Genetische gevoeligheid is gerelateerd aan specifieke HLA markers. Meer dan 97% van de patiënten met celiacziekte in de Verenigde Staten heeft DQ2-en/of DQ8-HLA-markers,vergeleken met ongeveer 40% van de algemene bevolking.(3)
een definitieve diagnose van coeliakie vereist een jejunalbiopsy die villous atrofie aantoont.(1-3) gezien de invasivenatuur en de kosten van de biopsie, kunnen serologische en genetische laboratoriumtests worden gebruikt om individuen met een hoge waarschijnlijkheid van het hebben van coeliakie te identificeren. Vervolgens moeten die personen met positieve laboratoriumresultaten worden doorverwezen voor dunne darmbiopsie, waardoor het aantal onnodige invasieve procedures wordt verminderd. In termen van serologie, coeliakie wordt geassocieerd meteen verscheidenheid van autoantilichamen, met inbegrip van endomysiale, tissuetransglutaminase (tTG), en gedeamideerde gliadineantilichamen.(4)hoewel het IGA-isotype van deze antilichamen gewoonlijk domineert bij coeliakie, kunnen individuen ook IgG-ISO-types produceren,met name als het individu IgA-deficiëntie heeft.(2) de meest gevoelige en specifieke serologische tests zijn TTG en gedeamideerde gliadineantilichamen.