Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is een groep van verschillende aandoeningen die gekenmerkt worden door abnormaal hoge bloedsuikerspiegels. Deze vormen van diabetes beginnen meestal vóór de leeftijd van 30, hoewel ze later in het leven kunnen voorkomen. Bij MODY ontstaat een verhoogde bloedsuikerspiegel door een verminderde productie van insuline
, een hormoon dat in de alvleesklier wordt geproduceerd dat helpt de bloedsuikerspiegel te reguleren. Met name, insuline controleert hoeveel glucose (een soort suiker) wordt doorgegeven van het bloed in de cellen, waar het wordt gebruikt als energiebron.
de verschillende soorten MODY worden onderscheiden door hun genetische oorzaken. De meest voorkomende types zijn HNF1A-MODY (ook bekend als MODY3), goed voor 50 tot 70 procent van de gevallen, en GCK-MODY (MODY2), goed voor 30 tot 50 procent van de gevallen. De minder frequente types omvatten hnf4a-MODY (MODY1) en niercysten en het syndroom van diabetes (RCAD) (ook als hnf1b-MODY of MODY5 wordt bekend), die elk 5 tot 10 percent van gevallen vertegenwoordigen. Ten minste tien andere soorten zijn geïdentificeerd, en deze zijn zeer zeldzaam.
HNF1A-MODY en HNF4A-MODY hebben vergelijkbare klachten en symptomen die zich langzaam in de loop van de tijd ontwikkelen. Vroege tekenen en symptomen in deze types worden veroorzaakt door een hoge bloedsuikerspiegel en kunnen frequent urineren (polyurie), overmatige dorst (polydipsie), vermoeidheid, wazig zien, gewichtsverlies, en terugkerende huidinfecties. Na verloop van tijd kan ongecontroleerde hoge bloedsuikerspiegel kleine bloedvaten in de ogen en nieren beschadigen. Schade aan het lichtgevoelige weefsel aan de achterkant van het oog (het netvlies) veroorzaakt een aandoening die bekend staat als diabetische retinopathie die kan leiden tot verlies van het gezichtsvermogen en uiteindelijke blindheid. Nier schade (diabetische nefropathie) kan leiden tot nierfalen en terminale nierziekte (ESRD). Hoewel deze twee soorten MODY zijn zeer vergelijkbaar, bepaalde functies zijn bijzonder voor elk type. Bijvoorbeeld, neigen de baby ‘ s met HNF4A-MODY om meer dan gemiddeld te wegen of abnormaal lage bloedsuiker bij geboorte te hebben, hoewel andere tekens van de voorwaarde niet tot kindertijd of jonge volwassenheid voorkomen. Mensen met HNF1A-MODY hebben een hoger dan gemiddeld risico op het ontwikkelen van niet-kanker (goedaardige) lever tumoren bekend als hepatocellulaire adenomen.
GCK-MODY is een zeer milde vorm van de aandoening. Mensen met dit type hebben een licht verhoogde bloedsuikerspiegel, vooral ‘ s morgens voor het eten (nuchtere bloedsuikerspiegel). Echter, getroffen individuen hebben vaak geen symptomen met betrekking tot de aandoening, en diabetes-gerelateerde complicaties zijn uiterst zeldzaam.
RCAD wordt geassocieerd met een combinatie van diabetes en nier-of urinewegafwijkingen (niet gerelateerd aan de verhoogde bloedsuikerspiegel), meestal met vloeistof gevulde blaasjes (cysten) in de nieren. Echter, de tekenen en symptomen zijn variabel, zelfs binnen families, en niet iedereen met RCAD heeft beide functies. Getroffen individuen kunnen andere kenmerken hebben die geen verband houden met diabetes, zoals afwijkingen van de alvleesklier of de lever of een vorm van artritis genoemd jicht.