Wat is giant bloedplaatjes stoornis?
Giant bloedplaatjes disorders zijn een zeldzame vorm van bloedaandoening, die slechts ongeveer één op de miljoen mensen treft. Ze worden gekenmerkt door abnormaal grote bloedplaatjes, een laag aantal bloedplaatjes en abnormaal verhoogde bloeden of blauwe plekken.
bloedplaatjes, ook wel trombocyten genoemd, zijn kleine celfragmenten. Deze circuleren in het bloed en helpen het te stollen wanneer vlees wordt gesneden of gewond. Zij vormen stolsels door aan elkaar te plakken en chemische producten zoals serotonine, adrenaline, histamine, en thromboxane vrij te geven. Deze chemicaliën vergemakkelijken het ingewikkelde en complexe proces van bloedstolling.
Het is belangrijk dat bloedplaatjes kunnen plakken aan de wanden van gewonde bloedvaten. Gigantische bloedplaatjes zijn echter te groot om goed te plakken. Dit betekent dat stolling niet goed kan gebeuren. Daarom hebben mensen met gigantische bloedplaatjes aandoeningen de neiging om overmatig bloeden wanneer gewond.
wat geven gigantische bloedplaatjes aan?
Giant bloedplaatjes kunnen wijzen op het syndroom van Bernard-Soulier. Bernard-Soulier syndroom is een zeer zeldzame bloedstollingsstoornis. Het is erfelijk en wordt gekenmerkt door ongewoon grote bloedplaatjes en een laag aantal bloedplaatjes. Hoewel het syndroom van Bernard-Soulier zeldzaam is, is het de meest waarschijnlijke oorzaak van een gigantische bloedplaatjesaandoening. Soms worden de termen “giant bloedplaatjes syndroom” en “Bernard-Soulier syndroom” eigenlijk door elkaar gebruikt.overmatige bloedingen ,blauwe plekken en neusbloedingen kunnen veelzeggende symptomen zijn van het syndroom van Bernard-Soulier. Het wordt meestal gediagnosticeerd bij pasgeborenen of vroege kinderjaren. De aandoening is vaak onschadelijk, maar kan later problemen veroorzaken tijdens de menstruatie of verwondingen. Zelfs een kleine schaafwond in het sportveld kan leiden tot ernstige bloedingen. Dit kan zeer gevaarlijk zijn, en vereist onmiddellijke medische aandacht te behandelen. In ernstige gevallen kan een bloedtransfusie nodig zijn.
andere aandoeningen die kunnen worden aangegeven door Giant bloedplaatjes omvatten gray bloedplaatjes syndroom en May-Hegglin anomalie. Grijze bloedplaatjes syndroom veroorzaakt gigantische bloedplaatjes die worden gekenmerkt door een grijze kleur. May-Hegglin anomalie wordt gekenmerkt door een recessief gen dat gigantische bloedplaatjes veroorzaakt. Alle gigantische bloedplaatjes aandoeningen zijn meestal meestal asymptomatisch, maar kan leiden tot overmatige bloeden en blauwe plekken.
oorzaken van giant bloedplaatjes disorder
Giant bloedplaatjes Disorder zijn erfelijk. Dit betekent dat een kind het erft van hun ouders, zelfs als de ouders de aandoening zelf niet hebben.
De meest opmerkelijke reuzenplaatjesaandoening, het syndroom van Bernard-Soulier, wordt overgedragen in een autosomaal recessief patroon. De gigantische bloedplaatjes oorzaak komt van een genetische afwijking. Het gen dat verantwoordelijk is voor het syndroom is in kaart gebracht aan de korte (p) arm van chromosoom 17. Als beide ouders het gen voor het syndroom van Bernard-Soulier dragen en dat gen aan het kind overdragen, zal het kind met de aandoening worden geboren.
dit gen wordt veroorzaakt door een tekort aan sommige glycoproteïnen die in de bloedplaatjes voorkomen. Hoewel de ouders een afname van de glycoproteïnen hebben, zullen hun bloedplaatjes er nog steeds normaal uitzien en zich normaal gedragen, zodat ze geen overmatige bloedingen of blauwe plekken ervaren.
Hoe behandelt u giant bloedplaatjes disorder?
in de meeste gevallen van het Giant platelet syndrome zijn geen medicijnen nodig. De behandeling gaat over het beheer van de symptomen, en het stoppen van het aftappen episodes van steeds te extreem.
bloedingsepisodes kunnen bijvoorbeeld behandeling vereisen, zoals desmopressineacetaat (DDAVP) of antifibrinolytische middelen. Deze moeten bloedingstijd verkorten en zijn nuttig voor de behandeling van kleine bloedingsepisodes.
mensen met gigantische bloedplaatjesstoornissen moeten anti-bloedplaatjes medicatie vermijden. Als zij een ernstig geval van de wanorde hebben, kunnen zij nodig hebben om hun activiteiten te matigen en te veranderen. Patiënten kunnen bijvoorbeeld contactsporten moeten vermijden.
in sommige gevallen kunnen mensen met gigantische bloedplaatjesstoornissen bloedtransfusies nodig hebben om letselgerelateerde bloedingen te behandelen of tijdens operaties.
Discover Sight ’s Automated CBC Analyzer