Wat Is het?
fragiel X syndroom is een erfelijke aandoening geassocieerd met mentale retardatie en een bepaald voorkomen. Het wordt veroorzaakt door een fout in een klein stukje DNA (genetische blauwdruk) voor het FMR1 gen. Dit gen wordt gevonden op het chromosoom van X, één van de twee chromosomen (X en Y) die geslacht bepalen.
bij mensen met fragiele X is een bepaald deel van de DNA — code — CGG – “fragiel” en wordt het een ongewoon groot aantal keren herhaald, vergeleken met de normale 5 tot 50 keer. Dientengevolge, wordt het gen FMR1 niet uitgedrukt (ingeschakeld), en kan het lichaam geen proteã ne FMR1 produceren, die met zenuwfunctie verwant is.
abonneer u op Harvard Health Online voor onmiddellijke toegang tot gezondheidsnieuws en informatie van de Harvard Medical School.
- onderzoek gezondheidscondities
- Controleer uw symptomen
- Prepare for a doctor ‘ s visit or test
- vind de beste behandelingen en procedures voor u
- ontdek opties voor betere voeding en lichaamsbeweging
nieuwe abonnementen op Harvard Health Online zijn tijdelijk niet beschikbaar. Klik op de knop hieronder om meer te weten te komen over onze andere abonnementsaanbiedingen.
meer informatie “