erfelijk angio-oedeem (Hae) is een zeldzame autosomaal dominante genetische aandoening geassocieerd met een deficiëntie aan C1-remmer. Meer dan 200 mutaties in dit gen, gelegen op chromosoom 11, zijn geïdentificeerd. Hoewel HAE vaak wordt geërfd, zijn 20-25% van de gevallen afkomstig van nieuwe spontane mutaties en hebben ze geen familiegeschiedenis van zwelling. Verminderde activiteit van C1-remmers leidt tot ongepaste activering van meerdere routes, waaronder de complement-en contactsystemen en de fibrinolyse-en stollingssystemen. Verminderde activiteit van C1-remmers resulteert in verhoogde activering van plasma-proteasen van het kallikrein-kinine-systeem en verhoogde bradykininespiegels. Bradykinin wordt beschouwd als de belangrijkste mediator van symptomen in HAE. Patiënten met HAE hebben terugkerende episodes van zwelling van de extremiteiten, buik, gezicht en bovenste luchtwegen. Angio-oedeem waarbij het maagdarmkanaal betrokken is, kan leiden tot darmwandoedeem, wat resulteert in buikpijn, misselijkheid, braken en diarree. Laryngeale zwelling is levensbedreigend en kan leiden tot verstikking. De gemeenschappelijke trekkers van een aanval omvatten trauma, spanning, besmetting, menstruatie, mondelinge contraceptiva, hormoonvervangingstherapie, en angiotensin-omzettende enzyminhibitors. Het laboratorium testen met inbegrip van C4, C1 inhibitor niveau, en functie is nodig om de diagnose van HAE te bevestigen of uit te sluiten. De behandeling van HAE is de afgelopen jaren aanzienlijk verbeterd met de beschikbaarheid van verschillende veilige en effectieve therapieën. Verschillende consensusrichtlijnen zijn opgesteld om verder te helpen bij de behandeling van HAE-patiënten. Dit overzicht zal een update geven over de classificatie, pathofysiologie, klinische presentatie en diagnose van HAE.